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Single nucleotide polymorphism(SNP) – The next wave of genomic research

Single nucleotide polymorphism(SNP) – The next wave of genomic research. Single nucleotide substitution. Insertion. ATGGCA C GTAC TACCGT G CATG. GGAGGA GGTGGTCA GA CCTCCT CCACCAGT CT. CTT GAA. GCATGTAGAC CGTACATCTG. A GGAGGAGGAGGA GG T CCTCCTCCTCCT CC. Deletion. Copy number variation.

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Single nucleotide polymorphism(SNP) – The next wave of genomic research

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Presentation Transcript

  1. Single nucleotide polymorphism(SNP) – The next wave of genomic research

  2. Single nucleotide substitution Insertion ATGGCACGTAC TACCGTGCATG GGAGGAGGTGGTCAGA CCTCCTCCACCAGTCT CTT GAA GCATGTAGAC CGTACATCTG AGGAGGAGGAGGAGG TCCTCCTCCTCCTCC Deletion Copy number variation Common Genetic Variations ATGGCATGTACTTGACCGTGTTAGAGGAGGAGGAGGTCAGACGA TACCGTACATGAACTGGCACAATCTCCTCCTCCTCCAGTCTGCT

  3. What is SNP ? • The most common type of sequence variant • - occurs 1 in every 1000 bp • Mostly bi-allelic • - enable to develop automatic system • Could be the functional related variant • - cSNP, rSNP, iSNP • Low recurrent rate • - stable genetic marker

  4. The promising lands of SNP • Complex disease • Evolution • Molecular diagnosis • Prognostic or risk markers • Prevention • Pharmacogenetics

  5. Value-added Databases Structure diagram of SNP query-detection system Text Query Preprocessing & Indexing PubMed Sequence Query Display OMIM SNP DB Search Engine Link Out 3D Structure dbSNP HGVbase Taiwan SNP

  6. 如何使用 NCKU SNP_DB 網址：http://www.binfo.ncku.edu.tw/ 研究資源 → 應用資源 → NCKU SNP Database 點選此連結

  7. SNP_VAD說明 當月參訪人數、當年參訪人數、總參訪人數 網站更新日期

  8. 搜尋資料庫： 文字 (Text) 搜尋 序列 (Blast) 搜尋

  9. 新增資料：帳號申請 新增送件人 新建變異點資料 修改所建立的資料 刪除所建立的資料 轉換NCBI Submission格式

  10. 使用說明 回生資中心首頁 寫信給我們

  11. 資料庫查詢

  12. 點選 Text Search 進行資料庫搜尋

  13. Text Search共有八種欄位可供搜尋 :Assay ID、GeneSymbol、GeneName、UpstreamSeq、DnstreamSeq、PI、Symbol-SNPs、Symbol-cSNPs）

  14. 以 GeneSymbol 為搜尋欄位，輸入”TPH”進行搜尋，於資料庫找到符合的項目共有三項分別為 ”TPH1”、 ”TPH2” 、及”TPH”

  15. 點選 ”TPH2” 後，共有1105筆資料符合 GeneSymbol 為 ”TPH2”的條件。再點選 ”na10707077” 觀看更詳細的資料。

  16. na10707077資料表

  17. 利用 Upstream 與 Downstream 搜尋資料庫中相同 SNP 的資料。

  18. 搜尋資料庫中，相同 SNP的發生頻率

  19. Method 詳細之說明

  20. Variation Comment 詳細資料

  21. Citation 詳細資料

  22. Hyperlink 到 NCBI上的原始資料

  23. 以 Symbol-cSNPs 為搜尋欄位，輸入”TPH”進行搜尋，於資料庫找到符合的項目共有三項分別為”TPH1”、”TPH2” 、及”TPH”

  24. 點選 ”TPH1”後，搜尋出有18 筆資料, 分屬 3 組。

  25. BLAST Search：輸入FASTA 格式做搜尋

  26. Blast 搜尋結果

  27. 資料庫新增資料

  28. 第一步New PI：新增實驗主持人的資料

  29. 第二步以 PI 之帳號、密碼登入

  30. 第三步New Submitter：新增一位submitter所須填寫的資料

  31. 第四步New Variants：新增一筆紀錄，在登入PI帳號、密碼後，先選擇 submitter

  32. 第五步New Variants：選擇submitter之後，選定所要新增的標題

  33. 第六步New Variant：新增一筆variant所須填寫的資料表

  34. 第七步New Variant：確認新增 variant 資料的正確性

  35. Update：登入PI帳號、密碼之後，進行不同項目的修改Update：登入PI帳號、密碼之後，進行不同項目的修改

  36. Withdraw：刪除某筆資料

  37. 資料格式轉換

  38. NCBI Submission : 將已建立的資料轉換成可送至 NCBI 網站的格式，在登入PI帳號、密碼後，先選擇 submitter

  39. 選擇submitter之後，再選擇資料所屬的標題

  40. 選擇標題之後，可以單、複選的方式來選擇要轉換格式的variant number

  41. 按下submit之後，即出現檔案下載視窗，依個人所需選擇直接開啟或是儲存按下submit之後，即出現檔案下載視窗，依個人所需選擇直接開啟或是儲存

  42. 資料轉換結果，使用Microsoft Excel開啟

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