Distonía Clasificación

1. Distonía Clasificación Dr. Pedro Chaná Cetram-USACH Clínica Alemana

2. Distonía • La Distonía es un movimiento involuntario anormal, repetitivo, lento que provoca torsión y/o posturas anormales. • Se produce por la cocontracción de músculos agonistas es decir que actúan a favoreciendo el movimiento y los antagonistas, músculos que actúan contrarios al movimiento en ejecución, esto últimos normalmente deberían relajarse facilitando la acción de los músculos agonista.

3. Distonía Neurofisiología • Al inicio del movimiento o en forma espontánea, • Actividad muscular continua en forma de espasmos • Que con el movimiento aumenta, reclutando otros músculos no involucrados en el movimiento estudiado, en la literatura inglesa esto se conoce como “over flor”. • Si bien la finalidad del movimiento esta conservada puede estar entorpecida por la distonia.

4. Epidemiología • Distonías generalizadas • 0.2 a 11 por cada 100.000 habitantes. • Distonias Focales • 3 a 29,5 por cada 100.000 habitantes. • Si se proyectan cifras internacionales: • Distonías Focales 4.500 casos • Distonías Generalizadas 500 casos • Total alrededor de 5.000 casos • Enfermedad de Parkinson 23.000 casos ?

5. Estudio en fundación distonía CHILE 1998 Chaná P, Galdames D, González P. 1998

6. Clasificación de las distonías • Localización • Edad de Inicio • Etiología

7. Clasificación según el área corporal afectada: • Focales • Craneales • Blefaroespasmo, • Oromandibular • Laríngea • Cervicales (tortícolis espasmódica) • Calambre del escribiente • Segmentaria • Multifocales • Generalizadas • Hemidistonía

8. Clasificación según el área corporal afectada: • Focales • Segmentaria • Craneales • Axial • Extremidades • braquial o crural. • Multifocales • Generalizadas • Hemidistonía

9. Clasificación según el área corporal afectada: • Focales • Segmentaria • Multifocales • Generalizadas • Hemidistonía

10. Clasificación según el área corporal afectada: • Focales • Segmentaria • Multifocales • Generalizadas • Hemidistonía

11. Infancia 0 a 12 años Adolescencia 12 a 20 años Inicio adulto >20 Clasificación distonías Según edad de Inicio

12. Desde un punto de vista etiológico y severidad • Inicio en la infancia • Defectos metabólicos y otros cuadros secundarios • Inicio Adolescencia • Cuadros primarios • Cuanto más precoz es el inicio del cuadro, mayor posibilidad de generalización y severidad del cuadro distónico. • Inicio Adultos • Cuadros primarios • Formas focales, es infrecuente la generalización.

13. Primarias Esporádicas Familiares Secundarias Heredodegenerativas Asociadas otros síndromes Clasificación distonías Según etiología

14. Distonia primarias • Distonías inicio temprano DYT 1 9q34 Autosómico dominante 30 a 40% penetrancia Generalizadas • Distonías inicio tardío No es claro rol genético Segmentaria

15. Distonías asociadas a otros síndromes • Con Parkinsonismo • Distonias que responden a dopa (DRD) • Déficit de GTP cyclohidrolasa (DYT5 14q22.1) • Déficit de tirosina hidroxilasa (cromosoma 21) • Otros déficit de biopterina • Distonias que responden agonistas dopaminérgicos (DARD) • Deficit de la descarboxilasa de aminoacidos aromáticos • Con mioclonias que responden al alcohol

16. Distonías secundarias • Lesión perinatal del SNC • Encefalitis, infeccioso y postinfeccioso • Inducido por medicamentos • Tóxicos • Mn, CO, disulfuro de carbono, cianuro, metanol, disulfuran... • Lesiones sistema nervioso Central y periferico • TEC, talamotomía, ECV ag, tumores, esclerosis múltiple, MAV. • Psicogenas

17. Distonías heredodegenerativas • Resesivas ligadas al X • Lubag (distonía parkinsonimo DYT3 xq13) • Pelizaeus Merbacher • Autosómicas dominantes • Autosómicas resesivas • Mitocondriales • Leigh, Leber y otros • Asociadas con síndrome parkinsoniano • EP, PSP, AMS, DCB

18. Distonías heredodegenerativas • Autosómicas dominantes • Distonia parkinsonismo de inico rapido • Parkinsonismo juvenil asociado a distonia • Enfermedad de Huntington (4q16.3) • Enfermedad de Machado-Joseph (SCA3) • Atrofia dento-rubro-palido-luysial • Otras SCA

19. Enfermedad de Wilson (13q14.3) Niemann-Pick tipo C Gangliosidosis GM 1 y GM2 Leucodistrofia metacromatica Lesch Nyhan Homocistinuria Aciduria glutarica Aciduria Metil malonica Enfermedad de Hartnup Ataxia telangectasia Enfermedad de Hallervorden Spatz Neuro lipofusscinosis ceroidea juvenil Neuroacantocitosis Enfermedad de incluciones hialinas intranucleares Paraplejia estastica hereditaria con distonía Distonías heredodegenerativasAutosómicas recesivas definitivas

20. Calcificaciones de los ganglios de la base familiares Degeneración palidal familiar Síndrome de Rett Distonías heredodegenerativasAutosómicas recesivas probables

21. Distonías secundarias o de etiología heredodegenerativa • Historia de posible factor etiológico • Antecedente familiar sugerente • Examen neurológico anormal • Inicio en infancia • Compromiso precoz de la voz • Hemidistonía • Neuroimagen anormal • Estudio de laboratorio anormal

22. Síndrome de Sandifer Síndrome de Stiff Person Síndrome de Isaacs Síndrome de Satoyoshi Subluxación atlanto axial Torticolis congénita Lesiones osteo ligamentosas Tumores de fosa posterior Siringomielia Klippel Feil Arnol Chiari Lesiones Vestibulares Comicialidad Pseudo distonías