Ereditarietà dei caratteri e meiosi

1. 0 Ereditarietà dei caratteri e meiosi

2. Genetica: la scienza dell’ereditarietà

3. Petalo Stame Carpello o stimma Figura 9.2A Figura 9.2B • 1860 esperimenti del monaco Gregor Mendel (rep Ceca)sulle piante di pisello odoroso. • Pianta ad autoimpollinazione (fiore con gonadi maschili e femminili) • Caratteri morfologici ben distinguibili • Rapida crescita

4. Bianco 1Si rimuovono gli stami dai fiori viola Stami 2 Si trasferisce il polline degli stami del fiore bianco al fiore viola Viola Genitori (P) 3 Maturazione dei semi 4 Si piantano i semi contenuti nel baccello Prole(F1) Figura 9.2C

5. Colore del fiore Bianco Viola Terminale Posizione del fiore Assiale Verde Colore del seme Giallo Forma del seme Rugoso Liscio Forma del baccello Schiacciato Gonfio Giallo Colore del baccello Verde Lunghezza del fusto Nano Alto Scelta di linee pure: autoimpollinandosi presentano sempre gli stessi caratteri Mendel ipotizzò che esistessero forme alternative di geni Gene= unità che determina una caratteristica ereditabile.

6. Generazione P (linee pure)  Fiori bianchi Fiori viola Tutte le piante hanno fiori viola Generazione F1 Fecondazione tra piante F1 (F1 F1) Generazione F2 di piante con fiori bianchi 3 4 di piante con fiori viola 1 4 • trasmissione ereditaria di un singolo carattere: • F1 prima generazione ottenuta • dall’incrocio di linee pure • F2 seconda generazione • ottenuta per incrocio degli ibridi di F1 • . un organismo ha due forme alternative di geni (alleli) per ogni carattere ereditario

7. Per ogni caratteristica, un organismo eredita due alleli, uno da ciascun genitore. • Questi alleli possono essere uguali o differenti. • due alleli identici: omozigote • due alleli diversi: eterozigote. • Genotipo: insieme di tutti i geni presenti in un organismo (tutti gli alleli) • Fenotipo: caratteristiche manifestate dall’organismo

8. In un eterozigote: • un allele è interamente espresso e determina una caratteristica osservabile allele dominante (indicato con la lettera maiuscola) • l’altro non ha effetti visibili: allele recessivo (indicato con la lettere minuscola). • AA omozigote dominante (fenotipo A) • Aa eterozigote (fenotipo A) • aa omozigote recessivo (fenotipo a)

9. Significato dei termini • gameti • Gonadi • zigote

10. Piante P vv VV Gameti Tutti v Tutti V Piante F1 (ibridi) Tutti Vv Gameti 1 2 1 2 V v v V Piante F2 Rapporto fenotipico 3 viola 1 bianco Vv VV V Vv vv v Rapporto genotipico 1 VV : 2 Vv:1 vv I legge: della segregazione • i due alleli di una coppia si dividono l’uno dall’altro durante la produzione dei gameti. alleli Figura 9.3B

11. Ipotesi: assortimento indipendente Ipotesi: assortimento dipendente LLGG Generazione P llgg LLGG llgg lg Gameti LG LlGg Generazione F1 1 4 1 4 1 4 1 4 lG lg LG Lg 1 2 1 2 lg LG 1 4 LG 1 2 LG LlGG LLGG LLGg LlGg Generazione F2 1 4 lG 1 2 lg llGG llGg LlGg LlGG Gialli lisci 9 16 1 4 Lg LlGg LLgg LLGg Llgg Verdi lisci 3 16 1 4 lg Gialli rugosi I risultati ottenuti contraddicono l’ipotesi 3 16 llgg LlGg llGg Llgg I risultati ottenuti contraddicono l’ipotesi • Ereditarietà di due caratteri contemporaneamente • Mendel effettuò un incrocio tra piante omozigoti con semi lisci e gialli (genotipo LLGG) e piante con semi rugosi e verdi (llgg). lg Gameti  LG LlGg Verdi rugosi 1 16

12. II Legge di Mendel • La legge dell’assortimento indipendente di Mendel afferma che ogni coppia di alleli segrega indipendentemente durante la formazione dei gameti.

13. Cieco Cieco Fenotipi Genotipi Mantello nero, vista normale NA Mantello nero, cieco (PRA) Na Mantello cioccolato, vista normale nA Mantello cioccolato, cieco (PRA) na NnAa  Incrocio tra eterozigoti (mantello nero, vista normale) NnAa 9 mantello nero, vista normale 3 mantello nero, cieco (PRA) 1 mantello cioccolato, cieco (PRA) 3 mantello cioccolato, vista normale Rapporto fenotipico della prole Figura 9.5B • Un esempio di assortimento indipendente:

14. Testcross o reincrocio • Per determinare il genotipo sconosciuto con fenotipo dominante • un incrocio tra un individuo con genotipo sconosciuto e un individuo omozigote recessivo  Testcross: Genotipi N_ nn I due possibili genotipi del cane nero: NN o Nn N N n Gameti n Nn n nn Nn 1 nero : 1 marrone Figura 9.6 Tutti neri Prole

15. La meiosi • Le cellule somatiche di ogni specie contengono un numero specifico di cromosomi (presenti sempre in coppie). • le cellule dell’uomo hanno 46 cromosomi, suddivisi in 23 coppie. • I due cromosomi che formano una coppia sono detti cromosomi omologhi.

16. Cromosomi Centromero Cromatidi fratelli • Gene: tratto di DNA responsabile di una caratteristica dell’organismo (somatica, biochimica,etc) • I due cromosomi omologhi portano i geni che controllano le stesse caratteristiche ereditarie nella stessa posizione o locus.

17. Le cellule i cui nuclei contengono due serie di cromosomi omologhi sono dette diploidi.(2n) • I gameti hanno cromosomi presenti in singola copia e sono detti aploidi. (n) • Nell’uomo n = 23

18. La meiosi riduce il numero dei cromosomi da diploide ad aploide • produce i gameti • è preceduta dalla duplicazione dei cromosomi. • le cellule si dividono due volte per formare quattro cellule figlie.

19. Gameti aploidi (n = 23) n Cellula uovo n Spermatozoo Meiosi Fecondazione Zigote diploide(2n = 46) Adulti pluricellulari diploidi(2n = 46) 2n Mitosi e sviluppo • Gli organismi che si riproducono per via sessuale presentano un’alternanza tra uno stadio aploide e uno diploide. Figura 8.13

20. TEM 2200 Chiasma Tetrade Centromero Meiosi : prima divisione meiotica (meiosi I) • appaiamento dei cromosomi omologhi.(tetrade) • i 4 cromatidi dei cromosomi omologhi si scambiano tra loro alcuni segmenti corrispondenti (crossing-over). • I cromosomi omologhi si dividono in due cellule figlie

21. Meiosi II • i cromatidi fratelli di ogni coppia vengono separati; • si formano in tutto quattro cellule aploidi.

22. MEIOSI I: i cromosomi omologhi si separano INTERFASE PROFASE I METAFASE I ANAFASE I I cromatidi fratelli restano uniti Microtubuli attaccati al centromero Piano equatoriale Siti del crossing-over due coppie di centrioli Fuso Centromero I cromosomi omologhi si separano Cromatidi fratelli Membrana nucleare Tetrade Cromatina • Le fasi della meiosi: Figura 8.14 (parte 1)

23. MEIOSI II: i cromatidi fratelli si separano TELOFASE IE CITODIERESI TELOFASE IIE CITODIERESI PROFASE II METAFASE II ANAFASE II Solco di scissione I cromatidi fratelli si separano Si formano quattro cellule figlie aploidi Figura 8.14 (parte 2)

24. MITOSI MEIOSI Cellula madre(prima della duplicazione dei cromosomi) MEIOSI I Profase I Profase Si forma la tetrade (4cromosomi omologhi) Duplicazione dei cromosomi Duplicazione dei cromosomi Cromosoma duplicato (due cromatidi fratelli) 2n = 4 I cromosomi si allineano sul piano equatoriale Le tetradi si allineano sul piano equatoriale Metafase I Metafase Durante l’anafase I i cromosomi omologhi si separano: i cromatidi fratelli rimangono uniti I cromatidi si separano durante l’anafase Anafase ITelofase I Anafase Telofase Cellule figlie prodotte per meiosi I MEIOSI II 2n 2n i cromatidi si separano durante l’anafase II Cellule figlie prodotte per mitosi n n n n Cellule figlie prodotte per meiosi II Mitosi e meiosi a confronto Figura 8.15

25. Fattori che influenzano la varietà della progenie • disposizione dei cromosomi durante la meiosi (variabilità dei gameti) • casualità della fecondazione (variabilità degli zigoti) • Ogni cromosoma di una coppia omologa differisce in diversi punti dall’altro membro della coppia

26. La variabilità dei gameti • molte differenti combinazioni di cromosomi negli ovuli e negli spermatozoi.(organismo con n=2) Possibilità 1 Possibilità 2 Metafase della meiosi I: sono egualmente possibili entrambe le disposizioni dei cromosomi Metafase della meiosi II Gameti Combinazione1 Combinazione 2 Combinazione 4 Combinazione 3 Figura 8.16

27. Geni per il colore degli occhi Geni per il colore del pelo Marrone Nero C E C E C E Meiosi c e c e Rosa Bianco c e Tetrade (coppia omologa di cromosomi duplicati) Cromosomi presenti nei 4 gameti • Le differenze tra cromosomi omologhi si basano sul fatto che possono portare, sullo stesso locus, informazioni genetiche differenti relative alla stessa caratteristica. Figura 8.17A

28. La variabilità degli zigoti • Lo zigote si forma dall’unione casuale tra una cellula uovo e uno spermatozoo. • La fecondazione casuale degli ovuli da parte degli spermatozoi aumenta grandemente la variabilità della prole.

29. TEM 2200 Chiasma Tetrade Centromero • Il crossing-over aumenta ulteriormente la variabilità genetica Figura 8.18A

30. Geni per il colore del pelo Geni per il colore degli occhi I cromatidi omologhi si spezzano 1 I cromatidi omologhi si saldano insieme. 2 I cromosomi omologhi si separano (anafase II) 3 I cromosomi si separano (anafase II); la meiosi ha termine. 4 • Esempio di come il crossing-over produce nuove combinazioni di geni. E C Tetrade (coppia di cromosomi omologhi in sinapsi) e c E C e c E C Chiasma e c E C e C E c e c E C Cromosoma parentale e C Cromosoma ricombinante E c Cromosoma ricombinante e c Cromosoma parentale Figura 8.18B Si producono gameti di quattro tipi genetici diversi.

31. 0 • La formazione degli spermatozoi e delle cellule uovo avviene tramite meiosi • Nella specie umana la spermatogenesi richiede circa 65-75 giorni. • La formazione degli spermatozoi ha inizio da cellule diploidi

32. Epididimo Tubulo seminifero (sezione trasversale) Pene Testicolo Scroto Cellula diploide 2n Testicolo Differenziamento e inizio della meiosi I Tubulo seminifero 2n Spermatocita primario (in profase della meiosi I) Completamento della meiosi I n n Spermatocita secondario (aploide; coppia di cromatidi) Meiosi II Spermatozoi in via di sviluppo (aploidi; cromatidi singoli) n n n n Differenziamento Spermatozoi n n n n (aploidi) Centro del tubulo seminifero 0 • Gli spermatociti primari, che sono diploidi, vanno successivamente incontro alla meiosi e generano spermatociti secondari, dotati di un numero aploide di cromosomi. Figura 22.4A

33. Nell’embrione Cellula diploide 2n Differenziamento e inizio della meiosi I Oocita primario 2n Presente alla nascita (in profase della meiosi I; in stato quiescente) Completamento della meiosi I e inizio della meiosi II Oocita secondario Primo corpuscolo polare n (in metafase della meiosi II) n Meiosi II (attivata dallo spermatozoo) Secondo corpuscolo polare Cellula uovo n n (aploide) 0 • L’oogenesi • Dopo la pubertà, ogni mese un oocita primario prosegue le divisioni meiotiche • forma un oocita secondario, liberato dall’ovaia durante l’ovulazione.