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Genética Básica

Genética Básica. Como são determinadas as características?. fenótipo. externo. Proteínas e enzimas. interno. ambiente. genes. Genótipo : conjunto de genes de um indivíduo.

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Genética Básica

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Presentation Transcript

  1. Genética Básica

  2. Como são determinadas as características?

  3. fenótipo externo Proteínase enzimas interno ambiente genes

  4. Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo. • Fenótipo: características observáveis de uma espécie, que são determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente..

  5. O que é gene? Gene:fragmento de DNA que pode ser transcrito na síntese de proteínas.

  6. DNA • O DNA, constituinte fundamental do cromossomo, é formado por bases nitrogenadas, entre elas as purinas, representadas pela adenina e guanina, e pelas piridimindas, representadas pela citosina e timina. No mRNA e timina é substituída pela uracila.

  7. DNA • A molécula de DNA é uma hélice dupla helicóidal, em que o filamento externo é constituído por fósforo e açúcar e a parte mais interna pelas ligação por pontes duplas de hidrogênio entre adenina e guanina e triplas entre citosina e timina

  8. A maioria das bilhões de células que compõem o ser humano contém, 23 pares de cromossomos, cujo DNA incluí de 50 a 100 mil genes, com as instruções necessárias para a síntese de proteínas CÉLULAS CORPO CROMOSSOMOS AMINOÀCIDOS PROTEÍNAS

  9. Número de Cromossomos • O numero de cromossomo é, em geral, constante para os indivíduos de uma mesma espécie. O número básico de cromossomos da espécie ou o conjunto completo de cromossomos diferentes é denominado por genoma.

  10. Em organismos diplóides as células somáticas apresentam 2n cromossomos no qual n veio de seu genitor feminino e os n restantes do genitor masculino. Pelo processo meiótico, formam-se gametas com n cromossomos.

  11. Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. • Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características.

  12. DNA → RNA → PROTEÍNA O DOGMA CENTRAL

  13. Genética Mendeliana • Gregor Mendel (1822-1884), monge austríaco, é considerado o “pai da genética”. • Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisunsativum) observando a transmissão hereditária de várias características. • Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado. • A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados. • Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos genéticos.

  14. Genética Mendeliana Por que ervilhas? • Fácil cultivo em canteiros. • Várias características contrastantes e de fácil observação. • Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes). • Predomina reprodução por autofecundação, portanto linhagens naturais são puras.

  15. 1a Lei de Mendel“Pureza dos Gametas” “As características dos indivíduos são condicionadas por pares de fatores (genes), que se separam durante a formação dos gametas, indo apenas um fator do par para cada gameta”.

  16. ACASALAMENTOS MONOHÍBRIDOS

  17. Herança condicionada por umpar de alelos. Doisfenótipos possíveis em F2. Trêsgenótipos possíveis em F2. Proporção fenotípica 3:1 Proporção genotípica 1:2:1 Ex.: cor das sementes em ervilhas. P amarelas x verdes F1 100% amarelas F1amarelas x amarelas F2 75% amarelas 25% verdes Monoibridismo com Dominância VV vv Vv Vv Vv VV Vv vv

  18. ACASALAMENTOS MONOHÍBRIDOS x BB bb F1 : 100 % Bb

  19. X Bb Bb BB Bb Bb bb ACASALAMENTOS MONOHÍBRIDOS

  20. CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS MUTAÇÃO HETEROZIGOTO HOMOZIGOTO

  21. Pais Gametas Gametas

  22. Herança condicionada por umpar de alelos. Trêsfenótipos possíveis em F2. Trêsgenótipos possíveis em F2. Proporção fenotípica 1:2:1 Proporção genotípica 1:2:1 Ex.: cor das flores em Maravilha. P vermelhas x brancas F1 100% rosas F1 rosas x rosas F2 25% vermelhas 50% rosas 25% brancas Monoibridismo sem Dominância VV BB VB VB VB VV VB BB

  23. Conceitos Gerais • Gene Dominante: aquele que sempre que está presente se manifesta. • Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na ausência do dominante. • Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres. • Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres.

  24. Conceitos Gerais • Genes Codominantes: os dois genes do par manifestam seu caráter. • Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo caráter. • Pleiotropia: um par de genes determina vários caracteres. • Polimeria: vários pares de genes determinam um só caráter.

  25. Genealogias ou Heredogramas sexo masculino indivíduos que apresentam o caráter estudado sexo feminino filhos ou descendentes sexo desconhecido casamento ou cruzamento gêmeos dizigóticos casamento ou cruzamento consangüíneo gêmeos monozigóticos

  26. Regra do “E” A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente. Regra do “OU” A probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente exclusivos ocorrerem é igual a soma das probabilidades de ocorrerem separadamente. Probabilidade em Genética Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o número de eventos possíveis. eventos esperados P = eventos possíveis

  27. Genes Letais • Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião. • Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas, geralmente 2:1. Aa Aa AA Aa Aa aa

  28. Cruzamento-Teste • Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto. • Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos descendentes. • Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com certeza, homozigoto. • Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o testado é heterozigoto. • Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o processo é chamado de retrocruzamento ou back-cross.

  29. Alelos Múltiplos (Polialelia) • Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos. • Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna. • Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original.

  30. Alelos Múltiplos (Polialelia) Ex.: Cor da pelagem em coelhos. 4 alelos • C  selvagem (aguti). • cch  chinchila. • ch  himalaia. • ca albino. ch _ cch _ C _ C > cch > ch > ca caca

  31. Grupos Sangüíneos • Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas hemácias. • Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos étnicos, etc. • Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo. A herança obedece os padrões mendelianos: • Sistema ABO  Polialelia e codominância. • Sistema Rh  Monoibridismo com dominância. • Sistema MN  Monoibridismo sem dominância.

  32. Sistema ABO Doações O A B AB

  33. Sistema ABO Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde: • Gene IA determina a produção do aglutinogênio A. • Gene IB determina a produção do aglutinogênio B. • Gene i determina a não produção de aglutinogênios. IA = IB > i

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