1 / 16

Kriitiliselt haige vastsündinu geneetiku vaatevinklist

Kriitiliselt haige vastsündinu geneetiku vaatevinklist. Kairit Joost EPS 01.10.2011. Kriitiliselt haige vastsündinu. Seletamatu üldseisundi (progresseeruv) halvenemine normaalse kuluga raseduse ja sünnituse järgselt . Pärilikud ainevahetushäired.

gabi
Download Presentation

Kriitiliselt haige vastsündinu geneetiku vaatevinklist

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Kriitiliselt haige vastsündinu geneetiku vaatevinklist Kairit Joost EPS 01.10.2011

  2. Kriitiliselt haige vastsündinu • Seletamatu üldseisundi (progresseeruv) halvenemine normaalse kuluga raseduse ja sünnituse järgselt. • Pärilikud ainevahetushäired

  3. Pärilike ainevahetushaiguste kliiniline pilt vastsündinueas on mittespetsiifiline • Sümptomite tekkele eelneb sümptomite-vaba periood • Mõni tund kuni mõni nädal • Kliiniliselt võivad esineda • Toitmisraskused • Letargia • Krambid • Teadvushäired • Halb kaaluiive • Differentsiaaldiagnostiliselt • Hüpoksia • Sepsis • Sünnitrauma

  4. Vastsündinueas avalduvad sagedamini • Intoksikatsiooni tüüpi haigused • Aminoatsidopaatiad: mitteketootiline hüperglütsineemia, vahtrasiirupi tõbi • Orgaanilised atsiduuriad: glutaaratsiduuria, isovaleeratsiduuria • Uurea tsükli defektid: ornitiin transkarbamülaasi defitsiit • Suhkrute ainevahetushäired: galaktoseemia • Energia defitsiiti põhjustavad haigused • Rasvhapete oksüdatsiooni defektid • “Kaasasündinud laktaatatsideemiad”: püruvaat dehüdrogenaasi kompleksi defitsiit, mitokondriaalse hingamisahela defektid • Karnitiini transpordi ja sünteesi defektid • Muud • Püridoksiin-sõltuvad krambid, mõned ladestushaigused

  5. Ja edasi.....

  6. Eeskätt mõtle ravitavatele haigustele • Intoksikatsiooni tüüpi haigused • Aminoatsidopaatiad: mitteketootiline hüperglütsineemia, vahtrasiirupi tõbi • Orgaanilised atsiduuriad: glutaaratsiduuria, isovaleeratsiduuria • Uurea tsükli defektid: ornitiin transkarbamülaasi defitsiit • Suhkrute ainevahetushäired: galaktoseemia • Energia defitsiiti põhjustavad haigused • Rasvhapete oksüdatsiooni defektid • “Kaasasündinud laktaatatsideemiad”: püruvaat dehüdrogenaasi kompleksi defitsiit, mitokondriaalse hingamisahela defektid • Karnitiini transpordi ja sünteesi defektid • Muud • Püridoksiin-sõltuvad krambid, mõned ladestushaigused

  7. Prof. C. Jacobs Amsterdam VU University

  8. Võtmeanalüüsid • Laktaat ↑ – mitokondriaalsed haigused, rasvhapete oksüdatsiooni defektid, orgaanilised atsiduuriad, karnitiini sünteesi ja transpordi defektid, vahtrasiirupi tõbi • Ammoonium ↑- uurea tsükli defektid, orgaanilised atsiduuriad • Ketokehad uriinis ↑- vahtrasiirupitõbi, mitokondriaalsed haigused • Veresuhkur ↓– rasvhapete oksüdatsiooni defektid ja karnitiini ainevahetushäired, mitokondriaalsed haigused, galaktoseemia NENDE ANALÜÜSIDE ALUSEL ON VÕIMALIK VÄLISTADA ENAMIK VASTSÜNDINUEAS ESINEVAID RAVITAVAID AINEVAHETUSHAIGUSI

  9. KÕIGE INFORMATIIVSEMAD ON KRIISIPROOVIDE TULEMUSED

  10. Täpsustavad analüüsid Kui on kahtlus analüüside vajalikkuse suhtes võta materjal ja säilita plasma/uriin külmkapis -20C

  11. Diagnoositud pärilike ainevahetushaiguste juhtude arv haigusrühmade lõikes Muud-mitokondriaalse hingamisahela defektid, neurotransmitterite haigused, LCHAD, alkaptonuuria, neuronaalsed lipofuskinoosid jt.

  12. Poiss, sündinud 07.09.2001 • I laps perekonnas; raseduse ja sünnituse kulg oli iseärasusteta • Sünnitus ajaline SK 3700 g ; Apgar 9/9 • II elupäeva lõpuks kujunes teadvushäire • 9. elupäeval p- ammoonium >2000 μmol/l • Aminohapete analüüs: Gln↑↑↑, Cit↓ • Dgn: ornitiin transkarbamülaasi defitsiit • Laps suri 12. elupäeval • Mutatsioon OTC geeni 9. eksonis

  13. Maksa düsfunktsioon vastsündinul • Galaktoseemia → Benedicti test uriinist • Rasvhapete oksüdatsiooni defektid → atsüülkarnitiinide analüüs verest • Karnitiini ainevahetushäired → atsüülkarnitiinide analüüs • Krambid vastsündinul • Mitteketootiline hüperglütsineemia → aminohapete analüüs verest ja liikvorist • Proovi püridoksiini

  14. Lapse surma korral • Diagnoosi täpsustamine on vajalik perekonna nõustamiseks kordusriskide suhtes • Analüüsid: • Vereplekid vastsündinute skriiningu testkaardile (lahangul sapiplekid) • Veri DNA eraldamiseks (EDTA katsut-lilla kork) • Nahabiopsia fibroblastide kultiveerimiseks

  15. Kokkuvõte • Neonataalperioodis esinevate ainevahetushaiguste diagnostika on lihtne: • Laktaat • Ammoonium • Atsüülkarnitiinid • Ketokehad uriinist • Kriisiproovid • Ka pärilike ainevahetushaiguste välistamine on oluline.

  16. JÕUDU! Ja mõnusat sügist....

More Related