Le forze evolutive

1. Le forze evolutive • Deriva genetica • Selezione • Migrazione • Accoppiamento non casuale • Mutazione La mutazione crea variabilità genetica, le altre forze evolutive agiscono sulla variabilità creata dalla mutazione ed eventualmente dalla ricombinazione

2. Le forze evolutive • Deriva genetica • Selezione • Migrazione • Mutazione • Accoppiamento non casuale (inincrocio ed accoppiamento assortativo) Le forze evolutive 1-4 agiscono causando una variazione delle frequenze alleliche e genotipiche nelle popolazioni. L’accoppiamento non casuale determina una variazione delle sole frequenze genotipiche rispetto all’equilibrio di Hardy-Weinberg Quali sono gli effetti delle forze evolutive sul grado di variabilità intra- ed interpopolazioni?

3. La deriva genetica N = 1000 • La deriva genetica agisce nelle popolazioni naturali (di dimensione finita) e consiste nella fluttuazione casuale delle frequenze alleliche di generazione in generazione • La variazione delle frequenze alleliche è tanto maggiore quanto più piccola è la popolazione • Con il passare del tempo, un allele ha due sole possibilità: estinguersi o fissarsi (si estingue l’altro allele) • La probabilità che ha un allele di andare incontro a fissazione è pari alla sua frequenza iniziale • Il tempo medio di fissazione di un allele è proporzionale alla dimensione della popolazione N = 1000 N = 10000 p = 0.2 N = 100

4. 10 mila simulazioni di deriva genetica in una popolazione con N= 100 e frequenza iniziale dell’allele A pari a 0,5. La frequenza media dell’allele A nelle 10000 simulazioni, dopo 80 generazioni, rimane pari a 0,5, ma molte popolazioni avranno fissato l’allele A oppure l’allele a.

5. Deriva genetica: due casi particolari (e comuni) Collo di bottiglia Effetto del fondatore Colori diversi indicano alleli diversi ad un ipotetico locus multiallelico

6. Le conseguenze della deriva genetica sul grado di variabilità intra- ed interpopolazioni (1) • La deriva genetica determina una diminuzione MEDIA del grado di var. intrapopolazione (diminuzione della eterozigosità), ad esempio determinando la fissazione di alleli (loci monomorfici). Ciò non toglie che possa determinare una aumento transiente della variabilità stessa (ad esempio una freq. allelica passa da 0.6 a 0.5 per effetto della deriva maggiore eterozigosità) • Poiché agisce in modo casuale, la deriva determinerà un aumento MEDIO del grado di diversità interpopolazioni (FST), portando le popolazioni a divergere in relazione alle frequenze alleliche di un determinato locus. Ciò non toglie che (come sopra) possa verificarsi una diminuzione di FST, con popolazioni inizialmente differenti che vengono, per caso (per effetto della deriva), ad avere le stesse frequenze alleliche

7. Le conseguenze della deriva genetica sul grado di variabilità intra- ed interpopolazioni (2) Considerando tuttavia più loci contemporaneamente avremo sempre: • Diminuzione della eterozigosità (var. intra) • Aumento di FST (var. inter) Entrambi gli effetti si accentuano con il passare delle generazioni conseguenze

8. Gli effetti della deriva genetica sulla variabilità interpopolazioni + +++ ++++

9. selezione Come la deriva, la selezione determina una variazione delle frequenze alleliche. Tuttavia, nel caso della selezione, è possibile prevedere quale sarà la frequenza degli alleli all’equilibrio: • Nella selezione direzionale l’allele “vantaggioso” verrà fissato, mentre l’altro allele verrà perso • Nel “vantaggio dell’eterozigote” si mantiene il polimorfismo e la frequenza allelica all’equilibrio dipende dalla fitness dei vari genotipi

10. Modelli di selezione naturale Fitness (w) A1A1 A1A2 A2A2 w11 w12 w22 Neutrale 1 1 1 Codominanza 1 1+s 1+2s Dominanza 1 1+s 1+s Recessivo 1 1 1+s Bilanciato 1 1+s 1 Sel. direzionale Vantaggio eterozigote

11. Nella selezione direzionale viene fissato un allele Selezione direzionale Fitness A1A1 A1A2 A2A2 1 1+s 1+2s 1 1+s 1+s 1 1 1+s Frequenza allele A2

12. Nel vantaggio dell’eterozigote viene mantenuto il polimorfismo (polimorfismo bilanciato) Vantaggio dell’eterozigote Fitness A1A1 A1A2 A2A2 1 1+s 1 Frequenza allele A2

13. Le conseguenze della selezione sul grado di variabilità intra- ed interpopolazioni SELEZIONE DIREZIONALE La selezione direzionale determina una diminuzione della variabilità intrapopolazione in quanto determina la fissazione di un allele (H = 0) Se la selezione agisce in tutte le popolazioni considerate, si avrà anche un azzeramento della variabilità interpopolazioni (FST=0).Se agisce solo inalcune popolazioni ma non in altre determinerà un aumento della variabilità interpopolazioni. VANTAGGIO DELL’ETEROZIGOTE La selezione a favore dell’eterozigote mantiene la variabilità intrapopolazione, opponendosi alla deriva genetica Se la selezione agisce nello stesso modo in tutte le popolazioni considerate, la variabilità interpopolazioni sarà nulla (FST=0); se agisce in modo diverso in popolazioni diverse, FST sarà diverso da zero in relazione ai coefficienti di fitness nelle diverse popolazioni

14. migrazione La migrazione tende a rendere omogenee le frequenze alleliche tra diverse popolazioni e determina quindi una diminuzione della variabilità interpopolazioni (FST tende a zero). Allo stesso tempo introduce nuova variazione nelle popolazioni, determinando un aumento medio della variabilità intrapopolazioni (H aumenta) Modello: migrazione unidirezionale Popolazione 1 N grande Popolazione 2 N piccolo trascurabile X migrazione Freq. A = r Freq. A = p

15. Modello: migrazione unidirezionale Popolazione 1 N grande Popolazione 2 N piccolo trascurabile X migrazione Freq. A = r Freq. A = p m = frazione di migranti da pop1 in pop2 ad ogni generazione Dopo una generazione di migrazione: r1 = r0 (1-m) + p (m) Dopo t generazioni di migrazione: rt= p + (r – p) (1-m)t da cui, per t= ∞ r = p

16. Variazione delle frequenze alleliche nella popolazione 2 in seguito a migrazione dalla popolazione 1 Popolazione 1 p = 0,9 Popolazione 2 r iniziale = 0,1 m = 0.1 m = 0.01 m = 0.001 m = 0.0001