Cerebellaire ataxie

1. Cerebellaire ataxie Patientendemonstratie 20 oktober 2004

2. Casus • Mevr. H., 51 jaar • VG: 1983 spontane abortus, knie operatie,hypercholesterolemie. • Fam A: Moeder dementieel beeld • Med: geen • Intox: roken -, alcohol zelden.

3. Anamnese • A: Sinds 2,5 jaar klachten: eerst coordinatiestoornis rechter arm, vervolgens toenemende valneiging bij lopen, spraak onduidelijk, concentratieproblemen. Mn ‘s avonds onduidelijk zien, niet wazig, geen dubbelzien.

4. Casus • NO/ • HZ: symm gelaat, geen visusproblemen, geen nystagmus • Extr: geen paresen, normotonie, sensibiliteit intact, bdz ataxie, re arm dysdiadochokinese, reflexen +1/+1, VZR bdz plantair • Romberg: +, breedbasisch looppatroon, rechter been ‘plakt aan de grond’

5. Video opname

6. Differentiaal diagnose • Cerebellaire ataxie • erfelijk • Autosomaal recessief • Spinocerebellaire ataxieen (SCAs) • mitochondriale stoornissen • overdraagbare spongiforme encefalopathieen • niet-erfelijk • adult-onset idiopathic cerebellar ataxia/MSA • alcohol geinduceerd • paraneoplastisch verschijnsel • vitamine deficientie/metabool • cerebellaire encefalitis • door temperatuur geinduceerd

7. Aanvullend onderzoek • In Venlo: MRI cerebrum: ga, maar na herbeoordeling toch atrofisch aspect cerebellum. • MRI-CWK/TWK: ga • Liquor: nl gluc en TE, IgG index 0.8, geen oligoclonale banden, PA negatief • EMG: geen aanw. neuropathie/myopahtie, motorisch voorhoornlijden

8. Aanvullend onderzoek • In AZM: • Klinische genetica: geen aanwezigheid voor genmutaties van SCA • lab: koper 16.4, ceruloplasminen 0.23, vit E 52.5, anti Hu: neg, anti Yo: neg, ovarium: neg, AFP 4,5

9. Aanvullend onderzoek • AFO: Onvoldoende aanwijzingen voor een aandoening van het autonome zenuwstelsel. Wel hoge hartfrequentie in rust liggend (91/min) tov hartritme staand (88/min)

10. Conclusie • idiopathic late onset cerebellar ataxia

11. DD cerebellaire ataxie • erfelijk • Autosomaal recessief • Spinocerebellaire ataxieen (SCAs) • niet-erfelijk

12. Erfelijke ataxieen • Autosomaal recessieve ataxie: • ziekte van Friedreich • ataxia telangiectasia • early-onset cerebellaire ataxie met behouden peesreflexen • Abetalipoproteinemie • Ataxie bij geisoleerde vit E deficiëntie • ziekte van Refsum • Infantile-onset spinocerebellar ataxia • Charlevoix-Saguenay

13. Erfelijke ataxieen • Autosomaal dominante ataxie (ADCA): • SCA1 t/m 14 • episodische ataxie type 1 • verschillende SCAs hebben ander beloop, maar grote variabiliteit binnen iedere groep.

16. Niet-erfelijke ataxieen • idiopathische cerebellaire degeneratie • alcohol geinduceerde cerebellaire degeneratie • paraneoplastische cerebellaire degeneratie • ataxie door verkregen vitamine deficientie of stofwisselingsziekte • cerebellaire encefalitis • ataxie door hoge temperatuur/MNS

17. idiopathische cerebellaire degeneratie • Klinisch: progressieve cerebellaire ataxie • Een puur cerebellaire ataxie (IDCA-C) kan uiteindelijk overgaan in een parkinsonisme met slechte reactie op L-dopa (ISCA-P) met/zonder autonome dysfunctie (MSA)

18. idiopathische cerebellaire degeneratie • Bij MSA: neuronaal verlies en gliosis m.n. in het striatum, subst nigra, locus caeruleus, inferieure olijfkern, pons, cerebellum, in intermediolaterale cel kolom en nucleus van Onuf in het spinaal kanaal • Pathologie: inclusies in gliaal cytoplasma, geen Lewy bodies

19. Klinische verschijnselen • Bij verdenking op MSA, let op: • Parkinsonisme (MSA-P) • bradykinesie • rigiditeit • houdingsinstabiliteit • houdingstremor, myoclonus • vaak symmetrisch • dysarthrie (hypokinetisch)

20. Klinische verschijnselen - cerebellaire dysfunctie (MSA-C) • gangataxie • dysarthrie • ledemaat ataxie • blikrichtings nystagmus • saccadische dysmetrie • atactische dysarthrie (vaak mengvorm)

21. Klinische verschijnselen • autonome dysfunctie • orthostatische hypotensie • mictieproblemen • corticospinale baan verschijnselen • VZR volgens Babinski • hyperreflexie

22. Alcohol geïnduceerde CA • gangataxie en ataxie benen, relatief sparen van armen, spraak en oogbewegingen • langdurig alcoholisme • chronisch beloop, meestal met langer durende stabiele periodes

23. Paraneoplastische CA • m.n. bij long-, ovarium-, mammacarcinoom en lymfoom • in serum anti-Tr, anti-Yo, anti-Hu, Anti-Ri, Anti-Ma, Anti-Ta, of Anti-CV2 aantoonbaar • Klinisch: duizeligheid, misselijkheid, dubbel/wazig zien, instabiel gangpatroon, ataxie van armen en benen, dysarthrie • NO/ nystagmus, neuropathie, VZR Babinski

24. Ataxie bij deficienties • Vit B1 deficientie (Wernicke): • oculomotoriek gestoord • cognitieve stoornissen • cerebellaire ataxie • Vit E deficientie • bij darm-lever ziekten: coeliakie, short-bowel syndrome, cholestase, chronische pancreatitis, CF

25. Ataxie bij deficienties • Vit B12 deficiëntie • m.n. sensorische ataxie, gangataxie, encefalopathie • internistisch: anemie, slijmvliesatrofie • Hypothyreoidie • zelden cerebellaire ataxie of myopathie • Hypoparathyreoidie • soms gang en ledemaat ataxie

26. Cerebellaire encefalitis • cerebellaire ataxie bij coeliakie, zonder aantoonbare vit E deficiëntie • blikrichtingsnystagmus • gang en ledemaat ataxie • neuropathie • cerebellaire ataxie na infectieuze ziekte • bv. griep, mazelen, HZV, EBV • Miller Fischer syndroom • ataxie, areflexie, ofthalmoplegie

27. Ataxie en temperatuur • Heat stroke • Maligne neuroleptica syndroom

28. De evaluatie van een patient met een cerebellaire ataxie….

29. Let op: • Familie anamnese • Intoxicaties: alcohol • Interne ziekten: aanw. voor hypothyreoidie, hypoparathyreoidie, coeliakie, of inflammatoire darmziekte, pancreas/leverziekten, vitamine deficienties

30. Let op: • Anamnese: • leeftijd waarop klachten beginnen • snelheid van beloop • visusklachten • orthostatische klachten • convulsies • geheugenproblemen

31. peesreflexen dysarthrie gangataxie ledemaat ataxie, been > arm sensorische neuropathie piramidale verschijnselen bloeddruk liggend en staand Parkinsonisme cataract retinitis pigmentosa oogvolgbewegingen deformiteiten aan de voeten pees xanthomen cognitieve functies Let op: