Dual origins of the Japanese: common ground for the hunter-gatherer and farmer Y chromosomes

1. Dual origins of the Japanese: common ground for the hunter-gatherer and farmer Y chromosomes

2. L’attuale popolazione giapponese è il risultato di due diverse ondate migratorie originatesi dal continente asiatico • Cultura Jomon, cacciatori-raccoglitori, che arrivò prima della scomparsa del ponte di terra che collegava il Giappone al continente circa 12,000 anni fa • Cultura Yayoi, agricoltori specializzati, che giunse dalla Korea circa 2,300 anni fa. E’ opinione comune che l’attuale popolazione giapponese discenda direttamente dalle popolazioni di cultura Jomon e Yayoi.

3. Attualmente troviamo due gruppi etnici che differiscono dalla popolazione giapponese: • Gli Ainu che vivono nell’isola di Hokkaido a nord del Giappone • Gli Ryukyuans che vivono nelle isole più a sud compresa Okinawa Queste due popolazioni sono considerate come gli ultimi discendenti della cultura Jomon, con gli Ainu che vivendo nell’isola di Hokkaido sono stati relativamente isolati dalle culture post-Jomon fino alla fine del secolo scorso.

4. Sostituzione (Turner 1976) Trasformazione (Suzuki 1981) Ibridizzazione (Hammer 1995) Sostituzione totale delle linee genetiche degli Jomon con quelle degli Yayoi La variabilità genetica attuale della popolazione giapponese deriva esclusivamente da antenati Jomon, senza alcun mescolamento con gli Yayoi Gli attuali giapponesi sono il risultato di un mescolamento fra le diverse popolazioni migranti con una variabilità che riflette vari gradi di ibridazione tra Jomon e Yayoi Le attuali ipotesi sull’origine della popolazione giapponese possono essere classificate in tre gruppi:

5. Per stabilire l’origine della popolazione giapponese è risultato molto utile l’utilizzo del cromosoma Y in quanto non ricombina. Scopo della ricerca è scoprire le origini delle linee maschili degli Jomon e Yayoi prima che arrivassero in Giappone attraverso un indagine su larga scala delle popolazioni giapponesi e asiatiche utilizzando 81 polimorfismi del cr.Y. Inoltre sono state utilizzate 10 Y-short tandem repeats (STRs) per procurare una intelaiatura temporale per l’origine del cromosoma Y giapponese

6. Campione Sono stati esaminati 259 individui da sei popolazioni giapponesi appartenenti ad aree geografiche chiave: Okinawa, Kyushu, Tokushima, Shizouka, Aomori, Hokkaido. In più sono stati aggiunti 2,248 individui di sesso maschile da 33 popolazioni suddivise in 5 regioni: Nordest asiatico (NEA) Sudest asiatico (SEA) Asia centrale (CAS) Sud Asia (SAS) Oceania (OCE)

7. I siti polimorfici analizzati includono un set di 71 marcatori del cromosoma Y; in più sono stati usati 7 polimorfismi (M25, M73, M55, M116, M124, M269, M178). Per l’analisi temporale 10 Y-STRs (DYS19, DYS388, DYS289I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS426, DYS439)

8. Analisi statistiche I dati SNP sono stati analizzati con il software ARLEQUIN 2.0 per calcolare le distanze genetiche (Φ). La diversità Y-STRs è stata stimata usando il software MICROSAT 1.5d. Multidimensional scaling (MDS) è stato eseguito sulle distanze Φ usando il software NTSYS. Le reti Median-joining sono state costruite usando NetWork 4.0

9. Le stime sull’età degli aplogruppi basate sulla diversità dei microsatelliti sono state ottenute con due metodi. • L’analisi di Bayes sulla diversità degli Y-STRs utilizzando BATWING che è dipendente dal modello di dinamica della popolazione. Esplorati 3 modelli: • Dimensione costante della popolazione • Crescita esponenziale della popolazione fino alla dimensione attuale • Dimensione costante della popolazione seguita da un incremento esponenziale Il metodo Y-MRCA che è basato totalmente su parametri genetici come i tassi di mutazione e la lunghezza degli alleli.Calcola le distanze genetiche tra tutti i cromosomi correnti e un ipoteticoaplotipo ancestrale facendo la media su tutti i loci. Assunti costanti i tassi di mutazione e 25 anni per ogni generazione.

11. Risultati Questa ricerca sugli SNPs del cromosoma Y in Asia ha rivelato un set di 44 aplogruppi , 19 dei quali sono presenti in Giappone. Inoltre tre di questi sono quasi esclusivi dell’arcipelago giapponese: D-P37.1 34.7%, (D-P37.1*, D-M116.1*, D.M125* D-P42) O-47z 22.0% C-M8 5.4% Siccome la popolazione Giapponese ha anche alte frequenze di altri aplogruppi della linea O che sono fortemente rappresentate nelle popolazioni del Sud-est asiatico, e nella linea C, molto rappresentata nel Nord Asia, si può qui ipotizzare che il “cromosoma Y” discenda da diverse popolazioni ancestrali che hanno dato origine alle civiltà Jomon e Yayoi

12. Analizzando le frequenze di altri 3 aplogruppi quali D, O-P31 e O-M122 (86.9%) in ciascuno dei sei campioni giapponesi, in relazione alla distanza geografica di ciascuno di questi con le popolazioni di Kyushu si è notata un andamento U per l’aplogruppo D e un invertito U per i due aplogruppi O-P31 e O-M122. Il risultato delle maggiori frequenze dell’apl. O nel Sud-ovest del Giappone e dell’apl. D tra gli Ainu e i Ryukyuans è in accordo con il modello dell’ibridazione. Basandosi sulle frequenze di questi due cladi è stato stimato che il contributo degli Jomon agli attuali giapponesi è di 40.3% con picchi di frequenza negli Ainu (75%) e nei Ryukyuans (60%). Gli Yayoi rispondono per il 51.9% nel cromosoma Y degli attuali Giapponesi, con il maggiore contributo in Kyushu (62.3%) e il minore a Okinawa(37.8%).

13. Stime temporali Datazioni assolute basate sui dati degli Y-STR ottenuti suggeriscono una recente ondata di migrazione degli aplogruppi D e C, e una ancor più recente espansione dell’aplogruppo O Yayoi in accordo con il modello dell’ibridazione. Il modello di una crescita esponenziale a partire da una popolazione ancestrale con dimensione costante sembra produrre i dati più realistici: Stessi valori con il metodo MRCA.

14. Origini continentali degli aplogruppi Y giapponesi La popolazione giapponese ha quindi due linee (D, C-M8) che discendono da fondatori paleolitici. Nel caso dell’aplogruppo D un discreto numero di mutazioni puntiformi si sono accumulate e la divergenza della linea D in Giappone è indice di un antico momento di dispersione nell’arcipelago seguito da un lungo periodo di isolamento dalle popolazioni del continente. Le più alte frequenze dell’aplogruppo D sono state trovate in Tibet (50.4%); l’area compresa tra il Tibet e le Altai Mountains nel Nord-ovest della Cina è la principale candidata come regione d’origine dei colonizzatori paleolitici del Giappone. L’altro aplogruppo paleolitico, C-M8, è strettamene imparentato con Indiani e popolazioni centro-asiatiche.

15. L’aplogruppo O-SRY465 fornisce una chiara risposta riguardo la migrazione Yayoi: è ben diffuso sia in Giappone che in Korea, si può ipotizzare la migrazione dalla Korea al Giappone. La comparsa della mutazione 47z avvenne nell’ aplogruppo O-SRY465 durante le prime fasi della migrazone Yayoi. La stima dell’età di O-47z è di 3,810 anni, coerente con l’ipotesi che questa linea si espanse in rapporto con la cultura Yayoi.

16. Conclusioni I dati ottenuti suggeriscono che le linee maschili paleolitiche entrarono in Giappone almeno 20,000-12,000 anni fa dall’Asia centrale e rimasero isolate per migliaia di anni una volta che scomparve il ponte di terra tra Giappone e il continente alla fine dell’ultima glaciazione (cultura Jomon) L’età e la diffusione spaziale degli aplogruppi D e O in Giappone sono in accordo con l’ipotesi che il cromosoma Y si sia espanso grazie ad una diffusione durante il periodo Yayoi. Ciascuna popolazione portando le proprie linee ha dato un diverso contributo ai giapponesi attuali, sia genetico che culturale.

17. Contro i modelli precedenti è stato proposto che il cromosoma Y degli Yayoi discenda da agricoltori preistorici che trovano le loro origini nel Sud-est asiatico. In questo caso tuttavia i cacciatori-raccoglitori Jomon possono aver resistito all’espansione degli agricoltori per migliaia di anni I dati indicano che i geni Jomon sono presenti con alte frequenze negli attuali Giapponesi, forse perché la loro cultura completava quella degli agricoltori