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Disturbi specifici dello sviluppo. Specifica e significativa (misurabile) compromissione nello sviluppo di una abilit che non spiegata dall'et mentale, da difetti sensoriali, da inadeguata stimolazione ambientalePrestazione in una area specifica al di sotto di quanto atteso in base all'et, intelligenza e percorso di apprendimento.
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1. Psicologia Clinica Antonio Preti
2. Disturbi specifici dello sviluppo Specifica e significativa (misurabile) compromissione nello sviluppo di una abilità che non è spiegata dall’età mentale, da difetti sensoriali, da inadeguata stimolazione ambientale
Prestazione in una area specifica al di sotto di quanto atteso in base all’età, intelligenza e percorso di apprendimento
3. Disturbi specifici dello sviluppo Nelle diverse interpretazioni ed impostazioni nello studio di questa classe di disturbi è sottolineata la apprezzabile discrepanza tra prestazione specifica e livello complessivo delle altre abilità possedute
Molti autori sottolineano il carattere specifico del disfunzionamento neuropsicologico osservabile, di contro alla sostanziale integrità del livello cognitivo e metacongitivo del soggetto
L’asserita ‘normalità’ dello sfondo cognitivo è comunque spesso una forzatura: sono spesso osservabili disarmonie e cointeressamenti di funzioni
4. Disturbi specifici dello sviluppo Solitamente la messa in evidenza di un disturbo specifico dello sviluppo comporta una valutazione del profilo cognitivo complessivo, eseguita con un test di intelligenza, e l’esecuzione di prove selettive volte a misurare l’abilità di cui è presunta la deficienza
5. Disturbi specifici dello sviluppo Eziologia: ignota
Ipotesi:
Danno strutturale: in genere assente lesione grossolana
Disfunzione cerebrale: irregolarità neurofisiologiche
Anomalie della lateralizzazione: non confermata
Ipotesi ormonale: eccesso di testosterone alla nascita
Divario maturazionale: immaturità (non confermata)
Deprivazione ambientale: dimostrata nell’animale
Base genetica: evidenze inconcludenti
6. Disturbi specifici dello sviluppo Disturbi specifici dell’apprendimento
Disturbi specifici dell’integrazione psicomotoria
Disturbi specifici della comunicazione
7. Disturbi specifici dell’apprendimento Disgrafia
Disortografia
Dislessia
Discalculia
8. Disturbi specifici dell’apprendimento Disturbi dovuti a ritardo mentale
Disturbi dovuti ad altre condizioni con base organica
Disturbi dovuti ad uno stato psicopatologico accertato
Disturbi imputabili alla cosiddetta ‘inibizione intellettuale’
Disturbi specifici dell’apprendimento primari
9. Apprendimento Processo con cui si origina o si modifica un’attività reagendo ad una situazione incontrata
Esplorazione psicomotoria dell’ambiente:
Per mimesi (gioco e imitazione)
Per applicazione di schemi e operazioni
Prova ed errore
Acquisizione e ripetizione di risposte agli stimoli ambientali premiate da successo
Organizzazione della realtà secondo cornici preformate (categorie a priori, geneticamente determinate)
10. Disgrafia DSM-IV: Prestazione di scrittura inferiore a quanto atteso dal soggetto per età, intelligenza e scolarità
Brotini: Disturbo della scrittura che si caratterizza come una difficoltà specifica nella riproduzione dei segni alfabetici e numerici, il cui tracciato appare incerto, irregolare nella forma e nella dimensione, e comunque inadeguato ai modelli
11. Disortografia Disturbo della scrittura in cui la espressione dei contenuti, per forma, sintassi e correttezza grammaticale, appare inferiore a quanto atteso dal soggetto per età, intelligenza e scolarità
Nella disgrafia si hanno omissioni di lettere o segni (apostrofi, accenti), mentre nella disortografia si hanno errori nelle regole grammaticali e sintattiche
Molti soggetti con disgrafia manifestano anche disortografia, e spesso sono dislessici
12. Dislessia Prestazione di lettura inferiore a quanto atteso dal soggetto per età, intelligenza e scolarità
Specifica e significativa (misurabile) compromissione nello sviluppo della capacità di lettura che non è spiegata dall’età mentale, da difetti sensoriali, da inadeguata stimolazione ambientale
13. Dislessia Il difetto si esprime attraverso:
Impreciso riconoscimento delle lettere, soprattutto quelle che nella scrittura a stampa sono speculari: b/d, p/q, n/u
Lentezza nella transcodificazione segno/suono, che si traduce in una tipica lentezza di lettura
Difficoltà a realizzare la sintesi fonemica (unire le lettere in suoni dotati di senso)
14. Dislessia Vanno distinti:
Dislessici puri
‘Cattivi lettori’ (immaturi: QI inferiore all’età)
Bambini ‘instabili’ (evidente difetto attentivo)
Bambini con lieve insufficienza mentale (QI > 75)
15. Lettura Doppio accesso
Via diretta, o lessicale: il soggetto riconosce globalmente la parola e la richiama dal repertorio lessicale (esperienza e memoria)
Via indiretta, o fonologica, che richiede l’analisi di lettere e sillabe e la conversione grafema/fonema, e il richiamo dal repertorio (o la attribuzione di significato, concettualizzazione: astrazione e rete associativa)
16. Discalculia Disturbo delle abilità numeriche ed aritmetiche che si manifesta in bambini di intelligenza normale che non hanno subito danni neurologici
Discalculia acquisita: successiva a danni neurologici focali
Prevalenza: 6-7 %
Forme diverse: le abilità logico-matematiche non coincidono con i processi di astrazione numerica
17. Discalculia Anomalie nell’utilizzo
Dei segni delle operazioni (+, -, :, x)
Delle procedure di calcolo (prestito, riporto, colonna)
Della conoscenza sui ‘fatti aritmetici’ (regole, teoremi)
I tre sottosistemi sembrano tra loro indipendenti: ciò è dimostrato da studi condotti nell’adulto su pazienti con danni neurologici focali
18. Discalculia Le abilità matematiche richiedono concentrazione, riflessione, perseveranza
Qualità che possono mancare nei bambini per motivi ‘naturali’ o per deficit selettivi non specifici (disturbi dell’attenzione, iperattività, ansia da prestazione, difficoltà di memorizzazione, difficoltà nell’astrazione e nella costruzione di concetti)
19. Disturbi specifici dell’apprendimento Spesso questi bambini risentono negativamente dell’insuccesso scolastico
Diventano ansiosi, inibiti, demotivati, irritabili
Tale reazione peggiora il percorso scolastico quando il disturbo non sia riconosciuto
20. Disturbi specifici dell’integrazione psicomotoria Difficoltà della coordinazione motoria, con prestazioni inferiori a quelle attese per età, intelligenza e scolarità
Escluso danno neurologico grossolano
Comprendono:
Goffaggine
Maldestrezza
Ritardo di acquisizione delle abilità prassiche
Difficoltà ad eseguire prestazioni complesse
21. Motricità Spostamento
Spostamento attivo
Reazioni di equilibrio
Reazioni posturali
Alternanze di tono
Manifestazioni toniche
Manifestazioni cloniche
22. Psicomotricità L’azione motoria è sempre in relazione ad elementi cognitivi ed affettivi
L’espressione di un atto motorio discende da volontà e desiderio
Implica variazioni della tensione muscolare e variazioni di forma e disposizione nello spazio
Implica anche un rapporto con un oggetto e una rappresentazione mentale dell’oggetto medesimo
L’intelligenza ha relazione specifica con la psicomotricità nel caso delle prestazioni fini, meno evidente in quelle grossolane o non specifiche
23. Disturbi specifici dell’integrazione psicomotoria Sincinesie: contrazioni o movimenti del corpo in parti non interessate dall’azione selezionata
Paratonie: anomalie del tono muscolare di fondo, incapacità a rilasciare il tono muscolare a comando
Ipertonie: crampi e contrazioni
Catalessia: mantenimento di posture imposte
Goffaggine: globale mancanza di coordinazione, con prestazioni motorie povere (scadenti prestazioni atletiche, lascia cadere gli oggetti)
24. Disturbi specifici dell’integrazione psicomotoria Nonverbal Learning Disabilities (NLD)
Difficoltà di apprendimento delle operazioni motorie e delle prassie associata a disfunzione emisferica destra
Si esprime con ritardo dello sviluppo motorio, goffaggine nei giochi che richiedono abilità spaziali o equilibrio posturale, difficoltà nell’esecuzione di puzzle o giochi di costruzioni, ritardo nell’acquisizione delle abilità di vestizione (chiudere i bottoni, allacciare le scarpe)
Linguaggio regolare, ma talora aprosodico
25. Disturbi specifici della comunicazione Il linguaggio è uno strumento necessario ma non sufficiente per la comunicazione, che richiede motivazione e intenzionalità
La comunicazione implica la volontà di ‘mettersi in relazione’, e come tale coinvolge abilità che vanno al di là del linguaggio
26. Disturbi specifici della comunicazione I disturbi specifici della comunicazione comprendono principalmente disturbi del linguaggio, perché è l’abilità che riusciamo a misurare
I disturbi specifici del linguaggio si esprimono attraverso prestazioni linguistiche inferiori a quanto atteso dal soggetto per età, intelligenza e scolarità
Il disturbo deve produrre una riconoscibile compromissione della comunicazione sul piano sociale
Prevalenza stimata: 5 %, m:f = 2,5:1
27. Disturbi specifici del linguaggio Deve essere escluso un deficit sensoriale (sordità), un disturbo psichico che limiti la volontà di comunicare, un disturbo neurologico che comprometta l’area del linguaggio
Deve essere apprezzabile un divario di almeno 12 mesi per l’espressione e di 6 mesi per la comprensione in relazione all’età cronologica
Il QI non deve essere inferiore a 85
28. Disturbi specifici del linguaggio Bambini con problemi generali di elaborazione verbo-uditiva: hanno problemi di comprensione, discriminazione fonologica, di memoria a breve termine, di vocabolario, e difficoltà nella pragmatica della comunicazione; sviluppo del linguaggio lento
Bambini con problemi specifici di elaborazione verbo-uditiva: comprensione e vocabolario buoni, valida intonazione e fluenza; problemi di discriminazione fonetica e di memoria verbale
Bambini con problemi di elaborazione motoria e verbo-uditiva: problemi di ritmo, fluenza, monotonia, lentezza
Bambini con disturbi pragmatico-sintattici: verbosità, risposte tangenziali, difficoltà nella comprensione (talora autismo e lieve RM)
29. Disturbi specifici del linguaggio Ritardo semplice nell’acquisizione del linguaggio
Disturbi specifici nell’articolazione
Disturbo del linguaggio espressivo
Disturbi linguistici connessi a disturbi neuropsichiatrici
30. Ritardo semplice nell’acquisizione Diagnosi a posteriori
Possibile solo dopo i 4 anni
Compromessa maggiormente l’espressione della comprensione
60 % si normalizza completamente
In altri permangono lievi difficoltà
31. Disturbi specifici nell’articolazione Vanno distinti dalle dislalie: disturbi dell’articolazione del linguaggio causati da anomalie anatomiche o funzionali dell’apparato fonatorio (palatoschisi) o uditivo (ipoacusie)
E dalle disartrie: disturbo motorio centrale
Sono disturbi della programmazione fonologica, che si esprimono con omissioni o distorsioni di suoni, che possono rendere il discorso inintelleggibile
32. Disturbo del linguaggio espressivo Si manifestano con problemi di accesso lessicale e anomia
Il vocabolario è povero, termini generici usati per quelli specifici
Costruzione sintattica piatta, poco articolata
Errori nelle forme verbali più complesse
Frequente omissione o mancato uso di piccole parti del discorso (pronomi, articoli, preposizione)
Le narrazioni sono mal costruite e poco scorrevoli
Può compromettere il percorso scolastico
33. Disturbi connessi a disturbi neuropsichiatrici Disturbi psicopatologici che determinano disturbi della comunicazione: mutismo elettivo
Disturbi linguistici che determinano disturbi psicopatologici: ansia da ‘cattiva prestazione’
Disturbi psicopatologici associati a disturbi linguistici: autismo
Disturbi psicopatologici e contemporanei disturbi linguistici da comune causa sottostante: riatrdo mentale
Disturbi psicopatologici concomitanti a disturbi linguistici (fatto casuale)
34. Disturbi pervasivi dello sviluppo Spettro autistico
Autismo infantile di Kanner
Sindrome autistica di Asperger
Disturbo disintegrativo dello sviluppo
Sindrome di Rett
Sindromi autistiche parziali
‘Tratti’ autistici
35. Autismo infantile Grave alterazione della reciprocità sociale
Anomalia grave della comunicazione verbale: dalla mancanza di produzione verbale, all’espressione in seconda o terza persona, prosodia monotona, spesso ecolalia
Repertorio comportamentale ristretto, con povertà della fantasia da un lato, stereotipie motorie, povertà di interessi e eccessiva insistenza a fare le stesse cose
36. Autismo infantile Kanner, 1943
9 maschi e 2 femmine
Incapacità a entrare in rapporto con persone e situazioni
Estrema solitudine del bambino
Alterazioni tipiche del linguaggio
Insistenza a fare le stesse cose
Ristrettezza di interessi, stereotipie
Isole di capacità risparmiate
37. Autismo infantile Utah Frith, 1970-1980
Alterazione qualitativa della reciprocità sociale
Alterazione qualitativa dnella comunicazione verbale e non-verbale e nell’immaginazione
Repertorio ristretto di attività e interessi
Inadeguatezza del bambino nel formulare ‘teorie della mente’
38. Autismo infantile DSM-IV
Compromissione qualitativa della interazione sociale
Compromissione qualitativa della comunicazione
Modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati
Una di queste aree deve essere disfunzionale già prima dei 3 anni
39. Compromissione qualitativa della interazione sociale Grave alterazione nell’uso di comportamenti non verbali come lo sguardo reciproco, le espressioni facciali, le posture corporee e i gesti che regolano l’interazione sociale
Incapacità a formare relazioni con i coetanei in maniera adeguata al livello mentale
Incapacità a condividere interessi e momenti gioiosi con gli altri
Mancanza di reciprocità sociale o emozionale
40. Compromissione qualitativa della comunicazione Ritardo o assenza del linguaggio verbale (non compensato da gesti o espressioni mimiche)
Grave alterazione della capacità di iniziare o sostenere una conversazione (nei soggetti con linguaggio adeguato)
Uso ripetitivo o stereotipato della conversazione
Mancanza di giochi spontanei di finzione e di iniziative di gioco adeguate all’età mentale
41. Modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati Intensità o focalizzazione esagerata su uno o più schemi di interessi ristretti
Insistenza su rituali e routines non funzionali
Manierismi motori ripetitivi
Preoccupazione persistente con parti di oggetti
42. Autismo infantile Eziologia: ignota
Frequente associazione con sindromi neurologiche complesse
10 % ritardo mentale
30 % epilessia
10-15 % sindromi neurologiche specifiche
Ipomelanosi di Ito
Sclerosi tuberosa (1 caso su 4 con autismo)
Sindrome di Williams
Sindrome dell’X fragile
Sindrome di Down (2 %)
Fenilchetonuria
Prevalenza 0,4-1 x 1000, M : F = 3-4 : 1
43. Autismo infantile Esordio: sin dai primi mesi di vita, oppure dopo 1-2 anni di sviluppo ‘normale’
Bambino ‘molto tranquillo’, oppure facilmente irritabile, difficile da calmare, con scarsa tendenza al sorriso
44. Autismo infantile Bambino con autismo spesso evita il contatto oculare, oppure lancia brevi occhiate di sbieco
Sguardo fisso, poco mobile e più prolungato
Alcuni mostrano evitamento tattile: se sfiorati urlano e fuggono via
Rigidi, stereotipati, reagiscono alle manifestazioni di affetto dei familiari
Alcuni mostrano anche evitamento uditivo: si comportano come se fossero sordi
45. Autismo infantile Linguaggio alterato nella forma espressiva e nella comprensione
Spesso intendono la comunicazione ‘alla lettera’
Frequente l’inversione pronominale: ‘tu’ al posto di ‘io’
Tendenza alle ecolalie
In coloro che mostrano linguaggio avanzato: estrema concretezza, fatti ma pochi incisi e stati d’animo
Frequenti domande ripetitive
Frequente richiesta di rispondere sempre allo stesso modo
Molti non sviluppano un linguaggio verbale, e ricorrono ad una espressione ‘telegrafica’
46. Autismo infantile Spesso mostrano un interesse iperselletivo per oggetti o parti di oggetti, ad esempio una data combinazione di colori
Oppure si legano ad un giocattolo e non lo vogliono mai lasciare
Alcuni mostrano isole cognitive particolarmente sviluppate: calcolo, gioco a incastro, disegno
Frequenti stereotipie motorie: dondolarsi, agitare le mani ai lati del tronco, guardarsi le mani in controluce
Tic motori complessi: gesticolazioni, smorfie, saltelli
Spesso messi a disagio dall’affollamento o dalla novità
47. Autismo infantile Risposta eccessiva a stimoli sonori e luminosi
Alcuni mostrano predilezione per l’odorare
Spesso iperattivi, ai limiti dell’eccitamento
Frequenti condotte autoaggressive
mordersi, picchiare la testa contro il muro
48. Autismo infantile Va differenziato dalla depressione infantile
Anche adolescenti con depressione cronica possono sviluppare modalità di interazione con i coetanei di tipo ‘autistico’
Una frazione di casi con esordio precoce evolve poi in un disturbo bipolare franco
La familiarità per disturbi dell’umore dovrebbe orientare la diagnosi: 10 % nell’autismo, 70 % nelle forme bipolari
49. Autismo infantile Kanner, anni ’70
Follow-up su bambini diagnosticati come affetti da autismo infantile
La maggior parte da adulti avevano conservato le caratteristiche autistiche dell’infanzia
Pochissimi avevano ottenuto un discreto grado di autonomia sociale e lavorativa, restando comunque persone eccentriche e prive di legami affettivi
50. Sindrome di Asperger Esordio dopo i 4 anni
Sviluppo quasi ‘normale’ per autonomia psicomotorio e linguaggio
Difficoltà marcata nella relazione sociale
Frequente monotonia degli interessi, incentrati su un unico tema (politica, religione, sport)
Estrema concretezza dell’interesse
In generale pochi interessi e poveramente elaborati
Evidente difficoltà a cogliere i segnali sociali
Povertà mimica, gestuale ed espressiva
Goffaggine motoria
51. Sindrome di Asperger Evidente difficoltà nell’elaborare ‘teorie della mente’, incapacità di intendere gli stati d’animo e le intenzioni altrui in maniera corrispondente al proprio livello intellettivo
Ne consegue difficoltà all’interazione con i coetanei
Contrasto con le altre abilità intellettive, spesso nel ventaglio della ‘norma’ e talora superiori a quelle dei coetanei
52. Sindrome di Asperger Prevalenza stimata: 1-3 x 1000
Ricorrenza familiare in famiglie con autismo
Associazione con ipotiroidismo, sclerosi tuberosa, neurofibromatosi
53. Disturbo disintegrativo dello sviluppo Sviluppo normale sino ai 3-4 anni
Cambiamento improvviso del comportamento
Riduzione del linguaggio espressivo
Riduzione del gioco simbolico
Riduzione della partecipazione sociale
Irrequitezza e ipertattività
In alcuni casi dimostrata una encefalopatia, altrimenti indicata come ‘Demenza di Heller’
Estremamente raro
54. Sindrome di Rett Colpisce esclusivamente le bambine
Gravidanza normale, ma sfumate anomalie precoci: scarsa mobilità, attività ripetitive, modesta risposta al gioco
Fine 1 anno, inizio del 2: rallentamento della crescita psicomotoria
Dopo pochi mesi: rapida regressione, con perdita dell’interesse per l’ambiente, diminuzione della capacità di comunicare, indifferenza
Compare movimento di ‘lavaggio delle mani’
Ipotonia, disturbi del sonno, grida o risa irrefrenabili
55. Sindrome di Rett Verso i 3-4 anni: apparente recupero, con ripresa deambulazione, crisi di apnea
Si rende evidente scoliosi da ipotonia
Verso i 20-30 anni: involuzione, con ipotrofia muscolare, spasticità
Atrofia cerebrale
Prevalenza: 1 su 10.000
Base genetica
Diverse varianti di decorso