ESCOLA SECUNDÁRIA D. AFONSO SANCHES

1. ESCOLA SECUNDÁRIA D. AFONSO SANCHES Biologia e Geologia Vila do Conde, 16 de Novembro de 2007

2. A Hemofilia

3. Estrutura • Introdução à hemofilia; • Vídeo; • História; • Tipos de hemofilia; • Hemofilia A e as suas características; • Hemofilia B e as suas características; • Curiosidades; • Transmissão; • Diagnósticos; • Tratamentos; • Cuidados; • Recomendações.

4. Introdução • A hemofilia é uma doença crónica e uma deficiência congénita no processo de coagulação do sangue, resultante de uma anomalia ou desordem neste mesmo. • Ela é apenas transmitida através do cromossoma sexual X. • O sangue tem vários constituintes que ajudam a controlar as hemorragias, os chamados factores de coagulação.

5. VÍDEO

6. História • No Talmud (o sagrado texto judeu) existem registos da hemofilia. • O médico árabe Abulcasis, no século XII, constatou que em certas famílias havia tendências a sangramentos. Imagem 1: Abul Qasim Khalaf ibn al-Abbas al-Zahravi Fonte: www.famousmuslims.com/ABU%20AL-QASIN%20AL-ZAHRAVI.htm • O termo hemofilia surgiu em 1828. • A globulina anti-hemofílica foi descoberta em 1937 por Patek e Taylor.

7. História • Pavlosky, separou a hemofilia A e a hemofilia B em laboratório. • Já no século XIX, em 1840 um médico em Londres verificou a inexistência de alguma coisa no sangue de um paciente. • Muitas vezes a hemofilia é associada à história da monarquia da Europa, devido à Rainha Vitória do Reino Unido. Imagem 2:Rainha Vitória Fonte: www.iao.web.pt/script/curio.htm

8. Tipos de Hemofilia • Existem dois tipos de hemofilia, que são: A e B. • A doença pode ser classificada, ainda, segundo a quantidade do factor deficitário, em três categorias: grave( factor menor do que 1%), moderada ( de 1% a 5%) e leve (acima de 5%).

9. Outra designação para este tipo de hemofilia é (hemofilia clássica ou deficiência do factor VIII); Caracteriza-se por uma deficiência do factor VIII de coagulação; É a mais usual. Representa 85% dos casos difundidos no estrangeiro. HEMOFILIA A Imagem 3: Cascata da coagulação Fonte: www.aphemofilicos.pt

10. Características da doença • A hemofilia A é caracterizada pela deficiência no factor VIII. Isto resulta em prolongados sangramentos depois de lesões, extracções de dentes, ou cirurgias. • A idade em que é feito o diagnóstico e a frequência dos sangramentos estão relacionados com a actividade do factor VIII na coagulação. • Indivíduos com o tipo mais grave de hemofilia A são frequentemente diagnosticados durante o primeiro ano de vida. • Pessoas com hemofilia A, mas mais moderada, raramente têm sangramentos espontâneos; • Indivíduos com hemofilia A leve não têm sangramentos espontâneos, no entanto, sem tratamento, durante as cirurgias, extracções de dentes e ferimentos mais graves ocorrem sangramentos.

11. Caracteriza-se pela ausência do factor IX de coagulação também chamando de factor hemofílico B. CARACTERÍSTICAS DA DOENÇA: Os tratamentos e o diagnóstico são semelhantes aos da hemofilia A. HEMOFILIA B

12. Curiosidades - tipos • A hemofilia abrange tanto a hemofilia A, que afecta cerca de 1 em 4500 nascimentos masculinos, como a hemofilia B, que afecta cerca de um em 25000 nascimentos masculinos. Desta forma aproximadamente 80% dos indivíduos afectados com hemofilia têm deficiência do factor VIII. Imagem 4: Nascimentos afectados pela hemofilia Fonte:www.telechargementz.org/2007/09/11 • As deficiências dos factores II, V, VII, X, XI, XII são coagulopatias mais raras e não são designadas pelo termo hemofilia.

13. Transmissão • A hemofilia é uma doença genética e hereditária, ou seja, passa de pais para filhos aquando da fecundação. • O corpo humano desenvolve-se a partir de uma célula formada pela junção do espermatozóide do pai com o óvulo da mãe. • Segundo a Organização Mundial de Saúde uma em cada dez mil pessoas sofre de hemofilia. • A transmissão é feita de mãe para filho. • Uma vez com a doença, os homens hemofílicos transferem-na unicamente para as suas filhas

14. Imagens 5, 6, 7 e 8: Transmissão da hemofilia Fonte: www.coderp.com.br/ssaude/doencas/i16hemofilia.htm Legenda: - a cor vermelha corresponde a um(a) hemofílico(a) ou a uma portadora. A cor preta corresponde a homens e mulheres normais.

15. Diagnósticos/ testes • Além dos sinais clínicos, o diagnóstico é feito por meio de um exame de sangue que mede a quantidade dos factores VIII e IX de coagulação sanguínea. • O teste genético molecular do gene do factor VIII e IX identifica as causas das mutações em cerca de 98% das pessoas com estes tipos de hemofilia.

16. Tratamentos • Indivíduos com hemofilia, são tratados com infusões intravenosas do factor VIII ou IX concentrado (dependendo do tipo de hemofilia), para controlar rapidamente as perdas de sangue (dentro de uma hora se possível), prevenir a dor, deficiências e doenças crónicas. • Crianças com um histórico familiar de hemofilia não devem ser circuncidados, a não ser que a hemofilia esteja excluída ou que seja administrada uma concentração de factor VIII ou IX antes e depois deste procedimento. • Injecções intramusculares devem ser evitadas.

17. Cuidados a ter • Evitar traumatismos; • Estabilizar as articulações em casos de hemorragias articulares; • Anotar incidentes hemorrágicos; • Ter cuidados especiais na realização de tricotomias, lavagens intestinais, aplicação de calor; • Ter cuidados redobrados na higiene oral, atentando para não magoar a gengiva e mucosa oral; • Dispor de um cartão de identificação do hemofílico, que deverá ter: grupo sanguíneo, factor Rh, pessoa a ser avisada em caso de urgência, nome do médico e endereço do hospital em que faz tratamento.

18. Recomendações • Os pais devem procurar assistência médica se o filho apresentar sangramentos frequentes e desproporcionais ao tamanho do trauma; • Manchas roxas que aparecem no bebé quando bate nas grades do berço podem ser um sinal de alerta para o diagnóstico da hemofilia; • Os pais precisam ser orientados para saber como lidar com o filho hemofílico e devem estimular a criança a crescer normalmente: • A prática regular de exercício que fortaleçam a musculatura é fundamental para os hemofílicos. No entanto, desportos como o judo, rugby e futebol são desaconselhados; • Episódios de perdas de sangue devem receber tratamento o mais depressa possível para evitar as sequelas musculares e articulares causadas pela hemofilia.

19. Bibliografia • Internet • www.fiocruz.br/bioseguranca/bis/infantil/hemofilia.htm • www.novocare.com.br/hemofilia • http://www.unb.br/acs/biopauta/sangue • http://www.boasaude.uol.com.br • www.brasilescola.com/biologia/hemofilia.htm • pt.wikipedia.org/wiki/hemofilia • www.aphemofilicos.pt/hemofilia_o_que_e.aps • drauzioovarella.ig.com.br/arquivo/arquivo.asp?_id=110 • Instituto de Genética médica • www.genetests.org

20. Trabalho realizado por: • Ana Sofia 11ºB nº3 • Marisa Maia 11º B nº 21 • Sílvia Cruz 11ºB nº 25 Fim