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APPAIAMENTI TRA LE FORME NORMALI (CHETONICHE) DELLE BASI NEL DNA

Relazione lineare fra la dose di raggi X somministrata a individui di Drosophila melanogaster e la percentuale di mutazioni. APPAIAMENTI TRA LE FORME NORMALI (CHETONICHE) DELLE BASI NEL DNA. PIRIMIDINE. PURINE. MECCANISMI DI INDUZIONE MUTAZIONALE.

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APPAIAMENTI TRA LE FORME NORMALI (CHETONICHE) DELLE BASI NEL DNA

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Presentation Transcript

  1. Relazione lineare fra la dose di raggi X somministrata a individui di Drosophila melanogaster e la percentuale di mutazioni

  2. APPAIAMENTI TRA LE FORME NORMALI (CHETONICHE) DELLE BASI NEL DNA PIRIMIDINE PURINE

  3. MECCANISMI DI INDUZIONE MUTAZIONALE I meccanismi di azione dei mutageni sono almeno tre: la sostituzione di una base del DNA; l’alterazione di una base, in modo che questa si appaia in modo errato con un’altra base; il danneggiamento di una base, così che in condizioni normali essa non può più appaiarsi con nessun’altra

  4. Tutte le basi che compongono il DNA possono esistere in forme isomeriche diverse, chiamate tautomeri, che differiscono rispetto alle posizioni degli atomi e ai legami atomici

  5. MISAPPAIAMENTI TRA LE BASI Misappaiamenti risultanti da rare forme tautomeriche delle pirimidine Misappaiamenti risultanti da rare forme tautomeriche delle purine

  6. 5-bromouracile (analogo della timina) 2-amminopurina (analogo dell’adenina)

  7. AGENTI INTERCALANTI

  8. MODELLO DI STREISINGER PER LA FORMAZIONE DI SLITTAMENTI DEL DNA

  9. STRUTTURA DEL DIMERO CICLOBUTILICO DI PIRIMIDINA La luce ultravioletta stimola la formazione di un anello ciclobutilico di quattro atomi (in verde)tra due pirimidine adiacenti sullo stesso filamento del DNA

  10. Depurinazione indotta dall’AFLATOSSINA B1 (AFB1) Potente cancerogeno isolato per la prima volta da arachidi infettate da un fungo Forma un addotto in posizione N) della guanina generando un sito apurinico. Inserimento preferenziale di un’adenina di fronte a un sito apurinico

  11. Distribuzione di 140 mutazioni spontanee all’interno del gene lacl Delezioni

  12. DAL DATABASE DELLE MUTAZIONI DI APC

  13. Distribuzione di 140 mutazioni spontanee all’interno del gene lacl * Indica la posizione di una 5-metilcitosina Transizione GC->AT senza mutazioni

  14. URACILE-DNA-GLICOSILASI

  15. Amplificazione della tripletta CGG del gene FMR-1 che si osserva nella sindrome dell’X fragile

  16. Sequenze del DNA mitocondriale derivante da un soggetto affetto da sindrome di Kearns-Sayre/oftalmoplegia cronica esterna

  17. LOSS-OF-FUNCTION MUTATIONS OF KIT RECEPTOR K1 K2 TM KI KIT receptor Ig Ig Ig Ig Ig 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 cDNA 892 del 12 E861A G664R M318V T847P H650P 249 del 4 641 del 2 E839K A178T 630 insA A621T 84 del 1 R796G IVS12+1 G-A C136R IVS1+4G-A F584L E583K LEGEND: Piebald trai Mastcytosis W557Term

  18. GAIN-OF-FUNCTION MUTATIONS OF KIT RECEPTOR K1 K2 TM KI KIT receptor Ig Ig Ig Ig Ig 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 cDNA A>G1945(K642E) Dominant loss of function T>C1772(F584S) G>A2536(E839K) G>A175(D52N) Asp 419 del A>G1724(Y568C) A>G2480(D820G) G>A1714(G565R) A>T2468(D816V) T>G1700(V560G) G>C2467(D816H) T>A1697(V559D) 559 del 6 G>T2467(D816Y) LEGEND: MPD ANLL GISTs Mastocytosis Germ Cell Tumors Human syndrome T>C1690(W557R) A>T1670(K550I) G>T2467and A>T2468 (D816F) 550 del 27 551 del 15 G>A1609(V530I) Ala502 Tyr503 duplication

  19. Glu Val

  20. Nell’ACONDROPLASIA su 154 casi analizzati, 153 sono dovuti a sostituzioni Glycine to Arginine al codone 1138 di FGFR3 (dominio transmembrana). Di 153 mutazioni 150 sono transizioni G>A e tre sono transversioni G>C

  21. 23 REPLICAZIONI CROMOSOMICHE IN TOTALE 22 2

  22. 610 REPLICAZIONI CROMOSOMICHE IN UN UOMO DI 40 ANNI 30 4 2

  23. IN UN UOMO DI 40 ANNI IL RATIO DI REPLICAZIONI E’ : 610/23 che equivale a più di 26 volte le replicazioni cromosomiche di un uovo IN UN UOMO DI 20 ANNI E’: 150/23 che equivale a meno di 7 volte le replicazioni cromosomiche di un uovo

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