Kromozomal Anomaliler

1. Kromozomal Anomaliler Prof.Dr.İlhan Sezgin TIBBİ GENETİK 30.3.2006

2. Kromozomal Anomaliler • Büyümede gecikme ve MR ile birliktedir • Yüz morfogenezinde değişiklikler • Yüz değişiklikleri • Büyümede gecikme • İç organların malformasyonu-özelikle kardiak

4. Down sendromu: Sitogenetik • 95%’inde nondisjunction etkendir • Trizomilerin 95%’inde maternal nondisjunction rol oynar • 75%’i mayoz I’deki hatadan kaynaklanır • MATERNAL MAYOZ 1 NONDISJUCTION

7. Trizomi 21 Down Sendromu • Hipotoni • Artmış boyun katlantıları /düz occiput yapı • Düşük kulak yapısı( Low set ears) ile karakteristik kulak kepçesi • Dışa çıkık (Protruding)/Büyük dil • Anormal dermatoglifikler (dermatoglyphics) • Simian çizgisi (Simian line) ve klinodaktili • 1. ve 2. ayak parmakları arasında geniş aralık

11. Down sendromu: MedikalProblemler • Gastrointestinal obstrüksiyon 3% • Yaygın solunum yolu infeksiyonu • Lösemi 15-20% • Konjenital kalp defekti 40% • Orta dereceden şiddetliye mental retardasyon 100%

13. Trisomy 18 • İnsidans 1:8000 (canlı doğanların) • Ölü doğumlarda sık rastlanan bir anomalidir • Konjenital anomaliler • Prenatal büyüme geriliği • 90% konjenital kalp defekti ( VSD) • 10%’u 1 yaşına ulaşır • Bariz gelişimsel sakatlıklar

14. Trisomy 18 – Fiziksel Özellikler • Belirgin ( Prominent) occiput • Mikrognatia (Micrognathia) • Mikrosefali( Microcephaly) • Düşük malforme kulaklar( Low set malformed ears) • Karakteristik sıkılı yumruk yapısı (Characteristic clenched fists) • Kavisli ayak altı( Rocker-bottom feet) • Dorsoflekse durumda kısa küçük ayak parmağı

18. Trisomy 18 • 10%’da oküler problemler • Düşük dermal kemer cizgi paterni (Low-arch dermal ridge pattern) • Azgelişmiş tırnak yapısıUnderdeveloped nails • Akciğer,diafram ve böbrekte konjanital anomaliler • Herniasyonlar,kriptorşidizm,rektus kasının ayrılması

20. Trisomy 18 - MedikalSeyir • Beslenmede zorluk Gastro-ösafagial Reflü • Apne • Yavaş post natal büyüme • Gelişimsel sakatlıklar Developmental disability/ mental retardation • Skoliosis

35. 5p – Kedi Miyavlama Sendromu (Cri-du Chat Syndrome ;Cat Cry Syndrome) • Lejeune ve Arkadaşları !963’te bu sendromu tanımladılar. • Düşük doğum ağırlığı • Yavaş büyüme • Kedi gibi miyavlayarak ağlama • Mental gerilik • Hipotoni • Mikrosefali • Yassı yüz

36. 5p – Kedi Miyavlama Sendromu (Cri-du Chat Syndrome ;Cat Cry Syndrome) • Hipertelorizm • Epikantus • Göz dış fissürünün aşağıya düşük olması (Down slanting) • Şaşılık • Düşük konumlu kulaklar • Yüz asimetrisi • Konjenital kalp hastalığı

37. 5p – Kedi Miyavlama Sendromu (Cri-du Chat Syndrome ;Cat Cry Syndrome) • Simian çizgisi • Distal aksial triradius • Hafifçe kısa metakarpal yapı SIK BULGULARDIR…..

41. (4P-) Wolf-Hirschorn • Orta hat defektleri ile karakterizedir • İntrauterin hayattan itibaren başlayan gelişme geriliği • Mikrosefali • Zayıf Fetal aktivite • Hipotoni • Şiddetli mental Gerilik • Epikantus

42. (4P-) Wolf-Hirschorn • Belirgin Glabella • Yarık dudak ve damak • Balık Ağzı • Kısa üst dudak filtrumu • Mikrognati • Arka kafa orta hat saçlı deri defekti • Kafa asimetrisi • Kulak önünde çıkıntı (tag) ve çukurcuklar (pit)

43. (4P-) Wolf-Hirschorn • Hipoplastik dermal çizgiler • Dermatoglifik çizgi sayının azlığı • Simian çizgisi • Talipes • Ekinavarus • Hipospadias • Kriptorşidizm • Sakral dimple • Kardiak anomali

45. 46,XY,del(4)(p16)

46. Cat-Eye Sendromu(Kedi Gözü Sendromu;İris Koloboması,anal atrezi) • Aşağı dönük palpebral fissürler(downslanting) • Anal atrezi • İris kolobomu • Hafif mental gerilik • Retina kolobomu • Mikrognatia • Kulak önünde pitler ve taglar • Kardiak defektler(1/39

47. Cat-Eye Sendromu 1 /1,000,000 doğumda 46 kromozomXY veya XX #22p ter Delesyon----22q11

48. Cat-Eye Syndrome Fused fingers and toes Mentally retarded Small jaw Heart problems Normal lifespan

49. Mozaik trizomi 8 Sendromu