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Dépistage de porteurs dans la population acadienne des provinces Maritimes

Dépistage de porteurs dans la population acadienne des provinces Maritimes. Aidan Thomas Conseillère en génétique . Plan de la présentation. Introduction Conseillère en génétique / Service de génétique médicale des Maritimes Génétiques des Acadiens Conditions autosomiques récessives

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Dépistage de porteurs dans la population acadienne des provinces Maritimes

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Presentation Transcript

  1. Dépistage de porteurs dans la population acadienne des provinces Maritimes Aidan Thomas Conseillère en génétique

  2. Plan de la présentation • Introduction • Conseillère en génétique / Service de génétique médicale des Maritimes • Génétiques des Acadiens • Conditions autosomiques récessives • Projet en cours • Qu’est ce qu’on analyse • Méthodes • Résultats à date • Plan future • Objectifs finaux

  3. Conseillère / Conseiller en Génétique • Professionnel de la santé • Maitrise en conseil génétique • Aide a comprendre comment les conditions génétique qui pouvant affecter la vie: • Description des conditions • Analyse possible • Transmission • Soutien

  4. Service de Génétique Médicale des Maritimes • Équipe incluant généticiennes, généticiens, conseillères en génétique, infirmières, diététicienne et personnels administratif • Offres des services de génétique en Nouvelle-Écosse, au Nouveau-Brunswick et sur l’Île-du-Prince-Édouard • Offres des services de génétique pour: • Prénataux • Pédiatrie • Adulte • Cancer • …Tout!

  5. Génétique des Acadiens • Acadiens: Descendants des colons Français vivants dans les provinces Maritimes du Canada • Unique génétiquement: • Effet fondateur • Isolation géographique et culturelle • Différences génétique • Conditions avec prévalence augmentées chez les Acadiens?

  6. Effet Fondateur

  7. Conditions Autosomiques Récessives Deux mutations chez les personnes atteintes (un dans chaque copie du gène) Parent porteur / porteuse: mutation dans 1 copie du gène Risque de récurrence 25% Souvent diminue qualité et durée de vie Risque peut varier par population

  8. Transmission des Conditions Autosomiques Récessives

  9. Conditions génétiques chez les Acadiens • Suspecte que plusieurs conditions génétiques sont plus communes • Manque de recherche dans le domaine: • Pas d’analyse sur fréquence des porteurs / porteuse • Pas clair si l’augmentation de prévalence d’une condition est pour une région spécifique ou endémique • Pas de recommandation clinique sur les indications pour offrir le dépistage des porteurs chez les Acadiens

  10. Projet • Titre: Dépistage de porteurs dans la population acadienne des provinces Maritimes • Bu: déterminer le fréquence de porteur / porteuse chez les Acadiens de la Nouvelle Écosse pour 9 conditions génétiques • Créations des recommandations clinique sur les indications pour offrir le dépistage des porteurs chez les Acadiens

  11. Conditions à tester

  12. Méthodes • Échantillons (~ 1500): • ADN collecté des dépistage des nouveau-nés • Choix basé sur les noms Acadiens • Classifié par région • Méthodes moléculaire: • 16 mutations à analyser • 2 panel de PCR-multiplex, 5 échantillons par réactions • Analyse: • Déterminer la fréquence de porteurs (total et par région) • Comparaison • Créations de recommandations cliniques

  13. Résultats • Échantillons obtenus, ADN isoler • Travail technique pour créations de deux panel complété • Confirmation que les méthodes fonctionnent • Analyse de syndrome Alström complété: • Fréquence de porteurs n’est pas augmenter au total • Fréquence de porteurs augmenté dans une région (attendu)

  14. Plan Future • Compléter l’analyse! • Créations de recommandations cliniques • Diffusion des recommandations • Au Professionnel du service de santé de nos régions • Professionnel du service Génétique mondiale • À la population Acadienne • Si utile, formation d’un projet pilote pour déterminer les façons valables pour faire le dépistage au niveau de la population

  15. Équipe • Chercheuses Co-Principales : • Aidan Thomas, MSc, CGC, CCGC, Conseillère en génétique • Janet Marcadier, MSc, CGC, CCGC, Conseillère en génétique • Co-Chercheurs / Co-Chercheuses: • David Skidmore, MD, FRCPC, FCCMG, Généticien Médical • Christie Riddell, PhD, Directrice du laboratoire génétique moleculaire, IWK Health Centre • Tina Babineau-Sturk, MSc, CCGC, Conseillère en génétique • Mark Ludman, MD, FRCPC, FCCMG, Généticien Médical • Sarah Dyack, MD, FRCPC, FCCMG, Généticienne Médical et membre du comité de dépistage néonatal de la Nouvelle-Écosse • Collaborateurs: • Nadine Dumas, MSc, CCGC, Conseillère en génétique • Wenda Greer, PhD, FCCMG, Directrice du laboratoire génétique moleculaire QEII, QEII Health Sciences Centre • David Hamilton, PhD, Professeur de Mathématiques et Statistiques, Dalhousie University. • Susan Sanderson, MD, FRCPC, membre du comité de dépistage néonatal du Bouveau-Brunswick

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