Scienza che studia i principi che regolano l’ereditarietà dei caratteri

1. Prof. Maset Marta Collegio Vescovile “Balbi Valier” Genetica Scienza che studia i principi che regolano l’ereditarietà dei caratteri

2. fu il primo a studiare il meccanismo con il quale si trasmettono i caratteri utilizzando un metodo scientifico Gregor Mendel (1822-1884) Mendel e le basi della Genetica Per le sue ricerche utilizzò la piante del pisello odoroso (Pisum Sativum) perché: • Le piante si trovavano in commercio ed erano facilmente coltivabili; • Variabilità di numerosi caratteri (colore, aspetto esterno del seme, altezza del fusto, colore del fiore, forma e colore del bacello); • Possibilità di autoimpollinazione (il polline può fecondare ovuli dello stesso fiore in quanto ogni fiore presenta stami, organi maschili, e pistillo, parte femminile).

3. Creazione linea pura FASE 1 • SELEZIONE DI PIANTE CON UN CARATTERE (es. fiori rossi) E CREAZIONE DI UNA LINEA PURA ATTRAVERSO AUTOIMPOLLINAZIONE PER PIU’ GENERAZIONI SUCCESSIVE DI PIANTE AVENTI SOLO QUEL CARATTERE “fiore rosso” Gli esperimenti di Mendel • SELEZIONE DI POCHI CARATTERI EVIDENTI, FREQUENTI E FACILI DA CONTROLLARE (fiore rosso – fiore bianco; semi verdi – semi gialli; seme liscio – seme rugoso; etc…) • CREAZIONE DI UNA LINEA PURA PER CIASCUN CARATTERE PRESO IN ESAME

4. Creazione della prima generazione (F1) FASE 2 • RISULTATO INCROCIO TRA LINEE PURE: TUTTI GLI INDIVIDUI DELLA PRIMA GENERAZIONE PRESENTANO SEMPRE E SOLO UNO DEI DUE CARATTERI (nel nostro esempio tutti i figli erano “fiore rosso”) • INCROCIO ARTIFICIALE DI PIANTE DI LINEA PURA CON DUE VARIANTI DELLO STESSO CARATTERE, INDIVIDUI CHE VENGONO INDICATI CON P (= GENERAZIONE PARENTALE) ESEMPIO: FECONDAZIONE DI UN OVULO DI UNA PIANTA CON “fiori rossi” CON IL POLLINE DI UNA PIANTA CON “fiori bianchi” • Mendel ripetè l’esperimento considerando anche le altre coppie di caratteri ottenendo sempre lo stesso risultato • Chiamò CARATTERE DOMINANTE quello che appariva nella generazione F1 (fiore rosso), e l’altro, che “scompariva”, CARATTERE RECESSIVO (fiore bianco)

5. Creazione della seconda generazione (F2) FASE 3 • INCROCIO ARTIFICIALE DI INDIVIDUI IBRIDI DELLA F1 • RISULTATO INCROCIO: RICOMPARSA DEL CARATTERE RECESSIVO, APPARENTEMENTE SCOMPARSO NELLA F1, SECONDO UN RAPPORTO COSTANTE DI 1 : 3 Esempio: - 25% individui presentavano il carattere recessivo “fiore bianco” - 75% individui presentavano il carattere dominante “fiore rosso” …Ma l’altro carattere esiste ancora o è stato “cancellato” dal carattere dominante?…

6. Riassumendo …Le osservazioni compiute hanno consentito a Mendel di formulare delle leggi …

7. Alcune definizioni prima di proseguire: • GENE: determinante ereditario di un carattere. • ALLELI: coppie di geni che determinano un certo carattere. • Mendel indicò con la stessa lettera dell’alfabeto i due alleli che corrispondono ai due aspetti dello stesso carattere (esempio R dominante ed r recessivo); ciascun individuo presenta, per ogni carattere, una coppia di fattori che riceve, uno dal padre e uno dalla madre, attraverso i gameti che si uniscono al momento della fecondazione. • GENOMA: insieme di tutti i geni presenti nei cromosomi di un individuo. • GENOTIPO: costituzione genetica di un organismo o di una cellula. • ETEROZIGOTE: genotipo nel quale i membri di una coppia allelica sono differenti (es. individui F1 sono Rr). • OMOZIGOTE: genotipo nel quale i membri di una coppia allelica sono uguali (es. linea pura individui RR o rr). • FENOTIPO: caratteristiche osservabili di un organismo.

8. P R R r r Rr Rr RR Individui di linea pura Rr Rr rr Individui ibridi F1 Rr F1 = 100% Rr La prima legge di Mendel LEGGE DELLA DOMINANZA o DELL’UNIFORMITA’ DEGLI IBRIDI Incrociando due individui di linea pura,che differiscono per un solo carattere, si ottiene una prima generazione (F1) formata da individui che manifestano tutti il carattere di uno solo dei genitori (carattere dominante) quello che sembra scomparire si chiamerà recessivo.

9. F1 R r R RR Rr r Rr rr 25% RR(omozigote dominante, fenotipo “fiore rosso”) F2 50% Rr(eterozigote, fenotipo “fiore rosso”) 25% rr(omozigote recessivo, fenotipo “fiore bianco”) La seconda legge di Mendel LEGGE DELLA SEGREGAZIONE DEGLI IBRIDI Nella seconda generazione (F2), ottenuta incrociando individui ibridi per la stessa coppia di alleli, il carattere recessivo ricompare nel rapporto 1:3 rispetto a quello dominante

10. La terza legge di Mendel LEGGE DELL’INDIPENDENZA DEI CARATTERI Incrociando due individui che differiscono per due o più caratteri, questi si trasmettono indipendentemente l’uno dall’altro PIANTE A SEME GIALLO E LISCIO (GGLL) caratteri entrambi dominanti PIANTE A SEME VERDE E RUGOSO(ggll) caratteri entrambi recessivi • Risultati incroci • nella F1 tutte le piante sono a SEME GIALLO E LISCIO (GgLl) • nella F2 i caratteri si separano e si ricombinano fra loro nei seguenti rapporti: • 9/16 seme giallo e liscio • 3/16 seme giallo e rugoso • 3/16 seme verde e liscio • 1/16 seme verde e rugoso

11. Mirabilis jalapa La codominanza Mendel per i suoi esperimenti utilizzò anche una pianta chiamata Bella di notte (Mirabilis jalapa), che presenta due varietà, una a fiori rossi e una a fiori bianchi. Incrociando due piante di linea pura ottennenella prima generazione ibridi che non presentavano nessuno dei due caratteri, ma erano tutti fiori rosa. Tuttavia i caratteri “rosso” e “bianco” non si mescolano fra loro, infatti nella seconda generazione (ottenuta incrociando ibridi a fiori rosa) ricompaiono i caratteri che sembravano scomparsi e si ottencgono: ¼ individui a fiori rossi, ¼ individui a fiori bianchi e ½ individui a fiori rosa.

12. Mirabilis jalapa MA ALLORA PERCHE’ I FIORI DELLE F1 SONO ROSA? La codominanza I risultati sono in accordo con le leggi di Mendel in quanto dimostrano che i caratteri si trasmettono indipendentemente l’uno dall’altro Perché nessuno dei due alleli è dominante sull’altro, per cui l’individuo eterozigote presenta un carattere intermedio fra quello dominante e quello recessivo (CODOMINANZA o DOMINANZA INTERMEDIA)

13. Fine