Association pour le Xeroderma Pigmentosum Siège social : 108, rue de Laure 40180 TERCIS

1. Association pour leXerodermaPigmentosum Siège social : 108, rue de Laure 40180 TERCIS Bureau : Mairie de Bellegarde sur Valserine 34 rue de la République 01200 Bellegarde sur Valserine Notre site Internet : http://asso.orpha.net/AXP/

2. La maladie

3. La Maladie Le XerodermaPigmentosum est une maladie génétique rare et très grave, les patients ont une prédisposition aux cancers de la peau induits par les UV solaires. Un enfant atteint, non protégé du soleil, a une espérance de vie d’une dizaine d’années. Sa fréquence, varie de 1 naissance pour 1.000.000 en Europe et aux Etats-Unis, à 1 naissance pour 100.000 au Japon, dans les pays du Maghreb ou au Moyen-Orient. En France, le nombre de malades est estimé entre 70 et 80. Il n’existe à ce jour, malgré les recherches, aucun traitement curatif. Seule la non exposition aux UV du soleil et les éclairages, retarde la dégradation de la santé des enfants.

4. Caractérisquescliniques et génétiques • Maladierare, génétique, récessive et autosomale • Hypersensibilité au soleil • Tumeurs de la peaudans les zones exposées aux UV • Quelquefoisassociée à des désordresneurologiques • Défaut de réparationde l’ADN • Hétérogénéité : 7 gènes

5. Réparation, mutations et cancer • Les cellules XP ne réparent pas les lésions induites par les UV dans l’ADN • Ceci entraine des erreurs lors de la duplication de l’ADN endommagé (mutations) • Donc une accumulation de mutations dans la peau XP exposée au soleil • Ainsi les XP ont une augmentation d’incidence de cancers cutanés 4000 fois supérieureà la normale

6. L’associationENFANTS DE LA LUNE

7. Conseil d’Administration 2013 • M. Jean Marc BEDAT, Retraité, demeurant à DAX • Mme Emilie GIRET, Maître de conférence, demeurant à POITIERS • Mme Wafa CHAABI, Formatrice informatique, demeurant à BELLEGARDE sur VALSERINE • M. Christian BOURGADE, Gynécologue Obstétricien, demeurant à DAX • Mme Maryse CHAN, Mère au foyer, demeurant à DAX • M. Jacques DASSE, Professeur d’Histoire et Géographie, demeurant à MIMBASTE • Mme Eliane DELQUIE, Retraitée, demeurant à DAX • M Patrick LAGNIER, Médecin généraliste, demeurant à VERNEUIL/SEINE • M. Philippe DUPEYRON, Professeur Lettres Classiques, demeurant à TERCIS • Mme Fatiha GUENFOUDI, Secrétaire, demeurant à LE MESNIL AUBRY • M. Jacques LESGOURGUES, Professeur Mathématiques, demeurant à CARCARES STE CROIX • M. Bernard SERIS, Professeur Mathématiques, demeurant à TERCIS • Mme Françoise SERIS, Retraitée, demeurant à TERCIS • Melle Mariane SERIS, auxiliaire de vie scolaire, demeurant à Paris • M. Serge SERIS, Médecin généraliste, demeurant à SAUBUSSE

8. Nos Objectifs • Permettre aux familles atteintes de communiquer entre elles, les aider à rompre l’isolement social qu’engendre cette maladie et leur apporter un soutien moral, matériel si nécessaire, informations dans la mise en œuvre de la photoprotection quotidienne. • Essayer de définir avec les médecins, chercheurs et professionnels des solutions conciliant protection et qualité de vie. • Obtenir des pouvoirs publics une réelle prise en charge sociale de cette maladie (remboursements, scolarisation,…). • Aider la recherche dans l’élaboration d’une thérapie génique. • La collecte de fonds pour mener à bien cette mission. 8

9. Nos actions (1/3) • Information sur la maladie • auprès des familles, étudiants et tous publics • pour permettre une meilleure prise en charge de l’enfant • pour permettre une intégration sociale et scolaire de l’enfant en évitant les rejets • Financement des photoprotections • filtres anti UV pour les maisons et voitures • dosimètres 9

10. Nos actions (2/3) • Rencontres des familles • camps de vacances en été • organisation d’activités telles que le ski de nuit, stage de spéologie, week-end à Paris…) • objectifs : • informer sur les bonnes pratiques de la photoprotection • permettre aux familles de malades de se rencontrer et échanger • Permettre de rencontrer des médecins et des chercheurs spécialistes • Développement et distribution du protections • création d’un masque anti UV transparent et ventilé • financement et distribution des 100 premiers masques • projet d’élaboration de gants, tenues anti UV • Financement de la recherche 10

11. Nos actions (3/3) • L’Association organise plusieurs fois par an des rencontres (camp d’été, séjour au ski, séjour spéléo…) mettant en présence les familles de malades, ainsi que les médecins et les chercheurs spécialistes de cette maladie. • Ces rencontres sont à but pédagogiqueet participent grandement à l’éducation des famillesmais aussi à une meilleure connaissancedes malades et de la maladie par les médecins qui peuvent à ces occasions recouper leurs différentes pratiques. • L’Association agit au plan national mais fait grandement partager ses réflexions et méthodes avec les associations XP à travers le monde. 11

12. Une grande dynamique et des résultats • Ralentissement considérable de l’évolution de la maladiechez chaque enfant diagnostiqué et donc une augmentation de l’espérance de vie qui entretient tous les espoirs. Thomas et Vincent ont 17 ans, ils ne devaient pas dépasser l’âge de 10 ans… • Reconnaissance officielle par les médecins via la HAS (Haute Autorité de Santé) de la nécessité et del’efficacité de nos moyens de photoprotection(filtres, dosimètres, masques…) qui les instaure dans le Protocole National de Diagnostic et de Soins en 2007 relatif au XP. • Prise en charge sous la forme d’un forfait dérogatoire (1300€/an/patient) des crèmes solaires, lunettes, gants et masque : arrêté ministériel du 2 octobre 2009. • Scolarisation sans risque d’exposition aux UV de chaque enfant dans son école qui applique nos règles de protection. Les premiers ayant bénéficié d’une photoprotection totale sont en Terminale S. • La création d’une association à Mayotte en 2006 et d’une association en Tunisie en 2008 12

13. Répartition géographiques des malades L’association regroupe actuellement 74 enfants malades et compte 350 adhérents et de nombreux partenaires.

15. Projet Masque anti-uv ventilé2010 - 2014

16. Description du projet • Actuellement, il n’existe aucune protection anti UV efficace pour ces enfants. Les malades sortent le moins possible de jour et les parents bricolent des protections ou mettent de la crème solaire à leurs enfants toutes les 2 heures. • Le projet est de concevoir une protection faciale anti UV transparente. • Les enfants ont besoin d’une protection faciale anti UV transparente, leur permettant de pouvoir sortir de jour sans danger et d’avoir une pratique sportive en extérieur. • Nous souhaitons offrir cette protection à tous les malades de France • et de Mayotte (100 enfants) Protection la plus courante fabriquée par les parents Protection transparente bricolée par un parent

18. Maîtrise d’ouvrage Association des enfants de la lune Hôpital Necker à Paris CHU de Bordeaux Centre de Référence des MAladies Centre de Référence Génétiques à Expression Cutanée des Maladies Rares de la Peau Maîtrise d’œuvre Université de Poitiers Faculté des Sciences du Sport de Poitiers Le C.R.I.TT. Sport Loisirs (Centre Régional d’Innovation et de Transfert de Technologies en Sport et Loisirs) de Châtellerault. Partenaires Acteurs du projet

19. Bénéfices et perspectives • Cette visière anti UV va considérablement améliorer les conditions de vie des enfants atteints de la maladie XP en : • Améliorant leur socialisation grâce à un élargissement de leur périmètre d’action • Réduisant leur marginalité due en partie à leur protection « étrange » et opaque • Augmentant leur possibilité de pratique sportive • Critères de suivi et de mesure de l’efficacité du projet • En collaboration avec les médecins référents de la maladie, nous pourrons observer les variations de l’évolution de la maladie chez les patients utilisant ou non la protection. • Critères d’évaluation : occurrence de cancers et espérance de vie. • Perspectives d’élargissement géographique du projet • Si nous concevons une protection efficace, nous pourrons équiper les 300 enfants malades d’Europe et pourquoi pas les 6000 enfants atteints de cette maladie dans le monde. (Aucun pays n’a de protection efficace aujourd'hui.) • Perspectives de transversalité du projet (applications à d’autres pathologies chroniques…) • Cette protection pourrait être utilisée par les toutes les personnes ayant une sensibilité extrême aux UV : • Les phototypes clairs en univers extrêmes (mer et montagne) • Les greffés compte tenu du risque accru de cancer cutané • Les anomalies de la pigmentation : Albinisme, vitiligo Les enfants et leurs parents pourront vivre plus « normalement » : sortir quand il fait jour, aller chez des amis etc., vivre à peu près au même rythme que tout le monde.

20. Calendrier • Aout 2010 : Réalisation du cahier des charges au CNOSF • Octobre 2010 : Lancement de la mise en œuvre du projet au CRITT (reportage France 3) • Octobre 2010  Avril 2011 : Réalisation du prototype de protection anti UV • 21 et 22 Avril 2011 : Présentation du prototype et navigation de nuit avec des adolescents de la lune et les acteurs du projet (reportages de France 2 et TF1) • Septembre 2011  Avril 2012 : fabrication du prototype • 7,8 et 9 avril 2012 : Remise des protections à 15 enfants (séjour au CREPS Poitou-Charentes avec activités sportives de jour (voile, C.O.) + 1 journée au Futuroscope) • 15 avril 2012 : Participation au marathon de Paris avec la protection anti UV • Avril 2012  Juillet 2012 : Tests des protections par les 15 enfants • Juillet 2012  Courant 2013 : Amélioration de la protection et certification aux normes C.E. • 2013  T1 2014 : Remise des protections à tous les enfants de France dont Mayotte (100 enfants) 21 avril 2011, test du système de ventilation

21. Quelques photos du masque Remise des prototypes le 7 avril 2012

22. ACTIVITES en plein air

23. Camp d’été annuel

24. Ski nocturne

25. Spéléo

26. Surf de nuit

27. La recherche

28. Où en sont les recherches? • 1870 : description Kaposi • 1964 : UV et XP • 1968 : Cleaver défaut système NER • 1989-1992 : clonage des gènes XPA-G • 1995 : thérapie génique, premiers pas français • 2001 : peau XP reconstruite • 2003 : peau génétiquement modifiée • 2007 : compatibilité avec une greffe • 2008 : chirurgie du gène (méganucléases) • 2010 : IGR + Bordeaux à compléter

29. Nos Projets

30. Nos Projets 2014-2018 • Développement de gants et de vêtements anti-UV • Création d’un poste pour la gestion de la logistique et du développement de nouvelles versions du masque • Certification en dispositif médical du masque (pour prise en charge) • Organisation et financement de camps de vacances et autres sorties pour les enfants • Financement de la recherche médicale • Développement du masque à échelle mondiale • Développement d’un nouveau dosimètre plus petit et moins lourd Grâce à votre générosité, nous pourrons accomplir tous ces projets