Questions autour du diagnostic

1. Questions autour du diagnostic Florence PASQUIER Centre Mémoire de Ressources et de Recherche EA 2691 - Lille

2. Remerciements DGS AFDHA Constats Approche novatrice - Succès Capacité à discuter de ces questions Implications Importance des changements depuis 2 ans Plus (autant) d’articles sur l’intérêt du diagnostic! Les questions se sont déplacées Autour du diagnostic: 2004-07

3. Autour du diagnostic Pourquoi la maladie d’Alzheimer pose-t-elle des questions éthiques au moment du diagnostic ? • La population en général, et les médecins en particulier, avaient beaucoup de réserve pour annoncer une maladie chronique et grave aux patients, même si c’est une obligation légale • Les choses ont bien progressé: toutes les enquêtes montrent que la grande majorité des médecins (qui a toujours voulu la vérité pour elle-même !) annonce maintenant le diagnostic • Mais pas toujours en précisant le nom de la maladie… • Le plus souvent annonce à l’entourage, mais sans toujours s’assurer de l’avis du patient… • En général à la 2ème visite ou plus tard

4. Autour du diagnostic Les particularités de la maladie qui rendent singulière l’annonce du diagnostic • Troubles de la mémoire associés à d’autres troubles du fonctionnement intellectuel, comme l’anosognosie (plus fréquente que le déni) et l’anosodiaphorie • Les patients oublient qu’ils oublient • L’annonce du diagnostic peut ne pas être enregistrée • Il est plus « facile » d’annoncer un diagnostic à un stade débutant qu’à un stade tardif

5. Autour du diagnostic Qu’en pensent les patients? • En début de maladie, les patients sentent que leur fonctionnement cognitif n’est pas optimal, s’inquiètent à juste titre et sont plutôt soulagés que l’on objective leurs troubles par des tests et des examens, que l’on pose un diagnostic, et que l’on propose un traitement et un suivi régulier • Il est fréquent qu’ils remercient le médecin d’avoir trouvé ce qu’ils avaient et de leur avoir annoncé le diagnostic • Le contraire du désespoir redouté par l’entourage • Si le patient est prêt à entendre son diagnostic: refuser de lui annoncer le plonge dans une grande détresse • Doute et mensonges sont source de tristesse et de désarroi • Accusations faites avant le diagnostic très mal vécues

6. Autour du diagnostic Qu’en pensent les familles? • Elles regrettent le temps où le diagnostic n’était pas posé pendant lequel elles soupçonnaient le patient d’en « faire exprès » et lui faisaient des reproches. Elles se culpabilisent a posteriori. • L’image négative de la maladie (en raison de croyances et de représentations) persiste… • Les familles sont de plus en plus favorables à l’annonce du diagnostic • Moins d’un quart des familles ne s’attendent pas au diagnostic avant la consultation • Disparités culturelles

7. Autour du diagnostic Avec les traitements et la prise en charge, la question de l’annonce du diagnostic ne devrait même pas se poser • A condition d’être convaincu de leur bien fondé Annoncer au patient et à un proche • L’annonce de la MA n’entraîne pas de réaction de catastrophe chez les patients (! aux autres maladies) • Plus problématique pour l’entourage • Or de l’attitude du proche dépend la réaction, puis la qualité de vie du patient • On mésestime souvent le « coup » porté aux familles à l’annonce du diagnostic, même si elles sont conscientes des troubles et ont déjà envisagé le diagnostic

8. Autour du diagnostic Annoncer au patient et à un proche • Il peut être utile que la famille reprenne les termes et les propos du médecin avec le patient quand le patient n’a plus de souvenir de l’annonce du diagnostic • La famille a besoin de parler de la maladie avec le patient (et vice-versa) • Tristesse et frustration des enfants parfois quand le parent ne veut pas en parler • Une meilleure connaissance de la maladie et une image plus positive aideraient les échanges • Certains patients expriment que les conjoints (ou d’autres proches) ne les considèrent plus de la même façon après le diagnostic et s’en plaignent • Information+++ (pas différent avant/après!)

9. Autour du diagnostic Annoncer au patient et à un proche • Les médecins pourraient convenir avec le patient et la famille, dès le début des investigations diagnostiques, de quelle manière ils souhaiteraient être informés du diagnostic. • « si on ne veut pas faire les examens, on ne les fait pas »(un patient) • Pour le conjoint: perdre le compagnon qu’on aime ET devoir porter un fardeau… effondrement des projets… • Rassurer en proposant les aides et le soutien • Et les autres? • Pas toujours nécessaire d’annoncer trop tôt aux amis • Mais l’isolement peut venir en partie de la famille

10. Autour du diagnostic L’annonce au médecin traitant • Naturel et nécessaire, mais parfois peut ressentir la même anxiété et avoir les mêmes réactions que la famille • S’il connaît bien le patient il peut, initialement, n’être pas d’accord avec le diagnostic… • Ménager l’annonce du diagnostic au médecin traitant

11. Annonce du diagnostic Dépistage et diagnostic précoce Génétique et hérédité Diagnostic et annonce à un stade évolué de la maladie Suivi après l’annonce du diagnostic Les 5 questions « autour » du diagnostic

12. Faut-il annoncer le diagnostic? OUI (loi du 4 mars 2002, Code de déontologie médicale) objectif: chercher à dire la vérité à la personne malade Si elle en est d’accord: diagnostic communiqué à la famille ou la personne de son choix L’adhésion de la personne au projet de soins et au traitement n’est possible que si le diagnostic a été annoncé Au stade précoce: capacités cognitives suffisamment conservées pour la compréhension Inconcevable d’apprendre le diagnostic en lisant une notice de médicament Y a-t-il un risque à annoncer le diagnostic NON, sous réserve de traiter préalablement tout état dépressif majeur, par ailleurs très rare Annonce du diagnostic

13. A qui annoncer le diagnostic? A la personne malade Si le patient est demandeur et sa famille s’oppose à ce qu’il connaisse le diagnostic : annoncer le diagnostic à la personne malade en tenant compte des motifs évoqués par la famille Rechercher et analyser les raisons de l’opposition de la famille et tenter de la lever Si le patient a des difficultés de compréhension, il doit pourtant rester acteur et non simple objet de soins : c’est à lui et pas seulement à ses proches que le diagnostic doit être annoncé Annonce du diagnostic

14. A qui annoncer le diagnostic? A la famille, la personne de confiance, avec l’accord de la personne Accepter d’être accompagné pourrait signifier un accord de principe Si le patient paraît indifférent, vérifier qu’il n’est pas opposé à l’annonce Si le patient refuse que le diagnostic soit communiqué à sa famille: rechercher les motifs de ce refus et tenter de lever les réticences et expliquant l’utilité de partager le diagnostic (aides). Si refuse: réaborder la question au cours du suivi. Aux soignants (avec l’accord de la personne), au médecin traitant… Annonce du diagnostic

15. Qui annonce le diagnostic ? Un des médecins impliqués dans l’élaboration du diagnostic Le médecin qui a fait le diagnostic est responsable de l’annonce et du suivi ultérieur Comment annoncer le diagnostic ? En tenant compte de l’histoire de vie du patient, sa représentation de la maladie et ses craintes Ce qui peut nécessiter un travail préalable avec le médecin traitant et la famille Elle ne se fait pas en une seule fois Souvent utile de répéter à des moments différents le diagnostic En général, pas de caractère d’urgence et peut-être délivré en plusieurs étapes NE PEUT être envisagé en dehors d’un SUIVI du patient, de l’aidant principal et des proches Annonce du diagnostic

16. Quelles maladies dépister et comment? Pour qu’une campagne de dépistage soit justifiée, il faut qu’existent Un stade pré-symptomatique de la maladie Des outils de dépistage validés, sensibles, spécifiques, acceptables… Des conséquences sur le cours de la maladie Une campagne inviterait de façon systématique la population générale ayant l’âge concernéà faire des tests de dépistage. Le dépistage a-t-il un intérêt dans la maladie d’Alzheimer ? Non, dans l’état actuel des connaissances et avec les moyens actuels du système de santé, le dépistage n’est pas recommandé Aucun consensus ne le recommande (US Preventive Services Task Force, AAN, Canadian Task Force on Preventive Health Care, DGS, Consensus Européen sur la MA) Dépistage et diagnostic précoce

17. Le diagnostic précoce a-t-il un intérêt dans la maladie d’Alzheimer? Oui, s’il est accompagné d’un engagement de prise en charge La mise en place précoce de thérapeutiques, prise en charge et accompagnement assure une meilleure qualité de vie aux patients et aux aidants sur un temps plus prolongé et retarderait l’entrée en institution. Pour la prise en charge adaptée Traitement, prévention des complications médicales, sociales, Désignation d’une personne de confiance, directives anticipées Protection juridique… Pour un accompagnement familial précoce Information plus objective à la famille Prévention de l’épuisement familial par la mise en place précoce et progressive d’aides et soutiens Dépistage et diagnostic précoce

18. Dans quelle population et avec quels outils le diagnostic précoce doit-il être fait? Diagnostic proposé Aux personnes exprimant une plainte mnésique réelle Aux personnes chez lesquelles l’entourage a remarqué un changement Aux patients consultants ou hospitalisés pour une pathologie pouvant être liée Outils Simples, sensibles, validés, de passation rapide Fonctions cognitives, comportement et autonomie Faut-il annoncer le diagnostic à un stade pré-clinique « mild cognitive impairment (MCI) »? OUI : justifie un suivi régulier Pas toujours le stade précoce d’une MA ou apparentée, mais facteur de risque important Doit être expliqué comme tel au patient Dépistage et diagnostic précoce

19. Quels sont les freins au diagnostic précoce? Multiples, d’ordre à la fois social et médical Maladie méconnue: banalisation des symptômes rapportés à l’âge, sensibilisation et formation des médecins encore insuffisantes Maladie tabou, qui fait peur, source d’exclusion, de rupture des liens sociaux Crainte des médecins de s’engager dans la complexité de la démarche et l’anticipation… Autres facteurs: âge avancé, isolement social, précarité, déficit sensoriel, polypathologie qui masque les symptômes… Dépistage et diagnostic précoce

20. Quels sont les moyens d’améliorer la précocité et la qualité du diagnostic? Informer la population Campagnes d’information, grand public ou ciblées, afin de changer l’image de la maladie Améliorer la formation, initiale et continue Des médecins généralistes et spécialistes Des formateurs médicaux et paramédicaux Développer des partenariats entre professionnels concernés Complémentarité des compétences Favoriser le repérage des premiers symptômes par le médecin généraliste à la suite de laquelle il peut adresser le patient à bon escient vers une consultation spécialisée Maintenir le principe du libre choix du patient et de sa famille et la possibilité d’un accès direct à une consultation spécialisée Certains médecins ne jugent pas utile, ou même refusent d’adresser les patients Dépistage et diagnostic précoce

21. Le dépistage génétique a-t-il un intérêt? Non, en l’état actuel des connaissances (2004) le dépistage génétique ne présente aucun intérêt Quel peut être l’apport de la génétique pour établir un diagnostic? En pratique, en dehors des cas génétiques familiaux, la génétique n’a pas d’intérêt diagnostique L’allèle e4 de l’APOE, associée à une augmentation du risque de développer une MA n’est pas suffisant (ni nécessaire) pour porter le diagnostic Que proposer lors de la survenue d’une forme génétique familiale? Une consultation génétique Génétique et Hérédité

22. Que proposer à une famille dont plusieurs membres dont atteints? Proposer aux apparentés du 1er degré qui le souhaitent une consultation de repérage Voire un suivi à rythme décidé d’un commun accord Quand faut-il aborder la notion d’hérédité? Dans le cadre du suivi, et bien sûr sur demande des apparentés ! Quelles sont les pistes de recherche et les résultats attendus? Les progrès de la génétique feront évoluer les critères de dépistage, de diagnostic et de traitement de la maladie Le prélèvement du cerveau sur les personnes décédées permet de confirmer ou non un diagnostic Essentiel à tout projet de recherche sur la m. d’Alzheimer et synd. apparentés Les progrès de la génétique dépendent fortement de ces dons, qui pourraient être envisagés Génétique et Hérédité

23. Le diagnostic à un stade tardif a-t-il un intérêt? Oui, car connaître le diagnostic, même à un stade tardif, permet une meilleure prise en charge A tous les stades de la maladie, au domicile comme en EHPAD, une prise en charge médico-psycho-sociale est possible L’annonce du diagnostic à un stade tardif a-t-elle des particularités? Oui du fait des troubles cognitifs et des difficultés de communication du patient Nécessite une écoute particulière, le choix des mots, et la conscience que le diagnostic peut-être oublié d’un moment à l’autre Oui car le diagnostic est souvent annoncé lors d’une situation de crise Hospitalisation « catastrophe », contexte de stress, de fatigue, de burn-out de l’aidant principal, Faute d’un accompagnement antérieur, des décisions difficiles et douloureuses pour le patient et la famille risquent de devoir être prises dans l’urgence Diagnostic et annonce à un stade évolué de la maladie

24. L’annonce du diagnostic doit-elle être accompagnée? Oui. La survenue de la maladie est un choc émotionnel pour le patient et pour ses proches, qui se concrétise lors de l’annonce diagnostique et qui s’inscrit dans un contexte de stress et d’inquiétude La qualité de la relation lors de l’annonce influera sur la qualité du suivi du patient et de la famille. En annonçant le diagnostic, le médecin s’engage vis-à-vis du patient et de son entourage proche Il les accompagnera et assurera un suivi durant toute la maladie L’annonce du diagnostic s’accompagne systématiquement d’une proposition de projet de soins pour le malade et d’accompagnement, pour lui et à sa famille La présentation d’éléments positifs vis-à-vis de l’avenir (effets positifs des traitements, avancées thérapeutiques, existence de programmes de prise en soins) est rassurante Suivi après l’annonce du diagnostic

25. Comment s’assurer de la compréhension du diagnostic et du projet de soins par le patient? Explorer le vécu, la perception les représentations qu’a le patient de sa maladie et de ses troubles (expériences antérieures dans la famille ou l’entourage) Car facteurs pouvant freiner (ou favoriser) la bonne compréhension du diagnostic et l’adhésion au projet de soins Permet aux soignants de comprendre le point de vue du patient et de son entourage Accepter l’éventuel malaise et respecter le silence du patient Etre loyal et toujours dire les choses en présence du malade Ne rien dire qui ne soit vrai Ne pas supprimer tout espoir Suivi après l’annonce du diagnostic

26. Comment s’assurer de la compréhension du diagnostic et du projet de soins par le patient ? (suite) Prendre son temps Révéler les informations par étapes, sans précipitation (permet de ne pas générer de situation de rupture et d’atténuer les bouleversements affectifs) Ne pas submerger le patient et l’entourage d’informations et d’explications dès la 1ère consultation Privilégier l’échange oral Ne pas se contenter de remettre des documents écrits Aménager des temps spécifiques pour le patient, pour l’aidant et pour le couple patient/aidant La prise en soins du patient étant pluridisciplinaire, ces temps spécifiques peuvent être assurés par les différents professionnels de santé qui y participent Développer les réseaux autour des consultations mémoire et y inclure les médecins généralistes Suivi plus solide, plus proche et personnalisé Suivi après l’annonce du diagnostic

27. Comment s’assurer de la compréhension du diagnostic et du projet de soins par la famille et les proches ? Le soignant doit consacrer une attention particulière à ceux qui assurent le rôle d’aidant naturel La rencontre avec la famille demande un temps de dialogue Le temps de la consultation peut se prolonger en donnant un numéro de téléphone de recours Numéro d’un professionnel identifié plutôt qu’un numéro vert anonyme Suivi après l’annonce du diagnostic

28. Et le droit de ne pas savoir ? Droit fondamental des patients mais pas pour de mauvaises raisons Annonce du diagnostic: OUI mais pas n’importe comment Les mentalités ont progressé +++ La peur d’annoncer le diagnostic n’est pas fondée Annoncer le diagnostic engage La façon de procéder du médecin dépend de son expérience et de son propre vécu de la maladie Plus les médecins sont expérimentés et « mieux » et plus souvent ils annoncent le diagnostic (la moitié des médecins généralistes sont favorables à l’annonce par un spécialiste) Conclusions

29. Un médecin optimiste convaincu qu’il peut aider son patient, et que la vie mérite d’être vécue saura apporter l’espoir nécessaire pour accepter un tel diagnostic Un médecin déprimé et amer, révolté ou sceptique sur ses capacités à aider le patient et la famille n’apportera pas le même espoir. D’où l’intérêt des réseaux de soins et d’aide, prise en charge pluridisciplinaire L’annonce diagnostique n’est pas l’annonce pronostique(E. Hirsch) Chaque chose en son temps: la vérité évolue avec le temps Conclusions