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Chap.7 遺傳：從孟德爾到分子

Chap.7 遺傳：從孟德爾到分子. Life Science 2010. 鄭先祐 (Ayo). Gregor Johann Mendel ( 孟德爾). 年輕的時期，修習科學( science)， 是一位不錯的自然學者。 他曾經在 high school 當候補老師。雖然他後來有去參與成為正式教師的考試，但沒有考上。 後來，他所屬的神學院派他去維也納大學研習科學與數學兩年。 他逐漸成為一位成功的植物培育者。 當時的學術界相信遺傳是混合的。( blending theory). Mendel 的論文發表.

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Chap.7 遺傳：從孟德爾到分子

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  1. Chap.7 遺傳：從孟德爾到分子 Life Science 2010 鄭先祐(Ayo)

  2. Gregor Johann Mendel (孟德爾) • 年輕的時期，修習科學(science)，是一位不錯的自然學者。 • 他曾經在high school當候補老師。雖然他後來有去參與成為正式教師的考試，但沒有考上。 • 後來，他所屬的神學院派他去維也納大學研習科學與數學兩年。 • 他逐漸成為一位成功的植物培育者。 • 當時的學術界相信遺傳是混合的。(blending theory)

  3. Mendel 的論文發表 • 於1865年，孟德爾雖然仍是對遺傳機制感到困惑，但是他於Brunn自然科學協會的研討會中提出一篇論文。內容是相關於遺傳的一些可能原則。雖然獲得大家很有禮貌的掌聲，但是沒有人注意到他的演講內容。當時大家所關注的仍是在天擇的觀念。 • 孟德爾的論文於隔年發表於此協會的論文集。

  4. (1) The principle of Dominance • 碗豆的特徵因素 (Table 7.2) • 種子：平滑圓形(顯性)或皺紋 • 種子內部顏色：黃色(顯性)或綠色 • 種子外殼顏色：白色或灰色(顯性) • 未成熟豆夾的顏色：綠色(顯性)或黃色 • 成熟豆夾的形態：膨脹(顯性)或壓縮 • 莖的長度：短(9-18英吋)或長(6-7英呎)(顯性) • 花的位置：枝腋(顯性)或枝頂。

  5. (2) The principle of segregation • When gametes form, the two alleles for a genetic trait separate so each egg or sperm carries only one allele. This is called the principle of segregation.(分離律) • 孟德爾的遺傳單位，現在稱為基因(gene)。 • 一個基因和其相對應的基因，就組成「對偶基因」(alleles)。基因和其對偶基因在染色體上的位置，稱為「locus 」(loci)。

  6. 孟德爾的實驗 • 孟德爾稱原親代為 P (parent) 世代，其下的子代為 F1 (F = filial，子女)。 F1世代再交配產生的子代，就稱為F2世代。 • 孟德爾選兩個不同但相對應的性狀(且是純的)，運用 reciprocal crosses (相互雜交)， • F1世代，全都是同一種性狀(顯性)。 • F2世代，產生 3：1的結果。(Table 7.2)

  7. 顯性 隱性

  8. 顯性 隱性

  9. 數學的表示 • 如此的結果可以用數學的方式來表示。 • RR x rr → Rr (F1世代) • Rr x Rr → RR + 2Rr + rr (F2世代) • homozygous 和 heterozygous • Punnett(龐內特)square(方格) (Fig.7.3, Fig.7.4)

  10. Fig. 7.3平滑圓形(顯性)或皺紋

  11. (3) The principle of independent assotment (獨立分配率) • 每對因素(基因)，都是各自獨立的分離和組合。 • Fig.7.4 RrYy x RrYy → RRYY, 2RRYy, RRyy, 2RrYY, 4RrYy, 2Rryy, rrYY, 2rrYy, rryy

  12. Fig. 7.4 獨立分配率

  13. 遺傳秘密的發現過程(一) • 1860s 孟德爾 發現遺傳的因素(factors)，以其遺傳的原則。 • 1890s 發現染色體。 • 1903年，Sutton發現這些遺傳的因素，是在染色體上。 • 1905年，Wilson 和 Stevens 發現 XY染色體，確定遺傳確是在染色體上。 • 1906年，認為孟德爾的遺傳因素，就是在染色體上的基因。

  14. 遺傳秘密的發現過程(二) • 1908年 Morgan發現基因是排列在染色體上。(果蠅的基因位置的map) • 1909年，有缺陷的基因會有遺傳病。 • 1927年，新的特徵是由 mutations產生。 • 1942年，Beadle 和Tatum 提出 one gene one protein(enzyme)假說。 • 1944年，Luria 證實細菌也有相同的遺傳和演化的法則。分子遺傳的實驗。

  15. Beyond Mendel • 看過Mendel 論文的19世紀生物學者，對Mendel 的發現，並沒有引起注意。 • 一直到20世紀初，Mendel已經過逝約17年後，有3位研究者分別都發現和Mendel 的一樣結果。Mendel 的發現才逐漸受到重視。目前的傳統遺傳學，就是Mendel 的學說。 • Fig.7.6 多趾特徵。

  16. Sex determination (性別的決定) • Sex chromosomes and autosomes (體染色體) • 人類，女性有XX染色體；男性是XY染色體。 • 女性的細胞，通常有 Barr bodies (left) 或 drumstick (right) (Fig.7-9)。 Fig.7-9

  17. 有些只有一個X的女性，Turner's syndrome.(有女性的特徵，但萎縮，身材有點短小) • XXY，是男性，Klinefelter's syndrome (頭髮稀少，有點胸乳，且有Barr dodies 和drumstick。

  18. Essay 7.1 性別的驗證

  19. Essay 7.1 性別的驗證 • 於1936年的奧林匹克運動會，有位贏得100公尺賽跑的銀牌，四年前是贏得金牌。她總共擁有11項世界紀錄。退休後，定居在美國。 • 於1980年，在超商購物時，被搶匪誤傷死亡。驗屍時，發現其具有男性的染色體。生殖器官混合。 • 這項資料公開後，引起要刪除其保有的世界紀錄之要求。

  20. 性連特徵(sex-linked traits) • 人類的紅綠色盲，基因存在於X染色體。 • Fig.7.11 紅綠色盲是隱性的。男性只要有此基因就會顯現出來。女性則未必然。 • X染色體的性連遺傳還有，muscular dystrophy (肌肉萎縮)，hemophilia (血友症) (essay 7.2)

  21. Fig. 7.11 色盲者的家族關係(family tree)。

  22. Essay 7.2 The disease of Royaly

  23. essay702

  24. Gene linkage(基因連鎖)and Crossover • Two or more hereditary units on the same chromosome is called gene linkage. • Fig.7.13 BBCC x bbcc → BbCc • B (beige body) b(black) • C (normal wing0 c (curved wing) • BC是位在同一條染色體上。 • Fig.7.14 crossover

  25. Fig. 7.13 Gene linkage (基因連鎖)

  26. Fig. 7.14 crossover

  27. Mutation • Gene mutations (essay 7.4 sickle cell) • Chromosome mutations (Fig.7.15) • deletion • inversion • duplication or addition • The stability of DNA • DNA repair systems

  28. Fig. 7.15

  29. Fig. 7.15

  30. Fig. 7.15

  31. 當細胞進行分裂繁殖時，DNA要打開複製，這時最容易受到輻射的傷害。當細胞進行分裂繁殖時，DNA要打開複製，這時最容易受到輻射的傷害。

  32. 生命體有修護 DNA的能力。

  33. Beyond Mendel • Dominance relationships • complete dominance • incomplete dominance (紅花 加 白花 → 粉紅) • Multiple alleles (多個對偶基因) • ABO 血型 (Table 7.3)：有a, b, o 3組alleles • Gene interaction • epistasis(上位基因)：one gene masks the effects of another genes. (如白化症)

  34. Anti-A serum Anti-B serum

  35. Sources of variation • Polygenic inheritance (多基因遺傳)：a number of genes acting on the same trait produce a wide range of variation for that trait. 譬如：體長、鼻子大小、腳長和體重等。 • sex influences (如禿頭，於男女有別) • effects of aging(如皮膚的彈性) • 來自父親或母親(essay 7.3)

  36. Essay 7.3 性別對基因表現的影響 • 同一基因來自父親，或是來自母親，其表現通常是一樣。但是有些基因卻會因為來源的不同，而會有不同的表現。 • Angelman's syndrome：易狂笑、心智退化，行動笨拙。 • Prader-Willi syndrome：心智略退化、極度的肥胖。 • 這兩種症候群，都是來自同一個基因。

  37. Hardy-Weinberg principle • 倘若沒有突變、沒有天擇、沒有基因漂移、也沒有遷出或遷入，族群內的雌雄自由配對，如此基因庫的各個基因的含量，每個世代都不會改變。 • AA x aa → Aa (各佔50%) • Aa x Aa → AA + 2Aa + aa (A 和 a 也是各佔50%)

  38. 問題與討論！ japalura@hotmail.com Ayo NUTN website: http://myweb.nutn.edu.tw/~hycheng/

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