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Genética: Conceitos Básicos.

Genética: Conceitos Básicos. Profa. Aline Baroni. O que é genética?. É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações futuras. É o estudo da hereditariedade, a transmissão de traços de genitores para filhos. É dividida em: Genética Clássica  Mendel (1856 – 1865)

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Presentation Transcript

  1. Genética: Conceitos Básicos. Profa. Aline Baroni

  2. O que é genética? • É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações futuras. • É o estudo da hereditariedade, a transmissão de traços de genitores para filhos. • É dividida em: • Genética Clássica  Mendel (1856 – 1865) • Genética Moderna  Watson e Crick (1953).

  3. Conceitos Gerais • Gene • Cromossomo • Cromossomos Homólogos • Cromossomos Autossômicos • Cromossomos Sexuais • Genótipo • Fenótipo

  4. Fundamentos básicos Tipos de reprodução: • Autofecundação; • Fecundação cruzada;

  5. Espermatozóide  n Óvulo  n Algumas definições: Haplóide (n) :cromossomos que presentam-se sozinhos, únicos, sem "irmãos" idênticos, ou seja, não possuem par cromossômico. Cada gameta possui 23 cromossomos. Diplóides (2n): cromossomos se organizam em pares de cromossomas semelhantes. Gametas: células de reprodução sexual. Zigoto: célula que foi formada após a fecundação Zigoto  2n

  6. Cromossomo • Molécula de DNA que apresenta vários genes. • O número de cromossomos varia de espécie para espécie. Homem  46 cromossomos apresentado em pares (23) Cachorro  76 cromossomos Drosófila  8 cromossomos Arroz  24 cromossomos

  7. Estrutura celular

  8. Cromossomo - DNA CÉLULA NÚCLEO GENES CROMOSSOMOS PAREADOS Bases nitrogenadas DNA

  9. Estrutura do DNA

  10. Estrutura do DNA

  11. Gene • Genética Clássica  unidade fundamental da hereditariedade. • Genética Moderna  pedaço de DNA que codifica uma proteína. Todo segmento de um cromossomo, capaz de determinar a produção de uma proteína e portanto, capaz de expressar uma característica morfológica ou funcional do indivíduo.

  12. Fenótipo Definições: • São as características manifestadas por um indivíduo. • É a expressão de um determinado genótipo. • Descrição de um carácter; • São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais. É determinado pelo fenótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente. Ex: homem calvo, mulher sobrepeso, homem magro.

  13. Fenótipo F = G + A (Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente). • Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sangüíneo, etc.

  14. Genótipo • Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais, e que constituem o fenótipo. • Representado por letras. • Ex.: A, z, T, b ...

  15. Cromossomos Homólogos • São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições. • Um homólogo veio do pai e outro da mãe.

  16. Cada gene é responsável pela expressão de uma característica morfológica ou funcional, bioquímica ou patológica. EX: Tamanho do Pé Tamanho do Pé Cor de Cabelo Cor de Cabelo Produção de enzimas para glicólise. Produção de enzimas para glicólise. Produção da enzima insulina. Produção da enzima insulina.

  17. Genes AlelosGenes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos. P P c C = Genes alelos. IA IB a a

  18. Lei da hereditariedade. Cada característica herdada por um indivíduo é decidida pelos genes. Cada progenitor contribui com um gene para cada característica, dominante ou recessivo, dependendo da combinação de gene que a progenitura herda.

  19. Gene: unidade hereditária • Ex: olhos castanhos e olhos azuis. HOMOZIGOTO DOMINANTE HETEROZIGOTO HOMOZIGOTO RECESSIVO Locus gênico: local definido ocupado pelo gene no cromossomo homólogo. A A A a a a

  20. Genoma Humano • Todos os genes levados por uma célula. O projeto de mapeamento do genoma humano, proposto por um grupo de cientistas dos USA, em 1988 começaram o mapeamento dos genes da célula humana. Encontraram 30 mil genes codificantes, capazes de exercer funções no nosso organismo. Encontraram então o MAPA DA VIDA HUMANA. Objetivo: novas estratégias para a prevenção e tratamento de doenças genéticas (terapia gênica).

  21. Homozigose • Seres que apresentam duas cópias de cada gene  cada um em um cromossomo homólogo. • O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos. • Ex: AA, bb, ZZ, pp....

  22. Heterozigose • Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos. • Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......

  23. Dominância • Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes. • Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+.

  24. Recessividade • Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos. • Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh-.

  25. GREGOR MENDELO pai da genética • Século XVIII, monge que se dedicou a uma série de experiências à hereditariedade biológica. 1A LEI DE MENDEL: Lei da hereditariedade: • Cruzamento de ervilhas com diferente fenótipo; EX: Conclusão: Cada característica herdada é decidida pelos genes. Cada progenitor contribui com um gene para cada característica, dominante ou recessivo, dependendo da combinação de gene que a progenitura herda.

  26. Cruzamentos • A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão dos genes em uma família. • É utilizado o “quadro de Punnett”.

  27. Gametas produzidos pela mãe A A A Gametas produzidos pelo pai Cruzamento a

  28. Cruzamento de AA com aa: A A a a

  29. Como fazer um cruzamento? • Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda respondendo a pergunta: qual é a característica em questão? • Destaque qual característica é condicionada pelo gene dominante e qual é pelo gene recessivo. • Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não tenha sido dito no problema). • Descubra quais tipos de gametas os pais podem produzir.

  30. Como fazer um cruzamento? • Coloque os gametas produzidos pelos pais no quadro de Punnett. • Faça o cruzamento. • Monte o genótipo. • Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse passo) • Responda a questão.

  31. Qual é a probabilidade de: • Um indivíduo homozigoto dominante formar um gameta A? • Um indivíduo heterozigoto formar um gameta A?

  32. Exercício • O gene A determina cor de olho castanho e o gene a determina cor de olho azul. Um homem de olho azul se casa com uma mulher heterozigota de olhos castanhos. Qual é a probabilidade deste casal ter filhos de olhos azuis?

  33. Heredogramas

  34. O que é um heredograma? • Também chamado do pedigree ou genealogia. • Representa as relações de parentesco entre indivíduos. • Representa o padrão de certa herança em uma família.

  35. Símbolos Sexo indeterminado Homem afetado Homem normal Mulher normal Mulher afetada Casamento Filhos Gêmeos verdadeiros Gêmeos falsos ou dizigóticos

  36. Como montar um heredograma? Como fica esse heredograma? • Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.

  37. Afetados Normais

  38. Referência bibliográfica • TURNPENNY, Peter., ELLARD, Sian . Emery Genética Médica, 13 ed. Ed: Elsevier. • www.proftoid.blogspot.com • www.wikipedia.org

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