1 / 41

PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA

PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA. diskriminační hodnota. míra investigativní informace. FORENZNÍ ANALÝZA DNA. nekódující STR. fyzické znaky. pohlaví. etnikum. znaky s vysokou dědivostí. znaky s nízkou dědivostí.

ima
Download Presentation

PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. PREDIKCE ETNICKÉHO PŮVODU A FYZICKÝCH ZNAKŮ OSOBY FORENZNÍ ANALÝZOU DNA

  2. diskriminační hodnota míra investigativní informace FORENZNÍ ANALÝZA DNA nekódující STR fyzické znaky pohlaví etnikum

  3. znaky s vysokou dědivostí znaky s nízkou dědivostí Fyzické znaky jsou determinovány interakcí genetické informace a prostředí pozor na epigenetickou dědičnost!

  4. znaky podmíněné relativně málo geny znaky podmíněné mnoha geny Silně geneticky determinované fyzické znaky jsou podmíněny málo geny (geny velkého účinku) nebo mnoha geny (geny malého účinku)

  5. PIGMENTAČNÍ CHARAKTERISTIKY Zajímají nás ty znaky, které nám mohou osobu dobře charakterizovat a jsou geneticky silně determinovány…

  6. BARVA KŮŽE stanoveníznaku

  7. Euro Asia Afro BARVA KŮŽE histologická báze znaku množství a způsob uspořádání pigmentu v melanocytech a melanozómech kůže vlasy

  8. BARVA KŮŽE buněčná báze znaku kůže vlasy

  9. selekční tlaky méně pigmentu = větší množství UV = vyšší produkce vitaminu D = lepší vstřebávání Ca = lepší stavba kostí atd. více pigmentu = menší množství UV = menší míra mutací v DNA = výrazně nižší riziko kancerogeneze BARVA KŮŽE variabilita

  10. BARVA KŮŽE genetický podklad Hledání genů odpovědných za pigmentaci kůže šlo cestou sledování nefunkčních verzí těchto genů = okulokutánní albinismus – dnes známy 4 typy

  11. BARVA KŮŽE příklad poruchy pigmentace okulokutánní albinismus typ 2 kůže vlasy

  12. studie University of Arizona BARVA KŮŽE hlavní identifikované geny

  13. kvantitativní analýza celkového množství melaninu +semikvantitativní analýza poměru eu/pheo eumelanin / pheomelanin ratio celkové množství melaninu BARVA VLASŮ stanoveníznaku kůže

  14. BARVA VLASŮ biochemie tvorby pigmentu

  15. BARVA VLASŮ variabilita • „veze“ se s variabilitou kůže • výběr partnera kůže

  16. BARVA VLASŮ genetický podklad naplňuje se předpoklad, že se jedná ve velké míře o tytéž geny které determinují barvu kůže; opět lze jít cestou odchylek = výrazně jiných fenotypů Melanocortin-1 receptor rusé vlasy světlounká pleť kůže vlasy

  17. studie University of Arizona BARVA VLASŮ hlavní identifikované geny

  18. BARVA KŮŽE A VLASŮ srovnání zodpovědných genů

  19. BARVA KŮŽE A VLASŮ CO FORENZNÍ ZKOUMÁNÍ ? dosud ne, ale… www.dnaprint.com …do roku 2010 budou mít array na pigmentaci kůže a vlasů

  20. BARVA OČÍ histologická báze znaku

  21. BARVA OČÍ variabilita ve skutečnosti nejsou tři základní barvy, ale celá škála (některé geny mají vysoký účinek, jiné jen modifikující)

  22. Sequences Associated With Human Iris Pigmentation Tony Frudakis, Matthew Thomas, Zach Gaskin et al. Genetics. 2003 Dec;165(4):2071-83. BARVA OČÍ genetická báze znaku účinek genů se ověřuje pomocí SNPs v kandidátních genech

  23. BARVA OČÍ forenzní zkoumání? ANO!!! RETINOME™ assay www.dnaprint.com forenzní SNPs assay pro stanovení barvy očí ze stopy kombinuje pigmentaci / etnicitu uváděná spolehlivost predikce je 92%!!!

  24. ale na něco ani forenzní genetika nestačí…

  25. ETNICKÝ PŮVOD teoretická báze CO JE RASA? • „rasa“ je sociální kostrukt, nikoli biologický koncept • nelze-li definovat biologicky rasu, nelze ji ani identifikovat JAK TEDY DEFINOVAT ZJEVNÉ ROZDÍLY? BGA = BioGeographical Ancestry • příslušníci všech populací mají stejné geny a stejné alelické škály • jednotlivé populace se liší frekvencemi alel • variabilita uvnitř populace je menší než variabilita mezi populacemi každého jedince lze umístit na multidimenzionální kontinuum původu

  26. Y-STR • krátké tandemové repetice na Y chrz mtDNA • mitochondriální DNA – zejména D-loop • mají výhradně paternální respektive maternální dědičnost, tím vzniká silná geograficko-etnická souvislost haplotypů • tato souvislost je rozmělňována silnou migrací • vůbec nijak nepodchycuje etnické míšení ALE! ETNICKÝ PŮVOD dosavadní možnosti

  27. ETNICKÝ PŮVOD mtDNA / Y-STR

  28. SNPs • Single Nucleotide Polymorphisms malá část SNPs jeví silnou korelaci s etnickými skupinami ETNICKÝ PŮVOD teoretická báze AIMs = Ancestry Informative Markers • SNP #1670 G nebo A

  29. ETNICKÝ PŮVOD AIMs • plně podchycují etnické míšení • migrace osob nemá vliv

  30. European Sub-Saharan African Native Americian East Asian ETNICKÝ PŮVOD AIMs • stanoví se tzv. MLE = Maximum Likelyhood Estimate = nejpravděpodobnější percentuální poměr složek • lze ho zanést do trojúhelníkového diagramu

  31. ETNICKÝ PŮVOD AIMs

  32. E E E E E SSA SSA SSA SSA SSA NA NA NA NA NA EA EA EA EA EA SSA E+EA E+EA+NA E+EA+NA+SSA ETNICKÝ PŮVOD AIMs

  33. E SSA NA EA ETNICKÝ PŮVOD AIMs

  34. E SSA NA EA ETNICKÝ PŮVOD AIMs

  35. E SSA NA EA ETNICKÝ PŮVOD AIMs

  36. DNAWitness™ assay ETNICKÝ PŮVOD forenzní zkoumání? ANO!!!

  37. ETNICKÝ PŮVOD DNAWitness™ assay - validace

  38. ETNICKÝ PŮVOD DNAWitness™ assay – geopolitické skupiny

  39. BGA původce stopy BGA neznámé mrtvoly ETNICKÝ PŮVOD DNAWitness™ assay - uplatnění • s velkou spolehlivostí lze predikovat:

  40. ETNICKÝ PŮVOD DNAWitness™ assay - uplatnění • rodokmenové studie

More Related