1 / 18

Principales tipos de hemofilia, características genéticas y tratamientos.

Principales tipos de hemofilia, características genéticas y tratamientos. . Facultad de Medicina Universidad de Chile. Integrantes: -García Viviana -Rencoret Claudia -Rodríguez Abraham. Mayo, 2009 .

frederique
Download Presentation

Principales tipos de hemofilia, características genéticas y tratamientos.

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Principales tipos de hemofilia, características genéticas y tratamientos. Facultad de Medicina Universidad de Chile Integrantes: -García Viviana -Rencoret Claudia -Rodríguez Abraham Mayo, 2009

  2. Hemofilia (400.000 Hemofílicos en todo el mundo) • Trastorno hereditario de la coagulación ligado al cromosoma X (recesivo) Penetrancia en Chile : • 1/10.000 (hemofilia A) • 1/30.000 (hemofilia B) • Factores están codificados en el brazo largo de cromosoma X • Herencia es ligada al sexo • 30% Hemofilia Esporádica Punto de vista Clínico Indistinguibles http://www.wfh.org/index_SP.asp?lang=SP

  3. Síntomatología • Sangrado al interior de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema • Hematuria • Hematomas • Hemorragias de vías urinarias y digestivas • Sangrado prolongado producido por heridas, extracciones dentales y cirugía • Sangrado espontáneo http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000538.htm

  4. Factores de Coagulación Tabla N° 1 Tabla N° 2 http://www.wfh.org/3/docs/Publications/Diagnosis_and_Treatment/Guidelines_Mng_Hemophilia_SP.pdf.

  5. Hemofilia tipo A • Gen codificante para Factor VIII • Locus Xq28  26 exones, 25 intrones(186 kb) • Mutaciones Puntuales , Deleciones, Splicing e Inserciones http://www.hemobase.com/Molecular_Hemofilia/print/Hemofilia_A.htm

  6. Hemofilia tipo B • Gen codificante para factor IX • Locus Xq27.1 Xq27.2  8 exones, 7 intrones (34 Kb) • Mayor variedad de mutaciones Missense Nosense, Splicing, Deleciones , Inserciones

  7. Patrón de Herencia

  8. Sistema de Hemostasia www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/hemophilia.htm

  9. Vías de la Coagulación http://www.wfh.org/3/docs/Publications/Diagnosis_and_Treatment/Guidelines_Mng_Hemophilia_SP.pdf.

  10. Diagnóstico. • Historia Familiar • Exámenes; Pruebas de Coagulación • Se altera la Vía Intrínseca *TTPA: Tiempo de Tromboplastina Parcial Activado

  11. Diagnóstico Diferencial de Hemofilia Tipo A y B • Test de ELISA (Enzyme Linked Inmuno Sorbent Assay) • Anticuerpos ACTIVIDAD BIOLÓGICA Marcados Enzimas

  12. Coagulación y embarazo • Durante el embarazo hay cambios en este sistema hacia un estado protrombótico. • Aumentan: F VII, VIII, X, FvW, Fibrinógeno. (200-500%) • No cambian: F II, V, IX, XI. • Disminuyen: F XIII, activador plasminógeno. http://www.minsal.cl/ici/guiasclinicas/Hemofilia.pdf

  13. Riesgos de la enfermedad • Maternos • Hemorragia postparto precoz: 18,5% • Hemorragia postparto tardía: 11% • Hematomas perineales • Fetales • Cefalohematomas, hematoma subgaleal, hemorragia cuero cabelludo • Hemorragia intracraneana (1-4%) • Hematomas tras administración vit K http://www.minsal.cl/ici/guiasclinicas/Hemofilia.pdf

  14. Feto La cordocentesis: Analiza sangre proveniente de la vena umbilical del feto. Se realiza a partir de la 18° semana de gestación. http://www.wfh.org/3/docs/Publications/Diagnosis_and_Treatment/Guidelines_Mng_Hemophilia_SP.pdf.

  15. Tratamiento. • Desmopresina (DDAVP) Aumenta en 2 a 5 veces el FVIII y el Factor Von Willebrand circulante (Tipo A) • Ácido Tranexámico (Espercil): Análogo de la Lisina que se une irreversiblemente a los sitios de unión de Lisina en el Plasminógeno. Es un inhibidor de la fibrinólisis por lo que estabiliza el coágulo. • Tratamiento sustitutivo ( VIII o IX). Los concentrados  Plasma  procesos de purificación y de inactivación viral, derivados plasmáticos. procesos de purificación, concentrados http://www.minsal.cl/ici/guiasclinicas/Hemofilia.pdf

  16. Tratamiento. • Contraindicación de Aspirina (anticoagulante) Hemofilia tipo A Hemofilia tipo B Existen 60 centros de atención a lo largo del país (Minsal, 2006).

  17. Bibliografía • Semiología Médica, Alejandro Goic-Gastón Chamorro- Humberto Reyes, Segunda Edición; Editorial Mediterráneo, año 2000. • Principios de Medicina Interna, 16a Edición, Volumen I, Harrison et al. Editorial Mc Graw Hill, año 2005. • Genética Médica, Segunda Edición, Jorde-Carey-Bamshad-White, Editorial Mediterráneo, año 2000. • Manejo Intraparto de embarazadas con trastornos hereditarios de la coagulación. Rev. chil. obstet. ginecol.  [periódico en la Internet]. 2006  [citado 2009  Abr  18];  71(1): 47-56. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262006000100009&lng=es

  18. Fin

More Related