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1. Genética – Conceitos Básicos TÍTULONOME DO PROFESSOR Prof. Waldemar Ernani Martins

2. O que é genética? • É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações futuras. • É dividida em: • Genética Clássica  Mendel (1856 – 1865) • Genética Moderna  Watson e Crick (1953). TÍTULONOME DO PROFESSOR

3. Gene • Genética Clássica  unidade fundamental da hereditariedade. • Genética Moderna  pedaço de DNA que codifica uma proteína. TÍTULONOME DO PROFESSOR

4. Genótipo • Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais. • Representado por letras. • Ex.: A, z, T, b ... TÍTULONOME DO PROFESSOR

5. Fenótipo • São as características manifestadas por um indivíduo. • São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais. • É determinado pelo fenótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente.

6. Fenótipo F = G + A (Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente). • Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sangüíneo, etc. TÍTULONOME DO PROFESSOR

7. Cromossomos Homólogos • São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições. • Um homólogo veio do pai e outro da mãe. TÍTULONOME DO PROFESSOR

8. Espermatozóide  n Óvulo  n Zigoto  2n

9. Tamanho do Pé Tamanho do Pé Cor de Cabelo Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Tipo Sanguíneo Temperamento Temperamento

10. Genes Alelos • Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos.

11. P P c C Genes alelos IA IB a a

12. Homozigose • Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene  cada um em um cromossomo homólogo. • O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos. • Ex: AA, bb, ZZ, pp....

13. Heterozigose • Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos. • Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......

14. Dominância • Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes. • Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+.

15. Recessividade • Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos. • Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh-.

16. Produção de Gametas • Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode produzir? a A A a Ovogônia (2n)

17. Que tipo de gametas os indivíduos abaixo podem produzir? • AA • Bb • Bb • AABB • aabb • AAbb • AaBb

18. Qual é a probabilidade de: • Um indivíduo homozigoto dominante formar um gameta A? • Um indivíduo heterozigoto formar um gameta A?

19. Cruzamentos • A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão dos genes em uma família. • É utilizado o “quadro de Punnett”.

20. Gametas produzidos pela mãe Gametas produzidos pelo pai Cruzamento

21. Cruzamento de AA com aa:

22. Como fazer um cruzamento? • Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda respondendo a pergunta: qual é a característica em questão? • Destaque qual característica é condicionada pelo gene dominante e qual é pelo gene recessivo. • Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não tenha sido dito no problema). • Descubra quais tipos de gametas os pais podem produzir.

23. Como fazer um cruzamento? • Coloque os gametas produzidos pelos pais no quadro de Punnett. • Faça o cruzamento. • Monte o genótipo. • Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse passo) • Responda a questão.

24. O gene A determina cor de olho castanho e o gene a determina cor de olho azul. Um homem de olho azul se casa com uma mulher heterozigota de olhos castanhos. Qual é a probabilidade deste casal ter filhos de olhos azuis?

25. Tipos de Herança a) Autossômica Dominante: Ocorre em igualmente em homens e mulheres; Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe para filha(o). Ocorre em todas as gerações, não há saltos de gerações; Manifesta em homozigose ou em heterozigose. Autossômica Dominante b) Autossômica Recessiva: Ocorre em igualmente em homens e mulheres; Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe para filha(o); Há saltos de gerações; Manifesta apenas em homozigose; Os afetados, em geral, possuem genitoresnormais; Casal normal podem ter 25% de chances de terem filhos(as) afetados(as); Autossômica Recessiva

26. CASOS DE ALBINISMO

27. Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher normal heterozigota. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento?

28. GRUPOS SANGUÍNEOS Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas hemácias. Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos étnicos, etc. Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo. A herança obedece os padrões mendelianos: Sistema ABO Sistema Rh

29. Sistema ABO Doações O A B AB

30. Sistema ABO Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde: Gene IA determina a produção do aglutinogênio A. Gene IB determina a produção do aglutinogênio B. Gene i determina a não produção de aglutinogênios.

31. Sistema Rh Fator Rh Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam. Rh+ indivíduos que possuem a proteína. Rh-  indivíduos que não possuem a proteína. Doações Rh- Rh+

32. Eritroblastose FetalDoença Hemolítica do Recém Nascido

33. Herança Ligada ao Sexo • Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X. • Quando dominantes, o caráter é transmitido pelas mães a todos os descendentes e pelos pais somente às filhas. • Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver. • Ex.: Daltonismo e Hemofilia.

34. Herança Ligada ao Sexo Daltonismo • Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem deficiência na distinção das cores vermelha ou verde. • Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser homozigotasrecessivas.

35. Herança Ligada ao Sexo - Hemofilia • Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue. • Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000).

36. Heredogramas

37. O que é um heredograma? • Também chamado do pedigree ou genealogia. • Representa as relações de parentesco entre indivíduos. • Representa o padrão de certa herança em uma família.

38. Símbolos Sexo indeterminado Homem afetado Homem normal Mulher normal Mulher afetada Casamento Gêmeos falsos ou dizigóticos Filhos Gêmeos verdadeiros

39. Como montar um heredograma? Como fica esse heredograma? • Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.

41. Afetados Normais

42. Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.