Genetyka ogólna

1. Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/

2. Translacja - dokończenie • Budowa rybosomu • mRNA • mała podjednostka - wiązanie mRNA • duża podjednostka - katalityczna • miejsce A (aminoacylowe) • miejsce P (peptydylowe) • powstający polipeptyd

3. Elongacja translacji • Przebieg elongacji • wejście aminoacylo-tRNA do miejsca A • tworzenie wiązania peptydowego • translokacja

4. Terminacja translacji • koniec translacji wyznacza kodon STOP • rozpoznawany przez białkowe czynniki uwalniające • następuje dysocjacja rybosomu

5. tRNA • Elementy struktury tRNA • ramię akceptorowe • ramię D • ramie T • pętla antykodonowa

6. tRNA • synteza aminoacylo-tRNA • energia z ATP • syntetazy rozpoznają różne elementy cząsteczki tRNA • niektóre syntetazy mają aktywność korekcyjną tRNA Gln

7. Rozpoznawanie kodonu przez antykodon • Trzeci nukleotyd antykodonu • niejednoznaczny • często modyfikowany • G paruje z C i U • I paruje a A, C i U • jest mniej tRNA niż kodonów

8. Podsumowanie • transkrypcja to synteza RNA na matrycy DNA • u Eucaryota RNA podlega intensywnej obróbce posttranskrypcyjnej • translacja to synteza białka na matrycy mRNA

9. Wykład 6 • Genomy • Co to jest gen? • Co jest w genomie oprócz genów? • Co to są genomy organellowe? • Jak się sekwencjonuje genomy?

10. Co to jest gen? • Gen - odcinek DNA odpowiedzialny za kodowanie funkcjonalnego produktu • białka • tRNA • rRNA • snRNA • miRNA

11. Budowa genu początek rozplatania TATA-box początek transkrypcji sekwencje regulatorowe * wiązanie rybosomu * terminator STOP intron egzon egzon ATG białko mRNA AAA pre-mRNA

12. Grupy genów • Grupa (cluster) ludzkich genów hemoglobiny • grupy podobnych genów różniących się nieznacznie funkcją • włączane po kolei w rozwoju

13. Statystyka genów Liczba egzonów w genach drożdży, Drosophila i ssaków

14. Statystyka genów Długość egzonów i intronów oraz wielkość genów różnych organizmów egzony introny geny

15. Ile jest genów? wielkość genomu (milionów pz) liczba genów

16. nazwa gatunkowa nazwa rodzajowa kto opisał Ilex aquifolium L. Nazwy gatunków • System binominalny Linneusza Linneusz (1707-1778) Botanika Zoologia Królestwo Królestwo Gromada Typ Klasa Gromada Rząd Rząd Rodzina Rodzina Rodzaj Rodzaj Gatunek Gatunek

17. Ile jest genów? • Związek między złożonością organizmu a wielkością genomu • istnieje u niższych organizmów (do obleńców) • korelacja minimalnej obserwowanej wielkości genomu ze złożonością

18. Czy geny wypełniają cały genom? • Ile DNA przypada średnio na gen? • u wyższych Eucaryota na gen przypada bardzo dużo DNA • między genami musi coś być ile DNA przypada na gen (tysięcy pz) wielkość genomu (milionów pz) liczba genów

19. Sekwencje poza genami • Pseudogeny • uszkodzone, niefunkcjonalne geny • powstają gdy gen jest powielony • duplikacja fragmentu genomu • retropseudogeny

20. Sekwencje poza genami • Satelitarny DNA • powtórzenia tandemowe jednostek 1 - >200 nukleotydów • satelity głównie w centromerach • minisatelity głównie w telomerach • mikrosatelity rozproszone po genomie dowód na istnienie sekwencji repetytywnych

21. Sekwencje poza genami • Zastosowanie mikrosatelitów • bardzo duża zmienność wynikająca z częstych błędów w replikacji • układ mikrosatelitów pozwala zidentyfikować osobę

22. Sekwencje poza genami Retrowirus • Retrotranspozony i retrowirusy • retrowirusy • wirusy RNA • wykorzystują odwrotną transkrypcję • wbudowują się do genomu, czasem na stałe • retrotranspozony i retrowirusy endogenne • wbudowane retrowirusy • czasami mogą być aktywne • mogą występować w ogromnej liczbie • pochodne retrotranspozonów • pozbawione LTR i niekiedy RT • mogą występować w ogromnej liczbie Retrotranspozon LINE SINE

23. Sekwencje poza genami • Transpozony • skaczące geny • Barbara McClintock (1902-1992) • zawierają odwrócone powtórzenia i gen transpozazy

24. Sekwencje w genomie człowieka

25. Genomy różnych organizmów

26. Genom Arabidopsis thaliana

27. Genom bakteryjny • Cechy genomów Procariota • mała wielkość • superhelikalność • udział białek strukturalnych i podział na domeny • obecność plazmidów

28. Genomy organellowe • Mitochondria i chloroplasty mają własne genomy • nietypowe dziedziczenie niektórych mutacji • obecność DNA w mitochondriach i chloroplastach Dziedziczenie nosicielstwa choroby genetycznej LHON

29. Genomy organellowe • Cechy genomów mitochondrialnych • małe kuliste cząsteczki • geny biosyntezy białek i łańcucha oddechowego • spora część genów przeniesiona do genomu jądrowego

30. Genomy organellowe • Teoria endosymbiozy • mitochondria i chloroplasty powstały z symbiotycznych bakterii • struktura genomu podobna jak u bakterii • system biosyntezy białek podobny jak u bakterii • otoczenie dwiema błonami

31. Choroby mitochondrialne