1 / 26

Collitis Ulcerosa

Collitis Ulcerosa. JUCO Klinisch Diagnostische Geneeskunde. Een verhaal met een verrassende wending. Door: Joost Velzel David Peyrot Bart Duineveld. FAP. JUCO Klinisch Diagnostische Geneeskunde. Een man uit een familie met verdenking op FAP. Door: Joost Velzel David Peyrot

hedwig
Download Presentation

Collitis Ulcerosa

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Collitis Ulcerosa JUCO Klinisch Diagnostische Geneeskunde Een verhaal met een verrassende wending Door: Joost Velzel David Peyrot Bart Duineveld

  2. FAP JUCO Klinisch Diagnostische Geneeskunde Een man uit een familie met verdenking op FAP Door: Joost Velzel David Peyrot Bart Duineveld

  3. FAP • FAP: Familiaire Adenomateuze Polyposis • Coloncarcinoom op jonge leeftijd • Een familiegeschiedenis van kanker van hetzelfde type in eerstegraads familie • Klinisch vast te stellen indien bij colonoscopie meer dan 100 poliepen aanwezig zijn NB: ntvm HNPCC (Heriditary Non-Polyposis Colon Cancer): zonder poliepen JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP

  4. FAP • Incidentie 1% v/d totale darmkankers • Zonder behandeling op gemiddeld 40 jr kanker • Gemiddeld poliepen vanaf 16 jaar (10-30 jaar) • Gemiddeld carcinoom vanaf 40 jaar (35-45 jaar) JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP

  5. FAP - genetica • Veroorzaakt door kiemcelmutaties in het APC-gen (adenomateus polyposis coli gen) op chromosoom 5q21-q22 • meer dan 300 mutaties in het APC-gen beschreven die tot FAP leiden • 35% de novo mutatie: spontane mutatie die tot FAP leidt • verschillende soorten FAP • Het DNA is bij iedereen anders, FAP uit zich daarom ook anders • Familie heeft vaak de zelfde vorm, maar niet altijd JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP

  6. FAPklinische manifestaties • pigmentophopingen in het netvlies van het oog • cysten (met vocht gevulde holtes onderhuids) • poliepen in de maag en duodenum • benigne tumoren in skelet • “benigne” tumoren in de buikwand of buikholte (desmoïdtumoren) • klachten als:veranderd ontlastingpatroon, diarree, bloed of slijm bij de ontlasting, buikpijn JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP

  7. FAP - diagnose • Eerst APC-gen van aangedane familielid op mutaties onderzoeken • Mutatie gevonden  andere familieledenat-risk genetisch onderzoeken • Geen mutatie gevonden  familieledenat-risk iedere twee jaar colonoscopie • Wanneer aangedaan familielid niet beschikbaar • Testen at-risk familieleden geeft slechts positieve of niet-concluderende resultaten JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP

  8. Coloscopie JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP

  9. Coloscopie (2) JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP

  10. Coloscopie (3) JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP

  11. Behandeling Partiele colonresectie © Joost Velzel

  12. Behandeling Ileo-anale pouch © Joost Velzel

  13. FAPrisico’s na behandeling • Na colon is duodenum risicogebied voor poliepen • Risico op desmoid-tumoren • In ileum en jejunum bijna nooit poliepen JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP

  14. De familie • Hr. A (1983) • Moeder † 46jr aan colorectaalcarcinoom • Oom †, mogelijk ook colorectaalcarcinoom • Zus G (1970) diagnose FAP • Zus X coloncarcinoom • Zus Z (1981) • Broer K (1985) JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP

  15. Zus G (1970) • Diagnose: FAP (2002) • Laparoscopische proctocolectomie met ileo-anale pouch JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP

  16. Hr. ADiagnostische ingreep • Controle elke 2 jaar door belaste familieanamnese • Sigmoidoscopie + biopsie • Verdere anamnese onbekend JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP

  17. Endoscoop JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP

  18. JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP

  19. JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP

  20. Hr. A - Resultaten • DD/ • Hyperplastische poliep • Ontstekingspoliep • Hamartomateuze poliep • Adenoom • Carcinoom JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP

  21. Hr. A - PA normaal JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP

  22. Hr. A - PA normaal en hyperplasie JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP

  23. Hr. A - PA hyperplasie en normaal JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP

  24. Hr. A - PA hyperplasie JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP

  25. Hr. A - PA • Zaagtandcrypten • Verwijdde crypten • Veel slijmbekercellen • Mooie kleine kernen JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP

  26. Hr. A. – Conclusie PA • Hyperplastische poliep • benigne • kan bij iedereen voorkomen • Controle over 2 jaar JUCO Klinische Diagnostische Geneeskunde: FAP

More Related