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第一章 等位基因频率 基因型频率和 Hardy-Weinberg 定律

第一章 等位基因频率 基因型频率和 Hardy-Weinberg 定律. 白伟宁 baiwn@bnu.edu.cn. 基础概念：基因座、基因. 基本概念：基因座 ( locus ) 与等位基因 ( allele ) 基因座 ：等位基因在染色体上的分布位置 等位基因 ：在该位置上的一小段 DNA 基因座是等位基因的模板；等位基因是基因座的具体例示。基因座本身不是有形的事物，它只是描述怎样发现有形事物的图谱。. 基础概念：基因座、基因. 什么是“不同的等位基因”？可能有如下三层含义： By origin （来源不同）：两个 Allele 来自于不同染色体（相同基因座）

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第一章 等位基因频率 基因型频率和 Hardy-Weinberg 定律

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Presentation Transcript

  1. 第一章 等位基因频率 基因型频率和Hardy-Weinberg定律 白伟宁 baiwn@bnu.edu.cn

  2. 基础概念：基因座、基因 • 基本概念：基因座(locus)与等位基因(allele) • 基因座：等位基因在染色体上的分布位置 • 等位基因：在该位置上的一小段DNA • 基因座是等位基因的模板；等位基因是基因座的具体例示。基因座本身不是有形的事物，它只是描述怎样发现有形事物的图谱。

  3. 基础概念：基因座、基因 • 什么是“不同的等位基因”？可能有如下三层含义： • By origin（来源不同）：两个Allele来自于不同染色体（相同基因座） • By state（状态不同）：取决于所考虑的情景。DNA序列，氨基酸序列 • By descent（血缘不同）：没有共享同一祖先（在一定时间段内）

  4. 基础概念：基因座、基因 来源相同的两个Allele 必定是(根据定义) 状态相同、血缘相同；但血缘相同的两个Allele不见得是状态相同的，由于突变的缘故

  5. 基础概念：基因座、基因 传统意义上，等位基因仅指一个基因的不同状态。前面较细致的划分方式使得表达起来更准确、更方便。例如，我们可以说Kreitman的样本包含了11个等位基因，但这仅是指来源不同，并非指状态不同。如果按状态定义，只有6个等位基因；如果按蛋白质划分，则只有2个等位基因。

  6. 基础概念：等位基因频率 Allele frequency: 某一等位基因的拷贝数除以种群内所有基因的拷贝数。

  7. 基础概念：基因型频率 杂合子(heterozygosity) 纯合子(homozygosity) 基因型：AA Aaaa（以两等位基因为例） 拷贝数：NAANAaNaa 基因型频率：

  8. K-allele位点 纯合子 杂合子

  9. 实例：MC1R基因 测定来自美国人群的30个体，在478的位置上，25个体的基因型是CC,5个体是CT，0个体是TT。那么这个群体的基因型和基因频率是多少？

  10. Hardy-Weinberg平衡 １．没有突变 ２．种群很大 ３．和同种的其他种群产生隔离 ４．随机交配 ５．个体的生存、生殖条件相同 等位基因A：fA 等位基因a:fa 基因频率与基因型频率的关系。

  11. 实例：Tay-Sachs病 HEXA基因突变：四碱基的插入，改变基因功能，从而致病。 在德系犹太人中基因突变率为2%，那么一对德系犹太夫妇生出患儿的概率？

  12. Hardy-Weinberg 定律 • 随机交配不改变基因频率，虽然可以影响基因型频率。HW平衡一旦达到将永远保持下去。 • 为了计算一轮随机交配之后的基因型频率，我们只需知道交配前等位基因频率，不需要基因型频率。 • 雌雄同体生物经过一代随机交配，基因型频率即达到HW平衡；雌雄异体生物需要两代随机交配（性别连锁基因座需要多少代？）

  13. Hardy-Weinberg定律 • 稀有等位基因问题 • 假设A2A2等位基因是稀有的，其频率趋于零。根据HW平衡，稀有基因一定是以杂合形式存在种群中，因为A2A2基因型在种群中所占比例为q2，为一高阶无穷小，所以该稀有等位基因的命运是由杂合子决定的，因而与其显性度直接相关。

  14. 经过一代随机交配后，基因型的频率为： 基因频率为： 经过二代随机交配后，基因型的频率为：

  15. 经过二代随机交配后，基因频率为：

  16. Hardy-Weinberg定律 整个种群内该基因的频率p=2/3pf+1/3pm，不随时间变化.雌性个体中该基因频率与雄性个体基因频率的差异每世代下降一半，最终趋于零。雌性个体的基因型频率此时达到HW平衡.

  17. 雌性个体的基因型为： 雌性个体的基因型频率为： 雌性个体的A基因频率为：

  18. 偏离Hardy-Weinberg平衡1：选型交配 选型交配造成杂合度下降，很多代后，杂合子消失。

  19. 偏离Hardy-Weinberg平衡2：近交 近交：亲缘关系较近的个体之间交配。 近交与选型交配造成的后果相似：提高纯合度。 近交影响整个基因组，而选型交配只影响控制交配的几个位点。

  20. 偏离Hardy-Weinberg平衡3：种群结构 人为的把多个种群的样本归类为一个种群，实际上是通过非随机交配导致偏离H-W平衡。

  21. 偏离Hardy-Weinberg平衡4：选择 由选择造成的H-W平衡偏离，只能在选择作用后的短暂时间里表现。 需要大量样本。

  22. 近交系数 期望杂合度 观察杂合度 F=0，符合H-W平衡； F=1，无杂合子 0<F<1，杂合子缺失 实例：野燕麦(Avenafatua)，一个位点的数据是：fAA=0.58, fAa=0.07, faa=0.35 计算它的近交系数F？ 测定是否符合H-W平衡的统计量。

  23. 检测Hardy-Weinberg平衡

  24. DNA 指纹分析 DNA fingerprinting:利用DNA来识别个体。 吻合概率(match parbability)：可理解为H-W下的期望杂合度或纯合度。

  25. 课后作业 第19页：1.1-1.8

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