1 / 32

V znam centralizace v p ci o nemocn se vz cn mi onemocnen mi

. Centralizace p?ce na 1. LF UK. ?stav dedicn?ch metabolick?ch poruchKardiocentrum VFNFabryho choroba ? metabolick? dedicn? onemocnen?, velmi vz?cn?, dostupn? enzymatick? l?cbaPlicn? hypertenze ? onemocnen? plicn?ho reci?te ? vysok? tlak vede k selh?n? srdce, choroba vz?cn?, dostupn? l?cbaNeurol

diallo
Download Presentation

V znam centralizace v p ci o nemocn se vz cn mi onemocnen mi

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

    1. Význam centralizace v péci o nemocné se vzácnými onemocneními Aleš Linhart II. interní klinika 1. LF UK a VFN Praha

    2. Centralizace péce na 1. LF UK Ústav dedicných metabolických poruch Kardiocentrum VFN Fabryho choroba – metabolické dedicné onemocnení, velmi vzácné, dostupná enzymatická lécba Plicní hypertenze – onemocnení plicního recište – vysoký tlak vede k selhání srdce, choroba vzácná, dostupná lécba Neurologická klinika Klinika hematologie

    3. Dedicné metabolické poruchy

    4. Vzácná a presto castá

    5. Zastoupení nových pacientu s metabolickými poruchami

    6. Anderson Fabryho choroba

    7. Popis Anderson Fabryho nemoci - 1898

    8. Andersonova Fabryho nemoc Lidská lyzosomální strádavá nemoc (LSD) Na X chromozom vázaný deficit ?-galaktosidázy A (?-gal A) Porucha metabolismu glykosfingolipidu gen Xq22 >300 identifikovaných mutací Frekvence >1:40.000 mužu

    9. Postižení u klasického fenotypu Fabryho nemoci

    10. Multisystémová choroba

    11. Kohorta nemocných CR

    12. Komplexní péce Lécba pridružených symptomu Bolest Poškození ledvin Neurologické komplikace Dechové potíže Srdecní selhání Specifická lécba Náhradní enzymatická terapie

    13. Kohorta nemocných s AFD v mezinárodním kontextu

    14. Age-dependent severity of LVH – FOS data

    17. Náhradní enzymatická lécba 2 preparáty s registrací EMEA Fabrazyme /Genzyme/ 1 mg / kg / 2 týdny i.v. Replagal /Shire Human Therapeutics/ 0,2 mg / kg / 2 týdny i.v. Prokázány príznivé vlivy na Kvalitu života (pocení, výkonnost, GIT potíže) Bolesti Ledvinné funkce Strukturu a funkci levé komory

    18. Duvody pro centralizaci Vzácné multiorgánové postižení – vyžaduje zkušenosti a multidisciplinární prístup Zázemí laboratorní, genetické, vedecké Vetší soubor Lepší základ pro správnou indikaci lécby Rozsáhlejší možnosti výzkumu Základem pro získání vetší podpory ze strany plátcu lécby Zkušení odborníci = možnost edukace odborné verejnosti – zlepšení diagnostiky a depistáže

    19. Dedicné metabolické poruchy Cca 500 nemocí Incidence diagnostikovaných pacientu cca 1:1000 (odhady minimálne 1:500) Klinicky velmi heterogenní Diagnostika možná pouze specializovanými lab.vyšetreními Efektivní lécba u cca 30-40% nemocí

    20. Causa plicní hypertenze

    21. Nemocní jsou diagnostikováni pozde

    22. Vyšetrovací metody u plicní arteriální hypertenze

    23. Bosentan- dlouhodobé výsledky BREATHE 1 a studie 351 169 iPAH patients who participated in the 2 pivotal placebo-controlled trials (351 and Breathe-1) and their open-label extension studies (353 and 354) were followed for long-term evaluation. Follow period: Sept. 1999 – Dec. 31, 2002 (data cut-off). Kaplan-Meier estimates with 99% confidence intervals for survival were determined. One patient was lost-to-follow up, and was considered as a death in the analysis. For comparison, the predicted survival of these 169 patients was calculated using the formula developed by D’Alonzo et al. (derived from the NIH-registry of iPAH patients on conventional therapy prior to the use of epoprostenol and bosentan). Demographic and baseline characteristics between the bosentan iPAH and the NIH-registry iPAH patients were similar. Observed survival was 96.4% after 1 yr and 88.5% after 2 years. Overall death rate for bosentan = 5.5% / year. Using the D’Alonzo formula, the predicted survival was estimated to be 69% at 1yr and 57% at 2 yr. 169 iPAH patients who participated in the 2 pivotal placebo-controlled trials (351 and Breathe-1) and their open-label extension studies (353 and 354) were followed for long-term evaluation. Follow period: Sept. 1999 – Dec. 31, 2002 (data cut-off). Kaplan-Meier estimates with 99% confidence intervals for survival were determined. One patient was lost-to-follow up, and was considered as a death in the analysis. For comparison, the predicted survival of these 169 patients was calculated using the formula developed by D’Alonzo et al. (derived from the NIH-registry of iPAH patients on conventional therapy prior to the use of epoprostenol and bosentan). Demographic and baseline characteristics between the bosentan iPAH and the NIH-registry iPAH patients were similar. Observed survival was 96.4% after 1 yr and 88.5% after 2 years. Overall death rate for bosentan = 5.5% / year. Using the D’Alonzo formula, the predicted survival was estimated to be 69% at 1yr and 57% at 2 yr.

    25. CENTRUM PRO PLICNÍ HYPERTENZI VFN PAH (1999-10/2008) 260 nemocných všechny možnosti lécby 170 léceno CTEPH (2003-9/2006) 187 nemocných 110 operováno mortalita 5%

More Related