1 / 22

SEGREGATION CHROMOSOMIQUE

SEGREGATION CHROMOSOMIQUE. IMPACT DES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES SUR LE PHENOTYPE CLINIQUE. ANALYSE DU PHENOTYPE BIOLOGIQUE. ANOMALIES CHROMOSOMIQUES 0,62% N-Nés vivants (1/160). 30%. 70%. Anomalies Equilibrées. Anomalies Déséquilibrées. héritée 80%. héritée. 80%. 10%. Structurales

dawson
Download Presentation

SEGREGATION CHROMOSOMIQUE

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. SEGREGATION CHROMOSOMIQUE IMPACT DES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES SUR LE PHENOTYPE CLINIQUE ANALYSE DU PHENOTYPE BIOLOGIQUE

  2. ANOMALIES CHROMOSOMIQUES 0,62% N-Nés vivants (1/160) 30% 70% Anomalies Equilibrées AnomaliesDéséquilibrées héritée 80% héritée 80% 10% Structurales 0,19% N-N viv Numériques 0,37% N-N viv Structurales 0,06% N-N viv 90% 20% de novo 20% de novo XXX XYY Phénotype NORMAL 0,20% N-N viv Phénotype ANORMAL 0,42% N-N viv

  3. Prévalences des anomalies chromosomiques • Nouveaux-nés vivants 0,62 % • Nouveaux-nés malformés 6 % • Gamètes • Maternels (an. num. ++) 20 % • Paternels (an. struct. ++) 10 % • Infertilité • Féminine (aménorrhée I) 25 % • Masculine • Azoospermie sécrétoire 15 % • Oligospermie <5 M : 9 % < 10 M : 4 % • Fausses-couches ( 2) 4 % des couples

  4. SEGREGATION CHROMOSOMIQUE • Anomalies Numériques • AnomaliesStructurales • Translocation réciproque • Translocation robertsonienne • Inversion

  5. Cellules germinales précurseurs gamétogenèse REPLICATION Ovogénèse d’une femme Triplo X Gamétocytes primaires MEIOSE I Gamétocytes secondaires MEIOSE II gamètes

  6. DISOMIE UNI-PARENTALE • La contribution génétique des 2 lots maternel et paternel est indispensable à la bonne évolution du zygote d’un mammifère • La DUP se définit par le fait d’avoir deux chromosomes ou deux segments de chromosomes de la mère OU du père • Due le plus souvent à un mécanisme de correction d’une disjonction ou d’une mal ségrégation chromosomique

  7. ALTERNE Ségrégation EQUILIBREE Quadrivalent méiotique au stade pachytène de M1

  8. Ségrégation DESEQUILIBREE 1 ADJACENTE 2

  9. Ségrégation DESEQUILIBREE • Mécanisme de ségrégation méotique : type3:1 • Ex : t(11;22) Master M1: Anomalies Chromosomiques Nov. 2005/ MCV

  10. Caryotype du Parent porteur Gamètes du Parent porteur Gamètes du Parent normal Caryotype du Parent normal Zygote

  11. Mécanisme de ségrégation méiotique : • trivalent méiotique Ségrégationalterne Ségrégations adjacentes Master M1: Anomalies Chromosomiques Nov. 2005/ MCV

  12. Caryotype du Parent porteur Gamètes du Parent porteur Gamètes du Parent porteur Caryotype du Parent porteur Zygote der 14/21 14 21 14 21

  13. Aneusomie de recombinaison

  14. IMPACT DES ANOMALIES CHROMOSOMIQUESSUR LE PHENOTYPE CLINIQUE • ANOMALIES EQUILIBREES

  15. Phénotype normalMAIS • Risque important de troubles de la reproduction à type de : • Infertilité masculine • Fausses-couches • Naissance d’enfant chromosomiquement déséquilibré

  16. IMPACT DES ANOMALIES CHROMOSOMIQUESSUR LE PHENOTYPE CLINIQUE • ANOMALIES DESEQUILIBREES • Généralités • Exemples

  17. Disomie Uni Parentale • SI les chromosomes impliqués contiennent des gènes soumis à empreinte parentale • Rappel • Certains gènes ont une expression qui dépend de l’origine parentale de l’allèle • Le génome contient physiologiquement des régions définies où seule la copie maternelle ou paternelle est exprimée => Cette expression allèle spécifique découle de l’empreintegénomique parentale qui est établie au cours du développement embryonnaire précoce

  18. ANALYSE DU PHENOTYPE BIOLOGIQUE • CHROMOSOMIQUE • GENIQUE • ENZYMATIQUE d ’une Maladie Héréditaire

  19. Diagnostic Direct

  20. Diagnostic Indirect • caractériser sur la base de leur polymorphisme des séquences (marqueurs) situées à proximité immédiate ou à l’intérieur du gène incriminé, . • déterminer des phases chromosomiques et étudier leur ségrégation au sein d’un pédigree a3 - - a4 a1 - - a2 b2 - - b5 b2 - - b2 a1 - - a4 a3 - - a1 M ? b2 - - b2 b2 - - b2

  21. PROFIL ENZYMATIQUE QUANTITATIFMALADIE DE HÜRLER(Mucopolysaccharidose type 1 )

More Related