Le SROS- PRS génétique en Ile de France 3 ème réunion du groupe de travail le 14 février 2012

1. Le SROS- PRS génétique en Ile de France 3ème réunion du groupe de travail le 14 février 2012 Dr Florence Muller Version modifiée le 21 02 2012 1

2. Validation de la présentation du 17/01/2012 et du compte-rendu (commentaires, ajouts, corrections…) Validation de la composition du groupe de travail - Validation des sous-groupes de travail et de leur composition - Point d’étape sur l'état des lieux des laboratoires de génétique post-natale en Ile-de-France Test et validation du questionnaire afin de recenser les consultations de génétique - Quelques sujets de réflexions : - Description actuelle d'une consultation de génétique, articulation avec les laboratoires, les centres de référence et de compétence... - L’organisation actuelle, le parcours du patient: points forts et points faibles - Exemples de SROS-PRS génétique dans d’autres régions Ordre du jour 2

3. État des lieux en Ile-de-France Bilan de l’offre des laboratoires de génétique • Listing 2009 et 2010 des laboratoires avec activité • Comment rendre lisible l'offre actuelle: • Par grande catégorie: cyto, gén moléc, oncogén, pharmacogén • par niveau I et/ou II en génétique moléculaire • par thématique (18 maladies rares…), … • Autre classement • Pour qui ? • Articulation avec les autres régions (niveau national) • Exemple d’autres régions 3

4. État des lieux en Ile-de-France Bilan de l’offre des laboratoires de cytogénétique • Les 16 laboratoires de cytogénétique avec l’activité (avec St Louis): • Bilan 2009 • Bilan 2010 • En 2011 • Recueil en cours • Transfert de l’activité de l’IPP vers AP-HP (Necker) au 1er déc 2011 (ordonnance du TGI du 22/11/2011) sur le site de l’IPP • Autres ? • En 2012 (à voir en sous-groupe) • Regroupement SESEP/CH Versailles au 1er janvier 2012 • Prévisions? • l’hôpital de Poissy Saint Germain est autorisé pour cette activité (confirmé par l’ABM) ce qui porte à 17 le nombre de labos autorisés 4

5. .

6. .

7. État des lieux en Ile-de-France Bilan de l’offre des laboratoires de génétique moléculaire • Les laboratoires de génétique moléculaire: • Bilan 2009: listings à exploiter • par N° Orphanet (69 pages) • par niveau I, niveau II • Pas de classement par maladies les plus fréquemment recherchées • rendre lisible++ • Bilan 2010: 71 laboratoires, dont 5 pratiquent également de la • cytogénétique ( Necker, Cerba, Clément, SESEP et I.Curie) 7

8. État des lieux en Ile-de-France Bilan de l’offre de consultation: définition • Les consultations listées incluent (définition selon Orphanet°): • - les consultations de génétique : consultation assurant le diagnostic et le suivi des malades atteints de maladies génétiques ou chromosomiques et le conseil génétique pour ces deux catégories • - les consultations de conseil génétique : consultation assurant le conseil génétique pour toute maladie génétique, y compris les anomalies chromosomiques • - les consultations de cytogénétique : consultation assurant le conseil génétique pour les anomalies chromosomiques • - les consultation de génétique ou de conseil génétique spécialisées dans un sous-groupe de maladies génétiques : consultations d’oncogénétique, de neurogénétique, de génétique des surdités etc. • °Les cahiers d’Orphanet / liste des consultations de génétique en France classées par région, département, ville / octobre 2009 8

9. État des lieux en Ile-de-France 1.Bilan de l’offre de consultation par Orphanet° • . Liste des consultations de génétique° ( pas de reconnaissance au niveau ministériel) • 48 consultations en Ile-de-France dont • . 25 à Paris (50% des consultations) • . 41 à Paris et petite couronne (85% des consultations) • . Pas de consultation dans le 77 • . 17 en oncogénétique à Paris et petite couronne, dont 10 à Paris • . 17 en conseil et consultation de génétique dont 6 à Paris • . 14 en cytogénétique dont 9 à Paris • Ces consultations spécialisées sont assurées par des généticiens • Elles sont bien identifiées, sans précision sur le pré ou post-natal • Adresser le questionnaire à ces 48 consultations++ • Liste non exhaustive des consultations d’Ile-de-France, à mettre à jour • Exemple à R.Debré: Cs de cytogénétique Dr Tabet, pas de Cs du Pr Verloes • . Les « centres de génétique clinique » ne sont pas encore identifiés (Necker?) • °Les cahiers d’Orphanet / liste des consultations de génétique en France classées par région, département, ville / octobre 2009 9

10. État des lieux en Ile-de-France 1. Bilan de l’offre de consultation par Orphanet° • °Les cahiers d’Orphanet / liste des consultations de génétique en France classées par région, département, ville / octobre 2009 • - Source INCa : nombre de consultations d’oncogénétique : 12 à comparer (écart de 5 Cs) • 9 à l’AP-HP (hôpital Bichat, Pitié, Cochin, HEGP, et Tenon, Saint Antoine, Saint Louis, A. Paré, K. Bicêtre) et 3 dans les CLCC / Lariboisière? Necker néphro? Beaujon? Clinique Lambert, La Garenne-Colombes (RHuguenin?) source Orphanet (17) 10

11. État des lieux en Ile-de-France 2. Bilan de l’offre: les filières maladies rares° • .131 centres de référence maladies rares en France • - dont 88 centres en Ile-de-France°° • - les consultations des centres de référence°°: 168 en Ile-de-France • Consultations effectuées dans des services de spécialité (pédiatrie, néonat, hémato, cardio, dermato, rhumato, méd interne… mais aussi dans les services de génétique, de biochimie, et pratiquées par des spécialistes, des généticiens? • Ce sont des consultations de management médical,reconnues par le ministère. • Ne pas envoyer le questionnaire • Voir HAS rapport avec les Cs/ à rechercher • .501 centres de compétence en France • - dont 7 en Ile-de-France • .répartis en18 groupes de maladies • °Plan Maladies rares II • °°Les cahiers d’Orphanet Centres de référence labellisés et centres de compétences désignés pour la prise en charge d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares/ octobre 2010 N°3 11

12. État des lieux en Ile-de-France 2. Bilan de l’offre: les filières maladies rares° • .131 centres de référence maladies rares en France • .Exemple des groupes I et III des18 groupes de maladies • Groupe I : Maladies systémiques et auto-immunes rares • . 13 centres de référence en IdF et 7consultations des centres de référence • Groupe III : Anomalies du développement et syndromes malformatifs • . 8 centres de référence en France • . 1 centre de référence en Ile-de-France (coordonnateur Pr Verloes) avec 7 sites ( R.Debré, Necker, Trousseau, Pitié, J.Verdier, CHICréteil, CHIPStGermain) • et 6 consultations des centres de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Paris (Necker, Trousseau, Pitié, J.Verdier, CHICréteil, CHIPStGermain) + R Debré (non mentionné).Ne pas envoyer le questionnaire • °Plan Maladies rares II • °°Les cahiers d’Orphanet Centres de référence labellisés et centres de compétences désignés pour la prise en charge d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares/ octobre 2010 N°3 12

13. État des lieux en Ile-de-France 3.Bilan de l’offre: les consultations pour maladies génétiques fréquentes ou maladies communes • Ces consultations sont difficiles à identifier, car souvent non reconnues comme telles, impossibilité d’établir une liste exhaustive. • Effectuées par des médecins non généticiens connaissant bien une pathologie, souvent spécialistes d’organe, parfois par des médecins généralistes • Ex: - hépato-gastro-entérologues (hémochromatose…) • - hématologues (prédisposition aux thromboses et autres troubles de l’hémostase) • - endocrino, internistes (hypercholestérolémie familiale, diabète…) • - pédiatres • Ce sont des prescripteurs de + en + fréquents de tests génétiques à des fins de diagnostic • Parfois défaut de compétences nécessaires pour le conseil génétique du patient et des apparentés (recours aux tests prédictifs) • Difficulté d’interprétation des tests génétiques dans des maladies communes où les facteurs génétiques de prédisposition sont moins clairement définis que dans les maladies monogéniques • Ne pas envoyer le questionnaire 13

14. Questionnaire de recensement des consultations de génétique constitutionnelle en Ile-de-France: proposition à valider le questionnaire sera modifié suite aux échanges avec le groupe-expert Discussion sur la version papier Dans le cadre de l’élaboration du SROS-PRS génétique, il est demandé de recenser les consultations de génétique pré- et post-natale en Ile-de-France afin de structurer l’offre de soins en articulation étroite avec celle des laboratoires de biologie médicale*. Constitution de la base d’envoi: Ce questionnaire est à adresser aux établissements privés et publics d’Ile-de-France (laboratoires de génétique) et aux 48 consultations de génétique (cahier d’orphanet octobre 2009) * Selon le guide méthodologique DGOS pour l’élaboration du SROS-PRS les consultations de génétique (1) questionnaire 14

15. - Type de consultation : Repérer les CS en dehors des consultations listées par Orphanet: les maladies non rares, autres…non L’autisme est recensé dans le retard mental La trisomie 21 est recensée dans les anomalies du développement Les 5 maladies à dépistage néonatal appartiennent aux 18 groupes de maladies rares: - drépanocytose - mucoviscidose - phénylcétonurie - hypothyroïdie congénitale - hyperplasie congénitale des surrénales les consultations de génétique (3) questionnaire 15

16. État des lieux en Ile-de-France Bilan de l’offre: la démographie médicale des généticiens • Conseil National de l’Ordre des Médecins: • Atlas de la démographie médicale en France: • situations au 1er janvier 2009, 2010 et 2011 • Génétique médicale (nombre de médecins ayant une activité régulière): • 80% de femmes, mode d’exercice salarié à 95%, effectif assez stable • Envoyer le questionnaire aux 66 médecins si possible 16

17. État des lieux en Ile-de-France Bilan de l’offre: la démographie médicale des généticiens • Liste des praticiens agréés par l’Agence de Biomédecine • Du 7 avril 2008 au 06 octobre 2011: • 216 praticiens agréés en Ile-de-France (médecins, pharmaciens, biologistes?...) • Soit plus d’un tiers des praticiens de France • - Dont 44 agréés en cytogénétique et • - Dont 70 agréés en génétique moléculaire en vue d’une utilisation limitée à l’outil de biologie moléculaire (ex hématologie, étude de la coagulation facteur II facteur V, thrombophilie, typage HLA et hémochromatose, pharmacogénétique +/- oncogénétique, …) • Ne pas envoyer le questionnaire 17

18. Classement des maladies rares par prévalence décroissanteNom de la Maladie Prévalence estimée (/100 000)source Orphanet novembre 2011sélectionner les maladies d’origine génétique si nécessaire Absence congénitale bilatérale des canaux déférents 50 Fente vélo-palatine 50 Lupus érythémateux cutané 50 Obésité par déficit du récepteur de la mélanocortine 4 50 Persistance du canal artériel 50 Polypose hyperplasique 50 Spina bifida isolée 50 Syndrome de Noonan 50 Toxoplasmose congénitale 50 Trisomie 21 50 Dysplasie fibreuse des os < 50 Mélanome malin familial 46,8 Déficit congénital isolé en thyroxine-binding globuline 46 Tétralogie de Fallot 45 Dysplasie ventriculaire droite arythmogène 43,5 Maladie de Menière 42,5 Trisomie X 42,5 Délétion partielle de l'Y 42 Sclérodermie 42 Démence parkinsonienne familiale 41 Embryopathie à cytomégalovirus 40 Syndrome de Romano-Ward 40 Syndrome du QT long familial 40 Carcinome épidermoîde de la tête et du cou < 40 Insuffisance hypophysaire non acquise multiple 37,7 Hypothyroïdie primitive congénitale 37,5 Carcinome de la vessie à cellules transitionnelles non Papillaire 37 Lymphome folliculaire 36 Carcinome rénal 35,8 Elliptocytose familiale 35 Ostéochondrite disséquante 35 Proctite radique 35 Adactylie unilatérale 34 Cryptosporidiose 34 Hypothyroïdie congénitale permanente 33,3 Déficit en alpha-1 antitrypsine 33 Hyperthermie maligne 33 Maladie de Charcot-Marie-Tooth 32,5 Transposition des gros vaisseaux 32,5 Rétinite pigmentaire 30,2 18

19. Quatre sous-groupes de génétique constitutionnelle ont été retenus: La clinique adulte / enfant et l’identification du pré-symptomatique (risque de développer une maladie) cf décret relatif aux règles de prescription et à la déclaration des modalités de consultation de pré-symptomatique (voir ABM) - La cytogénétique - La génétique moléculaire - La pharmacogénétique Identifier les problématiques et les enjeux Présentations sur les constats, les besoins à horizon A+5 ans, les évolutions à susciter, les nouvelles technologies, autres sujets Une à deux réunions par sous-groupe à prévoir les sous-groupes de travail 19

20. - Validation de la présentation du 14/02/2012 et du compte-rendu (commentaires, ajouts, corrections…) Validation des sous-groupes de travail, mise en place, ordre du jour et calendrier. 1er sous- groupe: la cytogénétique - Exemples de SROS-PRS génétique dans d’autres régions - Point juridique sur les autorisations des laboratoires et les agréments des praticiens, périodicité… - Bilan de l’offre (suite): état des lieux régional des laboratoires de génétique post-natale (implantations, activité, autres) : analyse - Les nouveaux territoires: le territoire = le département - Recenser les consultations: envoi du questionnaire, premiers retours Groupe de travail Prochaines réunions 20

21. Proposition de présentations sur les thèmes suivants: Description actuelle d’une consultation de génétique, articulation avec les laboratoires, les centres de référence et de compétence... Évolution des besoins, épidémiologie La démographie des praticiens, des étudiants, des conseillers en génétique Les équipements actuels des laboratoires: CGH array, séquenceurs moyen et haut débit, les indications Évolutions diverses dont technologie, besoins, prise en charge Quel modèle-type à atteindre Le parcours de santé du patient, circuit de prise en charge Le circuit du prélèvement Développement prévention, dépistage Articulations avec les autres volets du SROS-PRS Groupe de travail Prochaines réunions 21

22. Mardi 13 mars 2012 Mardi 10 avril 2012 à 14h30 au Millénaire 1 Salle 2008 Calendrier 22

23. Transmission des documents Les documents seront mis à dispositions des membres des instances sur un espace de partage virtuel Lien de téléchargement : http://www.ars.iledefrance.sante.fr/SROS-VOLET-HOSPITALIER.125298.0.html Les modalités de la concertation 23

24. Merci de votre attention 24