1 / 31

Charcot-Marie-Tooth s vazbou na X.chromozom elektrofyziologické nálezy

Charcot-Marie-Tooth s vazbou na X.chromozom elektrofyziologické nálezy. CMT team 2.LF UK a FN Motol Univerzita Karlova Praha. C-M-T X neuropatie -obecně. 2.nejčastější CMT 1.typu / 10-20%/ Častější je pouze CMT 1A / duplikace/

duncan
Download Presentation

Charcot-Marie-Tooth s vazbou na X.chromozom elektrofyziologické nálezy

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Charcot-Marie-Tooth s vazbou na X.chromozom elektrofyziologické nálezy CMT team 2.LF UK a FN Motol Univerzita Karlova Praha Parlament CMT 2004

  2. C-M-T X neuropatie -obecně • 2.nejčastější CMT 1.typu / 10-20%/ • Častější je pouze CMT 1A / duplikace/ • Dosud prokázáno více než 280 různých mutací a 7 polymorfismů v genu Cx32 Klinický obraz se zdánlivě neliší od jiných forem CMT 1. nebo 2.typu Parlament CMT 2004

  3. Významné faktory s vlivem na průběh choroby Typ dědičnosti Pohlaví Věk Postižení periferního + centrálního nervového systému Parlament CMT 2004

  4. Typ dědičnosti Vazba na X.chromozom způsobuje : • V genealogii chybí přenos choroby z otce na syna – klíčové zjištění, které slouží k odlišení od CMT 1. a 2.typu Parlament CMT 2004

  5. Vliv pohlaví • Vazba na X.chromozom způsobuje : • Muži jsou postiženi dříve ( 1.dekáda) a více než ženy ( 3.dekáda) • Muži mají těžké deformity ( pes cavus) vyžadují operační řešení Parlament CMT 2004

  6. Klinické obrazy CMT X muži vs ženy Parlament CMT 2004

  7. Klinické obrazy CMT X muži vs ženy Parlament CMT 2004

  8. Vliv věku • Muži první příznaky v 1.dekádě s rychlou progresí deformity nohy ve 2.a 3.dekádě • Ženy první příznaky ve 3.dekádě s pomalou progresí Neplatí absolutně , ale pro většinu!!! Klinické a EMG hodnocení musí zohlednit věk !!! Parlament CMT 2004

  9. Muž <40 Muž >40 Parlament CMT 2004

  10. Periferní a centrální postižení nervového systému • CMT X není jen periferní problém • Exprese proteinu oligodendrocyty v mozku • Subj.porucha sluchu – sluchové ostrosti • Není ve 100% • Postižení mužů ( častěji) , ale i žen • Otologické vyšetření bývá normální !!! • Spolehlivé je pouze vyšetření sluchových evokovaných potenciálů ( BAEP) Parlament CMT 2004

  11. Elektrofyziologie v diagnostice dědičných neuropatií - obecně 4 základní úkoly • Potvrdit polyneuropatii • Rozlišit CMT 1 ( demyel.) a CMT 2 ( axon) • Odhalit asymptomatické formy v rodině • Follow up sledování – progrese neuropatie Parlament CMT 2004

  12. Co ovlivní elektrofyziologické nálezy u CMTX ? • pohlaví • věk • exprese proteinu Cx32 v CNS BAEP ( další modality EP ??) • typ mutace ?(missense – lehké formy , nonsense , frameshift , delece – těžké formy) Parlament CMT 2004

  13. Soubor CMT X pacientů • N=39 pacientů (18 mužů + 21 žen) • Věk 7-63 let • 10 nezávislých rodin • 6 různých mutací Intracelulární doména /Glu208Lys, Leu9Phe, Arg215Trp, Val63Phe/ Extracelulární doména / Arg183Cys, Tyr65His/ Parlament CMT 2004

  14. Soubor CMT X pacientů-intracelulární doména Muži n=9 Glu208Lys n=14 7<40, 2>40 Ženyn=5 3<40,2>40 2>40 IC doména Muži n=2 Leu9Phe n=5 Ženy n=3 2>40, 1>40 1 muž<40 Arg215Trp n=2 1 žena>40 Val63Phe n=2 1 muž<40 1 žena>40 Parlament CMT 2004

  15. Soubor CMTX pacientů-extracelulární doména Muži n=4 2<40, 2>40 Arg183Cys n=14 EC doména Ženy n=10 4<40, 6>40 1 muž<40 Tyr65His n=2 1 žena>40 Parlament CMT 2004

  16. Kondukční studiehodnocené parametry • Senzitivní nervy –n.medianus + n.suralis ( SNAP uV, SCV m/s ) • Motorické nervy –n.medianus + ulnaris–HK n.tibialis – DK ( CMAP mV, MCV m/s, F vlna ) Parlament CMT 2004

  17. Vliv pohlaví na motorický nerv MCV n.medianus ( m/s) – muži Parlament CMT 2004

  18. Vliv pohlaví na motorický nervMCV n.medianus - ženy Parlament CMT 2004

  19. Vliv věku na postižení motor.nervuCMAP n.medianus a n.ulnaris - muži Parlament CMT 2004

  20. Vliv věku na postižení motorických a senzitivních vláken n.medianus-muži Parlament CMT 2004

  21. Temporální disperze + A wave -Arg183Cys • A wave – 100% • Muži + ženy • Glu208Lys 66% • Val63Phe Parlament CMT 2004

  22. Intracelul.doména Glu208Lys (n=13) 77% abnormní 100% muži- centr.odp. 60% ženy ( 3/5) Val63Phe ( n=2) Muž (do 40)– abnorm. Žena (nad 40)- norm. Extracelul.doména Arg183Cys ( n=5) 80% abnorm.- centr.odp. Muži 2/2 , ženy 1/3 Tyr65His ( n=2) Muž(do 40) –abnorm. Žena(nad 40)-norm. BAEP Parlament CMT 2004

  23. Intracelul.doména Glu208Lys (n=13) 3x abnorm.-muži Val63Phe (n=2) 2x norm. Extracelul.doména Arg183Cys ( n=2) 1x abnorm. ( ž-135 ms) Tyr65His ( n=2) 1x abnorm.(m- 125 ms) VEP Parlament CMT 2004

  24. Intracelul.doména Glu208Lys ( n=11) 5x centr.léze Val63Phe ( n=2) 2x normální Extracelul.doména Arg183Cys ( n=5) 2x centr.léze Elektronystagmografie ENG Parlament CMT 2004

  25. Senzitivita modalit EP nezávisle na typu mutace Parlament CMT 2004

  26. Senzitivita modalit EP v závislosti na typu mutace Parlament CMT 2004

  27. Elektromyografie v diagnostice CMT s vazbou na X.chromozom Základní jsou testy vedení nervem • CMT 1.typ – pomalá rychlost vedení ( MCV pro medianus < 38 m/s)-homogenní postižení • CMT 2.typ – normální nebo lehce zpomalená rychlost vedení ( MCV pro medianus < 38 m/s ) • CMT X – muži – intermediární typnebo typ 1 ženy – intermediární nebo typ 2 Abnormity v testech vedení pro CMT X jsou nehomogenní !!!! Parlament CMT 2004

  28. Závěr I kondukční studie MCV medianus • Abnormita závisí na pohlaví Muži – intermediární typ – 28 % - nevýbavný CMAP – 39 % - nad 44 m/s - 0 % Ženy – intermediární typ – 24 % - nevýbavný CMAP - 9 % - nad 44 m/s - 43 % Parlament CMT 2004

  29. Závěr I kondukční studie • Abnormita závisí na věku ( >> nad 40 let ) • Senzitivní vlákna postižená dříve více než motorická • CMAP n.medianus << CMAP n.ulnaris u mužů i žen Parlament CMT 2004

  30. Závěr II evokované potenciály • Nejcitlivější BAEP (83% ) nezávisle na typu mutace – muži výraznější centrál.abnormity • ENG – asi 39% (centrální léze zvl.Glu208Lys) • VEP – pouze Glu208Lys (n=12) – 23% abn. Parlament CMT 2004

  31. Děkuji za pozornost

More Related