Association XTRAORDINAIRE

1. Association XTRAORDINAIRE PRESENTATION DE LA 1ERE RENCONTRE DES FAMILLES 17 MARS 2007

2. Sommaire • Introduction : • Objectifs de la rencontre à Lyon • Quels liens entre nous ? • Des urgences qui appellent des actions • Le centre de référence et l’association • PRESENTATION DE L’ASSOCIATION • Handicaps et nombres de familles concernées • L’expression de ces handicaps • Objectifs de l’association • Ce qui doit progresser pour nos enfants • Aider les familles • Présentation des centres de référence • Renseignements sur l’association

3. Introduction : Pourquoi cette journée du 17 Mars • Rassembler des familles concernées par des préoccupations communes : créer un lien • Leur apporter des connaissances pour les aider : • Intervention de V. des Portes : Point des connaissances médicales • Présentation d’Aurore Curie de son travail sur les patients porteurs d’une mutation lié au gène ARX • Intervention de G. Bussy : apport sur les questions psychologiques et pédagogiques • Décider ensemble des priorités pour promouvoir la cause des personnes handicapées, notamment à travers l’association • Tables rondes : Familles, sympathisants, professionnels • Synthèse et restitutions

4. Quel lien entre nous aujourd’hui ? • Une histoire familiale : 1 ou des garçons porteurs de handicaps • La piste génétique • La présomption ou la découverte d’une mutation liée au chromosome sexuel : X • Pas d’association pour être soutenu et soutenir nos enfants • Le chromosome X : Il est responsable de nombreuses déficiences, notamment mentales, dont la cause est la mutation d’un des gènes de ce chromosome : • Les généticiens disent 1 garçon sur 600 (1,8 / 1000), soit autant que la trisomie 21 • Une expression du handicap variable, même pour une même mutation, mais des symptômes partagés : retard mental et complications associées

5. Des rencontres qui créent une urgence • Des généticiens qui ont besoin de connaître les symptômes, • Des médecins hospitaliers spécialisés qui veulent collaborer avec les familles, • Des éducateurs de nos enfants qui aimeraient mieux comprendre qui ils forment et comment le faire, • Des familles qui ont souvent besoin de sortir de l’isolement, voire de la culpabilité, et d’apprendre les bonnes démarches pour leurs enfants, • Des situations familiales sur plusieurs générations qui nécessitent des dialogues internes dans le respect de chaque individu, • Des enfants ou des adultes handicapés plein de vie qui veulent des activités à leurs mesures,

6. 2 dates pour des actions parallèles • Novembre 2005 : Labellisation du Centre de Référence sur les Déficiences Mentales liées au Chromosome X • Juillet 2006 : Création de Xtraordinaire par quelques parents • Histoire de Xtraordinaire : • 2nd semestre 2006 : Mise en place de l’organisation : structures, site Internet, partenariats • 2007 : Démarche vers les familles à travers les hôpitaux et centres de génétique • 1er RV du 17 Mars à Lyon • Le nom Xtraordinaire a été choisi pour témoigner que derrière la souffrance, il y a une histoire forte à écrire avec et par chacun de nos enfants.

7. PRESENTATION DE L’ASSOCIATION

8. Handicaps et nombre de familles concernées Représenter toutes les familles touchées par une déficience mentale génétique liée au chromosome X, • Un groupe de plus de 200 maladies rares : • Des handicaps non syndromiques, • des handicaps syndromiques • lorsqu’il y a une forte présomption de la cause génétique (par exemple 2 frères atteints), mais pas encore de diagnostic, • A l’exception notable de l’X-fragile, représenté déjà par 2 associations, et du syndrome de Rett • Jusqu’à 15 000 personnes handicapées en France : • Plus de 500 familles aujourd’hui suivies dans des centres spécialisés de génétique et/ou divers hôpitaux.

9. Expressions de ces handicaps Une déficience d’abord intellectuelle qui s’exprime de différentes manières et à divers degrés : • Retard cognitif • Troubles du langage, du comportement, praxiques ; • Difficultés scolaires, relationnelles ; • Déficit d’attention… Autant de symptômes qui définissent un handicap léger à sévère, associés parfois à d’autres complications : • Epilepsie, hypotonie, hyper-laxité… nécessitant alors une prise en charge médicale spécifique.

10. Une forte motivation • Mettre un lien au service des familles entre SOIN – REEDUCATION – RECHERCHE Tous les intervenants doivent connaître ce que savent les autres pour avancer, y compris ce que savent les parents • Objectifs de l’Association : • Représenter les personnes handicapées : défendre leurs droits, promouvoir leurs compétences, favoriser leurs épanouissements • Informer tout public sur les handicaps en cause, • S’entraider : écoute, accompagnement, solidarité • Soutenir toutes initiatives : recherche médicale, programmes de rééducations …

11. Ce qui doit progresser pour nos enfants • Que les familles aient des diagnostics • 20 nouveaux gènes identifiés depuis 5 ans • Que les handicaps soient mieux connus • Fonctionnement cognitif et complications associées • Permettre de meilleures prises en charge et des rééducations plus efficaces • Atténuer ou corriger les conséquences du handicap, agir sur les symptômes • Bénéficier des apports de la recherche : • Compréhension des fonctionnements du cerveau • Compréhension des impacts de la mutation chromosomique

12. Aider les familles Chaque membre de la famille, y compris les personnes handicapées, a un chemin à parcourir pour mieux : • Accepter le handicap, avec le cas particulier des handicaps non syndromiques, • Accepter la cause génétique : un accident qui pénalise les garçons, quelquefois les filles dans une moindre proportion, • Comprendre la personne handicapée : comment elle fonctionne et ce qui peut la rendre heureuse, Notre conviction : • La pleine dignité des personnes handicapées, enfants ou adultes, • Partager nos difficultés permet de moins souffrir et de s’entraider • L’accompagnement nécessite de mettre en oeuvre de vraies compétences et des soutiens professionnels pour respecter chaque personne là ou elle est aujourd’hui.

13. Présentation des Centres de Référence • À l’Hôpital Debrousse, sous la responsabilité du Pr Vincent des Portes : sur les déficiences mentales liées au chromosome X Contact : Catherine Vuillet : 04 72 38 55 12 ou catherine.vuillet@chu-lyon.fr • A l’Hôpital de La Pitié Salpetrière, sous la responsabilité du Dr Héron : sur les déficiences intellectuelles de cause rares • Diagnostic  Description des phénotypes  Pratiques cliniques • Accompagnement des familles : Consultation et soins, conseil éducatif et d’orientation, accompagnement psychologique, • Partenariat avec les ‘maisons du handicap’ • Promoteur de la recherche, au niveau français et européen • Mise en place de programmes de formation • Rôle national : • Travail avec des correspondants régionaux : autres centres de référence • Animation d’un réseau de professionnels compétents,

14. Renseignements sur l’association Association Nationale des Retards mentaux liés à l’X, Xtraordinaire Site Internet : www.xtraordinaire.org Contact : contact@xtaordinaire.org ou Tel. : 01 41 10 59 57 (ne pas hésiter à laisser un message sur le répondeur, on rappellera) Bureau : Président : Olivier de Compiègne, Vice-président : Céline Vernet, Trésorier : Henri Bulliot, Secrétaire : Marie-Odile Claudel Associations ‘partenaires’ : Membre de l’Alliance Maladies Rares Contacts avec l’Unapei, la Fondation Jérôme Lejeune Contacts avec les 2 associations X-fragile : Le Goéland et Mosaïque

15. Conseil médical et scientifique : • Dr Vincent des Portes, Professeur de pédiatrie à Lyon, neuropédiatre et coordinateur du Centre de Référence sur les déficiences mentales liées au chromosome X, Hôpital Debrousse • Dr Delphine Héron, Praticien hospitalier en génétique clinique, pédiatre, coordinateur du centre de Référence déficiences mentales rares, Hôpital La Pitié Salpetrière à Paris • Dr Christophe Loïc Gérard, Praticien hospitalier, Médecin rééducateur et pédopsychiatre. Hôpital Robert Debré à Paris. • Dr Jamel Chelly, Professeur de génétique (option Biologie), Paris V Inserm • Dr Aurore Curie, Pédiatre - Thèse en cours sur certains retards mentaux liés au chromosome X • Dr Daniel GERARD, Pédopsychiatre du Centre de Référence sur les déficiences mentales liées au chromosome X de l’hôpital Debrousse à Lyon • Membre d’honneur : Dr Claude Moraine, ancien professeur de génétique à Tours, pédiatre