1 / 4

Magyar nyelvű összefoglalók: Szalay Ferenc: Wilson-kór Orv Hetil 2003, 144:2451-2458

Magyar nyelvű összefoglalók: Szalay Ferenc: Wilson-kór Orv Hetil 2003, 144:2451-2458. Springer Betegségenciklopédia, Budapest, 2002 Springer Tudományos Kiadó, II. kötet 705-809. oldal. Wilson-kór.

ilyssa
Download Presentation

Magyar nyelvű összefoglalók: Szalay Ferenc: Wilson-kór Orv Hetil 2003, 144:2451-2458

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Magyar nyelvű összefoglalók:Szalay Ferenc: Wilson-kór Orv Hetil 2003, 144:2451-2458 Springer Betegségenciklopédia, Budapest, 2002 Springer Tudományos Kiadó, II. kötet 705-809. oldal

  2. Wilson-kór • Mindig gondolni kell Wilson-kórra fiatal korban jelentkező bármilyen extrapyramidalis hyperkinesis, dyskinesis esetén • Kezdődhet szellemi hanyatlással, psychiatriai tünetekkel, hypersomniával (Firneisz G., Szalay F., Halasz P., Komoly S: Hypersomnia in Wilson disease: an unusual symptom in an unusual case. Acta Neurol Scand 2000, 101:286-288)

  3. Wilson-kór diagnosztika • Kayser-Fleischer gyűrű nem kötelező • 24 órás gyűjtött vizeletből a réztartalom meghatározása (100 μg/nap felett biztosan kóros). Amennyiben a vizelet rézürítés alapállapotban nem emelkedett, de a Wilson- kór gyanúja alapos, akkor • „penicillamin-próba” végezhető: pozitivitása esetén 2x500 mg. D-penicillamin adása után a vizelet rézürítés 10x-re emelkedik, vagy meghaladja az 1600 μg/nap értéket. (a réz meghatározása gyakorlott laboratóriumot igényel). • Serum coeruloplasmin meghatározás: csökkent értéket találunk az esetek 90-95%-ban. 24 órás gyűjtött vizeletben mért rézürítés • Genetika: több mint 200 mutáció…..

  4. 74 year-old woman with cirrhosis who developed choreo-athetotic movements associated with elevated whole blood manganese and symmetric hyperintense pallidum on T1-weighted magnetic resonance imaging. • The diagnosis was chronic acquired hepatocerebral degeneration. The endovascular occlusion of portal-systemic shunts was temporarily effective. Gastroenterol Clin Biol. 1999 Feb;23(2):268-70.

More Related