GENÉTICA DE POPULAÇÕES

1. GENÉTICA DE POPULAÇÕES • 1. Introdução • Entende-se por população o conjunto de todos os indivíduos de uma raça, de uma espécie ou de outro grupo que habitam numa dada área. • Quando falamos de genética de populações, referimo-nos ao estudo da composição genética de uma determinada população.

2. GENÉTICA DE POPULAÇÕES • Até então estudamos os acasalamentos controlados de indivíduos com genótipos conhecidos para ilustrar os princípios fundamentais da hereditariedade. • Aprendemos a prever as relações genotípicas que ocorrerão nas gerações F1 e F2.

3. GENÉTICA DE POPULAÇÕES • Nas populações de animais, onde os genótipos dos reprodutores para dado caráter são raramente conhecidos, é mais difícil prever com exatidão as relações genotípicas da descendência. • A investigação genética das populações provou que várias leis mendelianas de hereditariedade também se aplicam às populações. • Estudaremos alguns princípios e a sua aplicação.

4. 2. Freqüência gênica • Chama-se freqüência gênica `a abundância ou raridade relativa de um gene numa população, comparada com os outros alelos. Exemplificando: P  touro sem cornos X vacas com cornos genes PP genes pp F1  vitelos sem cornos Pp (genes na descendência)

5. Para esclarecer melhor exemplificamos: • Suponhamos que possuímos um rebanho de vacas Hereford com cornos. • Durante muitos anos estas vacas foram acasaladas com touros Hereford com cornos, e em todo este tempo não apareceu nenhum filho sem cornos. • Nesta condição a freqüência do gene para cornos (p) foi de 1 e a do gene para ausência de cornos foi de 0. • A freqüência de um gene varia de 0 a 1 (0 % a 100 %). Quando a freqüência do gene é igual a 1 (neste exemplo) a população é homozigótica para este gene.

6. Seguindo com o exemplo: • Pergunta: Qual a freqüência dos genes P e p na F1??? • Resposta  A freqüência dos genes P e p na F1 é de 0,5 (uma vez que freqüência total, soma de ambos os genes é igual a 1) • Pergunta: Qual a freqüência dos genes P e p na F2 ? • Resposta  O cálculo mostra que na F2 existem 4 genes P e 4 genes p, logo, a freqüência de cada gene é 0,5.

7. Seguindo com o exemplo: • Agora acasalamos um touro homozigótico para ausência de cornos (PP) com as vacas homozigóticas com cornos, conforme esquema abaixo: P  touro sem cornos X vacas com cornos genes PP genes pp F1  Pp (todos s/cornos heterozigóticos)  cruzados entre si F2 1 PP (sem cornos) 2 Pp (sem cornos) 1 pp (com cornos)

8. Continuando com o exemplo • Agora, se eliminarmos todos os animais com cornoshaverá um total de 4 genes P e somente 2 genes p. • Por conseguinte a freqüência gênica será de 0,67 e 0,33, respectivamente. • Desse modo os dois alelos não se encontram mais na mesma proporção nesta dada população. * As populações “se comportam” deste modo para cada caráter.

9. TEOREMA DE HARDY-WEINBERG (enunciado) ”Em uma população infinitamente grande, em que os cruzamentos ocorrem ao acaso e sobre o qual não há atuação de fatores evolutivos, as freqüências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao logo das gerações”.

10. TEOREMA DE HARDY-WEINBERG Portanto, o teorema é válido somente para populações: • Infinitamente grandes • Cruzamentos ao acaso • Isentas de fatores evolutivos, tais como: mutações, seleção natural e migrações * Neste caso a população está emEQUILÍBRIO GENÉTICO

11. Na natureza, entretanto, não existem populações sujeitas rigorosamente a estas condições; • É possível, entretanto, estimar as freqüências gênicas e genotípicas e compará-las com as obtidas na prática; • Se os valores observados diferem significativamentedos valores esperados  conclui-se que a população está evoluindo; • Se os valores observados não diferem significativamentedos valores esperados  conclui-se que a população não está evoluindo – se encontra em equilíbrio;

12. Demonstração do Teorema de Hardy-Weinberg • Para demonstrar esse teorema vamos supor uma população com as características por ele pressupostas; • Chamaremos de p a freqüência de gametas portadores do gene A e de de qa freqüência de gametas portadores do gene a. • Os genótipos possíveis são AA , Aa e aa e as freqüências genotípicas em cada geração serão:

13. Demonstração do Teorema de Hardy-Weinberg • AA: a probabilidade de um gameta feminino portador do gene Aser fecundado por um gameta masculino portador do gene Aé: p x p = p2 • aa: a probabilidade de um gameta feminino portador do gene aser fecundado por um gameta masculino portador do gene aé: q x q = q2

14. Demonstração do Teorema de Hardy-Weinberg • Aa: a probabilidade de um gameta feminino portador do gene A ser fecundado por um gameta masculino portador do gene a é: p x q = pq • Aa: a probabilidade de um gameta feminino portador do gene a ser fecundado por um gameta masculino portador do gene A é: q x p = qp

15. Demonstração do Teorema de Hardy-Weinberg • Essa relação pode ser representada do seguinte modo: • AA = p22Aa= 2pq aa= q2 • Seria então a representação de um binômio (a+b)² = a² + 2ab + b² • Chamando de p a freqüência de um gene A de q a freqüência de seu alelo e sabendo-se que p+q =1 , obtém-se a fórmula de Hardy-Weimberg: • p² + 2pq + q² = 1 ou p² + 2p(1-p) + (1-p)² = 1

16. Para esclarecer melhor a aplicação da fórmula de Hardy-Weinberg exemplificamos: • Exemplo 1: supondo que, em uma população teórica em equilíbrio, 16% dos indivíduos são míopes e o restante tem visão normal, qual a freqüência de genes recessivos e dominantes para esse caráter nessa população, sabendo-se que a miopia é determinada por gene recessivo?

17. Cálculo • p² + 2pq + q² = 1 • onde: p= freqüência do gene M q= freqüência do gene m • q 2 = 16% = 0,16 q = √0,16 = 0,4 q = 0,4 • como: p + q = 1 p = 1 - q • p = 1 - 0,4 = 0,6 p = 0,6

18. Cálculo • a freqüência do gene m é 0,4 e a do gene M é 0,6sabendo disto, podemos estimar a freqüência genotípica do seguinte modo: • (p + q) ² = p² + 2pq + q² = ↓ ↓ ↓ (0,6)² + 2.(0,6).(0,4) + (0,4)² = ↓ ↓ ↓ 0,36 + 0,48 + 0,16 = logo, a freq. genotípica é: 36% MM; 48 % Mm; 16 % mm

19. Exemplo 2: aplicação do teorema de Hardy-Weimberg • Supondo uma população com as seguintes freqüências gênicas:   p= freqüência do gene B = 0,9     q= freqüência do gene b = 0,1 • Estimar a freqüência genotípica dos descendentes utilizando a fórmula de Hardy-Weimberg (p + q) ² = p² + 2pq + q² ↓ ↓ ↓ (0,9)² + 2.(0,9).(0,1) + (0,1)² ↓ ↓ ↓ 0,81 + 0,18 + 0,01 freqüência genotípica 81% BB; 18 % Bb; 1 %

20. Exemplo 3: aplicação do teorema de Hardy-Weimberg • Considere 2 populações diplóides e uma característica determinada por 1 gene autossômico com 2 alelos: A1A1 A1A2 A2A2 TOTAL I 1620 360 20 2000 II 72 1104 24 1200 • Calcular para cada população: a) A freqüência alélica e a freqüência genotípica b) Supondo que cada população se acasale ao acaso estimar as freqüências alélica e genotípica na próxima geração

21. Exemplo 4: aplicação do teorema de Hardy-Weimberg • Numa população em equilíbrio encontramos 1 indivíduo albino para cada 625 habitantes. Considerando o caráter albinismo recessivo e condicionado por 1 par de genes autossômicos, pede-se: a) As freqüências alélicas e genotípicas; b) Qual a proporção dos demais genótipos em 625 indivíduos; c) Na geração seguinte, ocorrendo acasalamentos ao acaso, qual a freqüência esperada.

22. Exemplo 5: aplicação do teorema de Hardy-Weimberg • Numa população de 10.000 pessoas encontrou-se a relação de 1 indivíduo polidáctilo para cada 2.500 habitantes. Pergunta-se: a) Qual a freqüência alélica e genotípica; ) Na população total, qual a porporção esperada em cada genótipo.