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1. Sonography of the Fetal CNSGianluigi PiluDepartment of Obstetrics and Gynecology University of Bolognagianluigi.pilu@unibo.itBearbeitet von Univ.-Doz. Dr. Elisabeth Krampl-Bettelheimelisabeth.krampl-bettelheim@meduniwien.ac.at ISUOG EDUCATION

2. ZNS Fehlbildungen: Vorwort • Die pränatale Diagnose von ZNS Fehlbildungen ist einer der Hauptgründe für Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft. • Die Inzidenz von ZNS Fehlbildungen bei Langzeit Follow-up Studien ist 1% • Nur wenige werden bei der Geburt entdeckt • Die pränatale Diagnose hat einen messbaren Effekt auf die Epidemiologie

3. ZNS Fehlbildungen: Vorwort • Die definitive Diagnose erfordert oft die Untersuchung durch einen Experten • Die Beratung bei Fehlbildungen des ZNS ist schwierig und sollte erst mit der Diagnose erfolgen

4. Basisuntersuchung Neurosonogramm Ultraschalluntersuchung des fetalen ZNS

5. Basisuntersuchung des fetalen ZNS transventrikulär transzerebellär 1 2 Wirbelsäule 3

6. Fetales Neurosonogramm Seitenventrikel Corpus callosum Vermis cerebelli Vorderhörner, Corpus callosum Cavum septi pellucidi Interhemisphären-Fissur Hinterhorn Insel Zerebellum

7. Vorteile des Neurosonogramms gegenüber der Basisuntersuchung • Darstellung der Mittellinienstrukturen (Corpus callosum und Kleinhirnwurm) • Visualisierung beider Hemisphären • Bessere Auflösung aufgrund des Zuganges durch die Fontanelle und der höheren Schallfrequenz (Vaginalschall) • Erkennung von Erkrankungsmustern

8. Experten -US oder MRI? Mitte der Schwangerschaft Spätschwangerschaft

9. Experten -US oder MRI? • Beide sind untersucherabhängig • Bei Experten ähnliche Ergebnisse • MRI wird von Neuroradiologen befundet • Ultraschall ist besser in der Frühschwangerschaft, MRI in der Spätschwangerschaft • Die Wahl der Methode ist auch bedingt durch die Verfügbarkeit

10. Hinterhorn Cavum septi pellucidi Posterior fossa Basisuntersuchung

11. 20 < 10 mm (9.9) 15 10 5 0 10 20 30 40 Transventrikuläre Ebene

12. Wenn die äußere Wand nicht sichtbar ist kann der plexus chorioideus verwendet werden Messung innen-innen

13. Ventrikulomegalie > 10 mm < 10 mm

14. Isoliert 69 (30%) Mittelliniendefekte 86 (38%) andere 13 (6%) NTD 57 (25%) Ventrikulomegalie (> 10 mm)und assoziierte Fehlbildungen bei 225 Feten Isolierte Ventrikulomegalie ist eine Ausschlussdiagnose

15. Severe > 15 mm Low risk High risk Kategorisierung der fetalen Ventrikulomegalie Mild 10-15 mm

16. Ausnahme von der 10 mm Regel:Frühschwangerschaft 23 SSW 14 mm 17 SSW 8.3 mm

17. Diagnostische Schritte bei zerebraler Ventriculomegalie • Häufigkeit 1:100 Feten • Detaillierte Ultraschalluntersuchung mit Echokardiographie • Karyotypisierung anbieten und Toxo+CMV ausschließen • ? MRI im 2. oder 3. Trimenon • Milde (10-12 mm) isolierte Ventrikulomegalie ist die häufigste Diagnose und hat normalerweise keine Konsequenzen

18. Das cavum septi pellucidi (CSP) Vorderhorn CSP 3v

19. Rechteckig, unterbricht die Mittellinie im vorderen Drittel Füllt den Raum zwischen den Vorderhörnern

20. Normales CSP Großer rudimentärer Ventrikel fehlendes CSP Ventrikel kommunizieren fehlendes CSP getrennte Ventrikel Agenesie des Septum pellucidum Agenesis des Corpus Callosum alobäre Holoprosenzephalie

21. Alobäre Holoprosenzephaliemit 13 Wochen

22. Fehlen des Seputum pellucidum • lobäre Holoprosenzephalie • De Morsier Syndrom • Schizenzephalie • andere • 90% haben ein normales neurologisches Outcome • (Belhocine et al: Pediatr Radiol 35: 410, 2005)

23. Kein CSP, erweiterter Interhemisphärenraum Vollständige Agenesie des Corpus callosum

24. Vollständige Agenesie des Corpus Callosum

25. Agenesie des Septum pellucidum und Agenesie des Corpus Callosum Geteilte Hemisphären und Vorderhörner Verbundene Vorderhörner

26. Die Herausforderung: partielle Agenesie des Corpus callosum

27. Normales Corpus callosum vs partielle Agenesie 3v 3v

28. Outcome Corpus callosum Agenesie • Schlechte Prognose mit assoziierten Anomalien • 50-100 % der isolierten Fälle haben eine normale neurologische Entwicklung mit 3 – 11 Jahren • Progressive Reduktion des Intellekts über die Jahre • Die meisten brauchen spezielle Förderung

29. < 2 mm > 10 mm Normale Cisterna magna 2-10 mm

30. Offene Spina bifida

31. Eine volle Evaluierung der WBS ist nicht Gegenstand der Basisuntersuchung, ein Längsschnitt sollte aber immer dokumentiert werden.

32. Myelocele Myelomeningocele Placode Placode

33. Pränatale Diagnose der offenen Spina bifida • Sensitivität der gezielten Untersuchung bei 100 % • Sensitivität der Basisuntersuchung ist varialbel, hängt auch vom mütterlichen AFP Screening ab. • Durchschnittlich bei 40% ohne AFP und 80% mit* * Ewigman BG: New Engl J Med 329, 821, 1993Grandjean H: Am J Obstet Gynecol 1999;181(2):446-54Boyd PA: J Med Screen 2000;7(4):169-74;; Garne E Ultrasound Obstet Gynecol. 2004 23;25:6-11

34. Cisterna magna > 10 mm Vermehrte Flüssigkeit in der posterior fossa Cerebellar cleft

35. normaler Vermis > 10 mm Megacisterna magna(ca. 1% der 18-23 SSW Feten)

36. > 20 SSW < 20 SSW

37. Prolaps des 4. Ventrikels mit cranial-Rotation des intakten Vermis Blake’s pouch cyst

38. Megacisterna magna und Blake’s pouch cyst • Können mit Aneuploidien oder anderen Anomalien assoziiert sein • Detaillierte Evaluierung der fetalen Anatomie mit Echocardiographie und Karyotyp sollen angeboten werden • Wenn der Befund isoliert ist, normale neurologische Entwicklung > 95% (Kurzzeit Follow-up)

39. Blake’s pouch cyst Vermis- hypoplasie Dandy-Walker Malformation Cerebellar ‘cleft’

40. Prolaps des 4. Ventrikels mit cranial-Rotation des hypoplastischen Vermis Vermis Hypoplasie

41. 6 Monate Dandy-Walker Malformation: cranial verlagerte Insertion des Tentorium cerebelli SSW 22 SSW 32

42. fastigium Ist der Vermis intakt? primary fissure Twice as much vermis below the primary fissure than above

43. Intakter Vermis Blake’s pouch cyst Hypoplastischer Vermis Intakter vs hypoplastischer Vermis

44. Hypoplastischer Vermis?

45. Normalbefund Megazisterna magna Blake’s pouch cyst Hypoplastischer Vermis

46. Vermishypoplasie und Dandy-Walker Malformation • Differentialdiagnose zwischen Blake’s pouch cyst, Vermishypoplasie und Dandy-Walker Malformation kann schwierig sein • Vermishypoplasie und Dandy-Walker Malformation sind echte Anomalien mit hohem Risiko für abnorme neurologische Entwicklung • Neurosonographie/MRI sind indiziert * Haimovici, 1997; Bronshtein, 1998; Aletebi, 1999Serlo, 1985; Bureau, 1993; Keogan, 1994; Ulm, 1997; Ecker, 2000; Kolble, 2000; Klein, 2003;

47. In utero erworbene cerebrale Läsionen Atrophie einer Hemisphäre Periventrikuläre Leukomalazie Intraventrikuläre Hämorrhagie

48. In utero erworbene oder spät auftretende Cerebrale Läsionen • Mikrozephalie • Kortikale Anomalien • Ischämische Läsionen • Hämorrhagische Läsionen • Tumore • Vaskuläre Malformationen • Infektionen

49. Spät auftretende Anomalien • Die Hirnentwicklung ist zum Zeitpunkt des Organultraschalls nicht abgeschlossen • Viele ZNS Anomalien sind nicht Folge einer gestörten Embryogenese sondern anderer pränataler Störungen • In einem Referenzzentrum wurden 30% der ZNS Anomalien in der Spätschwangerschaft nach einem normalen Organultraschall diagnostiziert (Malinger: UOG 2002;20:51)

50. Effektivität der Basisuntersuchung des fetalen ZNS zum Zeitpunkt des Organultraschalls • Negativer Scan bei Niedrigrisikopatientin: minimales Risiko für ZNS Anomalie (?< 1:1000) • Studien belegen eine Sensitivität > 80% (Kein long term follow up und keine systematische Ermittlung intracranialer Anomalien) • Sensitivität für Spina bifida 80% mit AFP, < 50% ohne AFP