1 / 25

Tuberous sclerosis

Tuberous sclerosis. Inga Huld Alfreðsdóttir 13. nóvember 2006. Tuberous Sclerosis. TS er arfgengur fjölkerfa sjúkdómur, sem einkennist af æxlismyndunum í mikilvægum líffærum og margvíslegum afleiðingum þeirra

daxia
Download Presentation

Tuberous sclerosis

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Tuberous sclerosis Inga Huld Alfreðsdóttir 13. nóvember 2006

  2. Tuberous Sclerosis • TS er arfgengur fjölkerfa sjúkdómur, sem einkennist af æxlismyndunum í mikilvægum líffærum og margvíslegum afleiðingum þeirra • Nafnið er komið af vexti hnúða/æxla í heilanum, sem harðna með árunum og verða sclerotískir • Fyrst lýst af franska lækninum Bourneville árið 1880 ( Bourneville disease) • Tíðni: 1/5000 - 1/10000 lifandi fæddum • Kk = kvk. Finnst hjá öllum kynþáttum

  3. Erfðir og orsakir I • TS er orsakað af stökkbreytingu í TSC1 eða TSC2 tumor suppressorgenunum, sem kóða fyrir hamartin og tuberin prótínin Líkleg staðsetning TSC1 gensins á litningi 9 Staðsetning TSC2 gensins á litningi 16

  4. TS erfist autosomal dominant Sýnd (penetrance) er 100% Tjáningarstig (expressivity) er mjög breytilegt NB: Aðeins 1/3 tilfella eru erfð  2/3 tilfella tilkomin vegna spontant stökkbreytinga Erfðir og orsakir II

  5. Einkenni MTK Augu • Húð • Heili • Augu • Nýru • Hjarta • Lungu Lungu Hjarta Nýru Húð Annað

  6. 1. Húð • Húðeinkenni til staðar hjá 95% sjkl. með TS • Góðkynja, litlar líkur illkynja þróun • Helstu gerðir: a) Hypomelanic macules b) Facial angiofibromas c) Forehead plaques d) Shagreen patches e) Sub- / Periungual fibromas

  7. Lýsing: Hvítir sporöskjulaga blettir. Algengastir á búk. Sjást best með UV ljósi. Upphaf einkenna: Við fæðingu eða í frumbernsku Algengi í TS: 85-100% Hypomelanotic macules (ash leaf spots)

  8. Lýsing: Rauðar / bleikar papúlur. Bilateralt í andliti, á nefi, kinnum, höku. Upphaf einkenna: Oftast eftir 5 ára aldur Algengi: Ca 80% Angiofibromas

  9. Lýsing: Upphleyptar skellur á enni. “Húðlitar” Upphaf einkenna: Við fæðingu eða í bernsku Algengi: 10-25% Forehead plaque

  10. Lýsing: Bandvefs hamartoma. Gult / brúnt / bleikt að lit. Appelsínuáferð. Finnst á baki, gjarnan lumbosacralt Upphaf einkenna: Oftast eftir 10 ára aldur Algengi: 50-80% Shagreen patch

  11. Lýsing: Fibroma í naglbeð eða umhverfis neglur. Finnst á fingrum og tám. Upphaf einkenna: Oftast eftir kynþroska Algengi: 50-88% Sub- / periungual fibroma

  12. TS getur valdið myndun góðkynja heilatumora: a) Subependymal nodes (SEN): Stórar, atýpískar glial fr. Eru á lat. vegg hliðarventriclanna Algengi í TS: 80% b) Cortical tubers: Stórar, atýpískar tauga- og glial fr. Finnast í cerebral cortex og í hvíta efninu undir Algengi: 70% c) Subependymal giant cell astrocytoma (SEGA): Koma fram eftir 10 ára aldur Algengi: 10% Geta orðið illkynja 2. MTK

  13. MTK einkenni • Afleiðingar TS í heila: • Almenn einkenni, obstructívur hydrocephalus, focal neurologísk skerðing. • Cerebral dysfunction: Flog: • Byrja oftast fyrir 2ja ára aldur • Algengi í TS: 60-90% Mental skerðing: • Misalvarleg • Algengi: 40-55% Einhverfa

  14. Retinal tumorar: Lýsing: Samsafn astrocyta. Sjást sem hvítir blettir á retina. Algengi: 50-70% Upphaf einkenna: Oft í frumbernsku Afleiðingar: Oftast litlar, valda sjaldan sjónskerðingu. Geta kalkað. Einnig til non-retinal tumorar, s.s. angiofibroma á augnlokum 3. Augu Retinal Hamartoma

  15. a) Angiomyolipoma: Lýsing: Benign tumorar, úr æðum, fitu- og vöðvavef. Oftast bilateralt. Upphaf einkenna: Eftir 20 ára aldurinn Algengi: 60-80% fullorðinna með TS Afleiðingar: Oft einkennalaust. Geta orðið mjög stór og valdið nýrnabilun. Einnig getur blætt verulega í þau. Geta orðið illkynja. b) Cysts: Lýsing: Oftast litlar, fáar cystur Upphaf einkenna: Við fæðingu eða í bernsku Algengi: 20% Afleiðingar: Oftast einkennalaust. Í 2% tilfella myndast mikill fjöldi stórra cysta, sem getur valdið nýrnabilun 4. Nýru Í nýrum veldur TS myndun:

  16. Nýrna cystur & angiomyolipoma Angiomyolipoma 1. Angiomyolipoma 2. Cysta

  17. Einkennandi fyrir TS í hjarta er rhabdomyoma: Lýsing: Góðkynja tumor. Oft margar lesionir. Upphaf einkenna: Myndast í fósturlífi og eru til staðar við fæðingu. Algengi: 50-80% barna Afleiðingar: Einkennalaust, uppí alvarlegar flæðistruflanir, með hjartabilun og arrhythmium Oftast spontant regression á fyrstu æviárunum 5. Hjarta 1. Rhabdo- myoma

  18. Lymphangioleiomyomatosis: Lýsing: Vöxtur sléttvöðva-líkra frumna umhverfis berkjur, blóð- og sogæðar. Cystískar breytingar í lungum. Upphaf einkenna: 30-40 ára Algengi: 1-6%. Mun algengara hjá kvk. Afleiðingar: Minnkuð lungna function. Dyspnea. Pneumothorax. 6. Lungu Lymphangioleiomyomatosis (LAM)

  19. Tannskemmdir Cystur eða sclerosu blettir í beinum Tumorar í lifur, brisi, lungum ofl... 7. Önnur einkenni

  20. Tíðni einkenna eftir aldri

  21. Greining I Saga & skoðun! Rannsóknir: 1. Húð  UV ljós 2. Heili  MR eða CT  Heilalínurit (EEG) 3. Augu Augnskoðun 4. Nýru CT eða ómskoðun 5. Hjarta Ómskoðun EKG 6. Lungu  CT 7. Erfðarannsóknir

  22. Aðaleinkenni: 1. Facial angiofibromas or forehead plaque 2. Ungual or periungual fibroma 3. Hypomelanotic macules 4. Shagreen patch 5. Multiple retinal nodular hamartomas 6. Cortical tuber 7. Subependymal nodule 8. Subpendymal giant cell astrocytoma 9. Cardiac rhabdomyoma 10. Lymphangiomyomatosis 11. Renal angiomyolipoma Minniháttar einkenni: 1. Multiple, randomly distributed pits in dental enamel 2. Hamartomatous rectal polyps 3. Bone cysts 4. Cerebral white matter radial migration lines 5. Gingival fibromas 6. Nonrenal hamartoma 7. Retinal achromic patch 8. "Confetti" skin lesions 9. Multiple renal cysts Greining II Örugg greining: 2 aðaleinkenni eða 1 aðal+2 minniháttar Líkleg greining: 1 aðal + 1 minniháttar einkenni Möguleg greining: 1 aðal eða ≤ 2 minniháttar einkenni

  23. Meðferð • Engin lækning til • Einkennameðferð • Flogalyf, inotrop lyf, kirurgia... • Reglubundið eftirlit

  24. Horfur Mortality í tuberous sclerosis:

  25. Takk fyrir Úr Rayer's atlas of skin diseases, 1835

More Related