Genética y evolución Variabilidad genética

1. Fuentes de variación en la población: Diferencias en el genotipo: en el ADN, son heredables. Diferencias en el ambiente: afectadas por condiciones ambientales actuales o recientes y pueden cambiar o persistir a lo largo de la vida del organismo. Efectos maternos: determinados por el estado fisiológico y comportamiento de la madre durante la gestación y/o crianza. Genética y evoluciónVariabilidad genética

2. Polimorfismo genético: presencia de dos o más fenotipos (= alelos) en una población. Variabilidad genética: polimorfismos Harmonia axyridis: 15 alelos determinan el color de los élitros

3. Polimorfismo genético: presencia de dos o más fenotipos (= alelos) en una población. Variabilidad genética: polimorfismos

4. Variabilidad genética: polimorfismos Polimorfismo genético: presencia de dos o más fenotipos (= alelos) en una población.

5. Variabilidad genética: polimorfismos Polimorfismo genético: presencia de dos o más fenotipos (= alelos) en una población. Theodosius Dobzhansky mostró en Drosophila pseudoobscura que el 10% de los cromosomas son letales en homocigosis → Casi toda mosca silvestre lleva al menos un alelo que es letal en homocigosis. Los polimorfismos con alelos letales son también comunes en humanos. Promedio 3-5 alelos letales/persona (Morton, Crow y Muller 1956) Demuestra una enorme variabilidad genética en poblaciones naturales

6. Variabilidad genética: polimorfismos Polimorfismo genético: presencia de dos o más fenotipos (= alelos) en una población. • D. pseudoobscura: 1/3 de los loci son polimórficos y muchos alelos se encuentran en alta frecuencia (Lewontin, Hubby). • De 6000 loci, 2000 serían polimórficos • Lo mismo se da en poblaciones humanas (Harris)

7. Variabilidad genética: polimorfismos Polimorfismo genético: presencia de dos o más fenotipos (= alelos) en una población. Las poblaciones son mucho más diversas de lo que se pensaba No puede haber evolución sin variabilidad genética

8. Origen de la variabilidad genética: mutaciones Mutación: alteración en la secuencia de ADN • Vieja definición: un cambio en morfología, supervivencia , comportamiento, o alguna otra caracterísca heredada (fenotipo) • Nueva definición: un cambio en la secuencia de ADN Sólo nos incumbe si la mutación es heredable

9. Tipos de mutaciones: 1. Mutaciones puntuales 1. Descripción: Sustitución de una base de ADN a. de reemplazo (no sinónimas) b. silenciosas (sinónimas)

10. Tipos de mutaciones: 1. Mutaciones puntuales 1. Sustitución de una base de ADN a. de reemplazo (no sinónimas) b. silenciosas (sinónimas) Ejemplo: La primera mutación descripta a nivel molecular: anemia falciforme

11. Tipos de mutaciones: 1. Mutaciones puntuales 1. Sustitución de una base de ADN a. de reemplazo (no sinónimas) b. silenciosas (sinónimas) 2. Cambio de marco por inserción o eliminación Causas: a. errores azarosos en la síntesis de ADN b. errores al reparar daños en el ADN por radiación de alta frecuencia, o químicos mutagénicos Significancia: Crean nuevos alelos

12. Tipos de mutaciones: 2. Mutaciones en el cromosoma 1. Inversión: Una sección del cromosoma se da vuelta (cambio en función reguladora de un gen) 2. Entrecruzamiento intragénico (inactivación) 3. Entrecruzamiento en sitios no-homólogos (duplicación del gen) 4. Translocación: dos cromosomas no-homólogos intercambian segmentos (origen de nuevas especies) 5. Fisión y fusión: dos cromosomas no homólogos se unen o uno se divide (origen de nuevas especies)

13. Tipos de mutaciones: 3. Poliploidía 1. Se agrega al genoma un set completo de cromosomas Causa: formación de gametas sin reducción del número de cromosomas Significancia: puede formarse instant[aneamente una nueva especie por aislamiento reproductivo del poliploide

14. Origen de la variabilidad genética: fuentes externas a la población 1. Hibridización: Cruza entre especies A y B relacionadas pueden dar descendencia fértil H. Cruza entre H y A introduce alelos de B en las poblaciones de A.

15. Origen de la variabilidad genética: fuentes externas a la población 2. Transferencia horizontal de genes: material genético idéntico se encuentra en especies no emparentadas → virogenes en genomas de vertebrados 3. Simbiosis: Líquenes (algas con hongos); algas endosimbiontes de corales; virus y plásmidos con bacterias; mitocondrias y chloroplastos con células eucariotas. (Lynn Margulis, Escuela simbiótica)

16. Tasa de mutación e implicancias evolutivas La tasa es baja, aprox. 10-5 mutaciones por locus → cambios en frecuencia de alelos (evolución de una población) sólo por mutación es poco probable. Pero si el número de genes es alto, aprox. 150.000 en humanos, entonces 10-5 X 105 = 1 mutación por genoma haploide en humanos Entonces, en una población de 500.000 habitantes habrá un millón de nuevas mutaciones/generación. Mínima fracción favorable → materia prima para adaptación Ayuda a explicar la gran variabilidad genética en poblaciones naturales

17. Efectos en el fenotipo Varía de nulo a drástico: mutaciones sinónimas; número de pelos en el cuerpo, color de ojos, frecuencia de batido de alas (Drosophila), tamaño de alas o extremidades, mutaciones en genes que afectan desarrollo embriológico (homeóticos).

18. Efectos en el fenotipo Varía de nulo a drástico: mutaciones sinónimas; número de pelos en el cuerpo, color de ojos, frecuencia de batido de alas (Drosophila), tamaño de alas o extremidades, mutaciones en genes que afectan desarrollo embriológico (homeóticos). Limitaciones del efecto de mutaciones Afectan estructuras y procesos ya existentes. Si la base embriológica no existe, la estructura no puede formarse. Esto implica que algunas innovaciones fenotípicas son más probables de evolucionar que otras

19. Limitaciones del efecto de mutaciones. Ejemplos. 225 millones de casos de malaria; mueren 781.000 personas. Presente en mas de 100 países en todos los continentes Anemia falciforme: enfermedad de la sangre que, en heterocigosis otorga resistencia a la malaria Sólo se encuentra en África. En Papúa Nueva Guinea, donde se encuentran todas la variedades existentes de malaria en alta frecuencia, la mutación no ha surgido

20. Limitaciones del efecto de mutaciones. Ejemplos. El “pulgar” del panda: no es un verdadero dedo sino una extensión del hueso sesamoide que le permite sostener el bambú. Una solución “ideal” hubiera sido un pulgar oponible. Las mutaciones (y la selección natural) no “inventan” soluciones ideales.

21. Mutaciones como proceso al azar Al azar: Las mutaciones suceden al azar porque no hay nada que las “dirija” hacia un fenotipo u otro. No al azar: Hay mutaciones más probables que otras. Ej. son más comunes las transiciones que las transversiones; es más común la pérdida de una función que su recuperación

22. Ventajas evolutivas de la reproducción sexual Reproducción sexual: Unión (singamia) de dos genomas seguido por la reducción al número original de cromosomas en gametas. Reproducción asexual: la descendencia surge de la propagación de un grupo de células o de una célula no fecundada (partenogénesis). La meiosis no se produce y la descendencia es idéntica genéticamente a la madre.

23. Desventajas evolutivas de la reproducción sexual 1. La recombinación destruye combinaciones de genes adaptativas. 2. El sexo es costoso, peligroso y complicado. 3. El sexo requiere más de un individuo: una hembra partenogénica produce el doble de descendencia que una hembra con reproducción sexual. Los individuos asexuales son doblemente ventajosos sobre los sexuales

24. Algunas hipótesis de las ventajas evolutivas del sexo Pero muchos organismos alternan reproducción sexual y asexual Recombinación 1. Beneficio inmediato La recombinación facilita la reparación de daños del ADN → la creación de nuevas combinaciones es un producto secundario de del mecanismo molecular de reparación. 2. Variación y selección Recombinación, posible eliminación de mutaciones deletéreas, “boleto de lotería”, etc.

25. Antecedentes de la Teoría Neutral de Evolución Molecular • Tasa de mutación baja, genoma grande y alto n° de individuos  mutaciones se acumulan y aumentan la variabilidad genética. • Mutaciones neutras (sin efecto en el fenotipo y/o en el fitness) sujetas a deriva génica. • Sustitución constante entre alelos. • En los '60  selección natural como determinante de polimorfismos en la población. • En 1966 Lewontin y Hubby (trabajos de polimorfismo en Drosophila)  la selección natural no puede mantener tal cantidad de polimorfismos.

26. Teoría Neutral de Evolución Molecular (TNE) • 1968 - Motoo Kimura calcula la tasa de evolución de aminoácidos en proteínas en especies diferentes con respecto al tiempo de divergencia de un ancestro común. • Proteínas evolucionan a tasa similar en especies diferentes  tal constancia no se espera bajo selección natural sino bajo deriva génica. • Se inicia el debate neutralista-seleccionista

27. Teoría Neutral de Evolución Molecular (TNE) • 1968 - Motoo Kimura calcula la tasa de evolución de aminoácidos en proteínas en especies diferentes con respecto al tiempo de divergencia de un ancestro común. • Proteínas evolucionan a tasa similar en especies diferentes  tal constancia no se espera bajo selección natural sino bajo deriva génica. • Se inicia el debate neutralista-seleccionista • TNE • Si bien una minoría de las mutaciones tienen efectos en el fitness y pueden ser fijadas o eliminadas por selección natural, la mayoría de las mutaciones son neutras y son fijadas por deriva génica. • Sustituciones moleculares ocurren a una tasa constante y pueden ser usadas como un “reloj molecular”. Permite estimar el tiempo de divergencia entre taxones.

28. Teoría Neutral de Evolución Molecular (TNE) • NO dice que las características fisiológicas, morfológicas y de comportamiento evolucionan por deriva génica, (afectan el fitness  selección natural) • SI dice que la mayor parte de la variación A NIVEL MOLECULAR tienen efecto evolutivo neutro (mutaciones sinónimas o con poco efecto a nivel fisiológico)

29. Teoría Neutral de Evolución Molecular (TNE) • NO dice que las características fisiológicas, morfológicas y de comportamiento evolucionan por deriva génica, (afectan el fitness  selección natural) • SI dice que la mayor parte de la variación A NIVEL MOLECULAR tienen efecto evolutivo neutro (mutaciones sinónimas o con poco efecto a nivel fisiológico) • Selección y deriva pueden actuar simultáneamente, pero la deriva es más importante cuanto menor sea la diferencia en fitness y menor el tamaño poblacional. • La tasa de evolución neutral será mayor en • Genes que codifican proteínas con efectos poco importante para el fitness • La tercera posición de los codones • En intrones y pseudogenes (no codificantes)

30. La base del reloj molecular • Consideremos • una población de tamaño Ne • Con tasa de mutación u0 • El número de nuevas mutaciones es u0 x 2Ne • La probabilidad de que una mutación se fije es 1/(2Ne)

31. La base del reloj molecular • Consideremos • una población de tamaño Ne • Con tasa de mutación u0 • El número de nuevas mutaciones es u0 x 2Ne • La probabilidad de que una mutación se fije es 1/(2Ne) • El número de mutaciones neutrales que se fijen en una generación dada es = u02Nex 1/(2Ne) • El tiempo promedio de fijación de estas mutaciones = 4Ne generaciones, por lo que el número de mutaciones neutrales debe ser igual en cada generación • CONCLUSIÓN: La tasa de fijación de mutaciones es teóricamente constante y es igual a la tasa de mutaciones neutras