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Alterações Cromossômicas Numéricas

Alterações Cromossômicas Numéricas. Cariótipo Masculino Normal (46,XY). Cariótipo Feminino Normal (46,XX). 2n. 2n. 2n. MITOSE. 2n. 2n. 2n. 2n. gônada. n. 2n. 2n. 2n. 2n. 2n. 2n. 2n. 2n. n’’. n. n. 2n. 2n. n’’. n. MEIOSE. MEIOSE. MEIOSE. Sem Crossing-Over.

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Alterações Cromossômicas Numéricas

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Presentation Transcript

  1. Alterações Cromossômicas Numéricas

  2. Cariótipo Masculino Normal (46,XY)

  3. Cariótipo Feminino Normal (46,XX)

  4. 2n 2n 2n MITOSE 2n 2n 2n 2n gônada n 2n 2n 2n 2n 2n 2n 2n 2n n’’ n n 2n 2n n’’ n MEIOSE

  5. MEIOSE

  6. MEIOSE Sem Crossing-Over Crossing-Over

  7. MEIOSE Crossing-Over

  8. LEIS DE MENDEL • Unidade hereditária • Segregação dos alelos na meiose • Distribuição independente dos genes

  9. 1a LEI DE MENDEL • As características hereditárias são determinadas por fatores particulados (hoje, conhecidos como genes). • Esses fatores ocorrem aos pares. • Na formação dos gametas, os fatores segregam, para cada gameta. “ALELOS SEGREGAM NA MEIOSE ”

  10. MEIOSE

  11. 2a LEI DE MENDEL • Dois ou mais pares de alelos, situados em diferentes pares cromossômicos, segregam independentemente na meiose, formando, com freqüências iguais, todas as combinações possíveis nos gametas. • “GENES SEGREGAM INDEPENDENTEMENTE NA MEIOSE ”

  12. MEIOSE Segregação Aleatória dos Genes

  13. XX KK SS XX KK SS XX KK SS XX KK SS X K S X K S X K S X K S X K S X K S X K S X K S n=2  4 tipos de gametas n=1  2 tipos de gametas n=3  8 tipos de gametas

  14. Tipos de gametas formados considerando a distribuição casual dos cromossomos maternos e paternos na placa metafásica n = 1  2 tipos de gametas n = 2  4 tipos de gametas n = 3  8 tipos de gametas n = 4  16 tipos de gametas n = 23  8.388.608 tipos de gametas Número de gametas distintos = 2n 2 irmãos iguais, ao acaso: 1/ 8.388.608 X 1/ 8.388.608 = 1/70.368744.177.664

  15. CONSEQUÊNCIAS GENÉTICAS DA MEIOSE • Redução do número de cromossomos • Segregação de alelos • Recombinação cromossômica • Recombinação gênica

  16. MEIOSE HUMANA

  17. Síndrome de Down (47,XY,+21)

  18. Síndrome de Turner (45,X)

  19. Alterações Cromossômicas • Defeitos congênitos, perdas fetais, infertilidade • Estimativa ao nascimento: 0,6% • numéricas • Alterações cromossômicas • estruturais

  20. ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS Aumento ou diminuição do número de cromossomos

  21. ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS Aumento ou diminuição do número de cromossomos Aneuploidias Poliploidias

  22. ALTERAÇÃO CROMOSSÔMICA NUMÉRICAS ANEUPLOIDIA:  ou  de cromossomos de um par Ex.: MONOSSOMIA do cromossomo X 45,X (2n - 1) TRISSOMIA do cromossomo 21 47,XX,+21 ( 2n + 1) TETRASSOMIA E PENTASSOMIA 48,XXXX 49,XXXXY

  23. TRISSOMIA Presença de três representantes de um cromossomo (2n + 1) Ex.: trissomia do cr. 21 Síndrome de Down

  24. Não-disjunção Causas Perda anafásica ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS Aumento ou diminuição do número de cromossomos

  25. Não disjunção

  26. SÍNDROME DE DOWN - INCIDÊNCIA

  27. SÍNDROME DE DOWN - INCIDÊNCIA IDADE MATERNA NASCIM. 16ªs 9-11ªs 15-29 1/1200 - - 30-33 1/800 - - 34 1/500 1/325 - 35 1/350 1/250 /240 39 1/140 1/100 1/75 40 1/100 1/75 1/60 41 1/85 1/60 1/40 42 1/65 1/45 1/30 43 1/50 1/35 1/25 44 1/40 1/30 1/20 45+ 1/25 1/20 1/10

  28. Perda Anafásica X X X Perda Anafásica X I I n n n -1 n -1

  29. ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS Universal (presente em todas células) Mosaico (presente em algumas células)

  30. Mosaico Duas ou mais linhagens celulares diferentes em um mesmo indivíduo, provenientes de um mesmo zigoto.

  31. 46,XX Mosaico 47,XX,+21 / 46,XX [70:30]

  32. ORIGEM DO MOSAICISMO X X X X X ZIGOTO TRISSÔMICO ZIGOTO NORMAL X X X X X X X X X X X Perda Anafásica X X X X X X X X X X Não Disjunção X X X X X X X X

  33. TRISSOMIA 21 Síndrome de Down • Trissomia do Cromossomo 21: • ~ 1: 700 nascimentos • Aumento com a idade materna • Hipotonia • RDNPM • Braquicefalia • Fissuras palpebrais inclinadas para cima • Epicanto • Base nasal achatada • Pescoço curto • Prega palmar única • Língua protrusa e hipotônica • Clinodactilia do 5o. dedo das mãos • Cardiopatia congênita

  34. Síndrome de Down • RDNPM • Hipotonia muscular • Fácies achatada • Fendas palpebrais oblíquas • Cardiopatia TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21

  35. Síndrome de Down Prega Epicântica Prega Palmar Única e Clinodactilia do 5o Dedo Face Típica

  36. Crânio Normal Braquicefalia

  37. Trissomia do Cromossomo 21 47,XX,+21 (Trissomia Livre) 47,XX,+21/ 46,XX (Mosaico) 46,XX,der(14;21)(q10;q10),+21 (Alteração Estrutural)

  38. TRISSOMIA 21: Principais cariótipos ~ 95%:47,XX (ou XY),+21 ~ 1%: 47,XX,+21 / 46,XX ~ 4%: 46,XX,der(14;21)(q10;q10),+21 e outras translocações

  39. Síndrome de Down - 47,XY,+21

  40. Síndrome de Down - 46,XY,t(14:21)

  41. Síndrome de Down - 46,XY,t(21:21)

  42. NOMENCLATURA Alteração cromossômica universal Ex: 45,X 47,XXY 47,XX,+21 Alteração cromossômica em mosaico Ex: 47,XY,+21 / 46,XY [12:18]

  43. Hipertonia Fenda Lateral Face Pequena, Micrognatia Pés Arqueados Externo Curto Punhos Cerrados (2 e 5 sobrepõe o 3 e 4), Unhas Hipoplásicas Trissomia 18 (Síndrome de Edwards) 47,XX,+18 ou 47,XY,+18

  44. Trissomia 18 (Síndrome de Edwards) Cariótipos: Trissomia Livre 47,XX,+18 47,XY,+18 Mosaicos47,XX,+18/46,XX Translocações (20%)

  45. SÍNDROME DE EDWARDS 47,XX,+18 ou 47,XY,+18 1:7500 nativivos Características: RDNPM Malformações cardíacas Hipertonia Micrognatia Orelhas malformadas e de implantação baixa Esterno curto Posição característica das mãos Calcanhar proeminente 80% sexo feminino 95% são abortados

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