ATAXIA DE FRIEDREICH: ALTERACIÓN DE LA MARCHA EN PACIENTE JOVEN

1. ATAXIA DE FRIEDREICH: ALTERACIÓN DE LA MARCHA EN PACIENTE JOVEN Ojeda F. Javier, Jiménez M.Victoria, Carvajal A.Cecilia, Stefanescu A. Viorel, Sanavia Marta, Blanco M Elena Equip d’Atenció Primària Dr. Bartomeu Fabrés Anglada (Gavà 2) La ataxia de Friedreich es la ataxia hereditaria más prevalente en nuestro medio (1-2 casos/100.000 habitantes). Causa deterioro progresivo del sistema nervioso así como cifoescoliosis, alteraciones cardíacas y endocrinas como la diabetes mellitus y la miocardiopatía hipertrófica. • 22 años • Dificultad de la marcha progresiva, inestabilidad postural y caídas frecuentes • 5 años de evolución • Exploración física • atrofia de musculatura de los pies • apalestesia distal miembros inferiores • arreflexia global y voz nasal • nistagmo horizonto-rotatorio • signo de Romberg positivo y marcha con aumento de la base de sustentación, Electromiograma: polineuropatía sensitiva pura. • Estudio genético: Presencia de dos alelos expandidos para el gen de la frataxina. Estrategia práctica Abordaje multidisciplinar No existe tratamiento curativo Asegurar la mayor calidad de vida Control de síntomas Apoyo familiar Consejo genético Fisioterapia y logopedia. SAPDelta del Llobregat Diagnóstico diferencial Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Neuropatías hereditarias motoras y sensitivas. Palabras-clave Ataxia de Friedreich. Ataxia hereditaria autosómica recesiva. Bibliografía Ortiz R, García M, Martin V, y col. Ataxia de Friedreich. Aten Primaria.2009;41(6):339-341 Richardson TE, Kelly HN, Yu AE, Simpkins JW. TherapeuticStrategies in Friedreich´s Ataxia. Brain Res 2013 Apr 12. pii: S0006-8993(13)00518-0 Marmolino D. Friedreich's ataxia: past, present and future.Brain Res Rev. 2011 Jun 24;67(1-2):311-30 Pandolfo M. Friedreich's ataxia: clinicalaspects and pathogenesis. SeminNeurol. 1999;19(3):311- 21