הצגת מקרה

1. הצגת מקרה מחלקה נוירולוגית בית חולים " איכילוב"

2. תלונה עיקרית בן 28,בריא בדרך כלל, גרוש, ימני, עבד כמאבטח עד שפוטר יליד ישראל, הורים ממוצא אפגני –מצרי הופנה למיון במצב ישנוני.

3. מחלה נוכחית 4 ימים טרם קבלתו : • ישנוניות • בלבול • ביום קבלתו הפרעה בשליטה על מתן שתן. • לדברי המשפחה בחודש האחרון הפרעה בזיכרון ,ירידה בריכוז. יומיים טרם קבלתו פנו למיון בית חולים אחר ושוחרר באבחנה של בלבול עקב עישון גראס

4. המשך • שוללים שימוש בסמים פרט לעישון גראס מדי פעם • שוללים מחלת חום לאחרונה. • טיול למזרח הרחוק, אוסטרליה לפני 5 שנים • בבית אין בעלי חיים. • לא ידוע על חיסונים לאחרונה

5. בדיקה נוירולוגית בקבלתו ישנוני,מתעורר בקלות, שיתוף פעולה חלקי, אינו מתמצא במקום ,בזמן או במצב. מבצע פקודות פשוטות. אפקט לא אדקווטי. עצבים קראניאלים- צניחה קלה של כפל נזולביאלי משמאל. כוח גס- פרונציה במבחן ברה משמאל ביד ורגל תחושה- שמורה ,החזרים גידיים ערנות משמאל, JAW JERK ער,קלונוס פלנטרי דו"צ,, מענה פלנטרי אקסטנסורי דו צדדי. דיסמטריה קלה בביצוע מבחן עקב- ברך דו"צ, GAIT ATAXIA בולטת.

6. BRAIN CT

7. מהלך הברור • ניקור מותני ( 17.5.5)- לחץ פתיחה-120, WBC-5,RBC-24,mono,lympho ,PROTEIN-127,GLU-60 תרביות-שליליות,PCR להרפס –שלילי. ללא תאים ממאירים . בניקור חוזר ( 19.05.05)- PROTEIN-144,ללא תאים.

8. מעבדה • כימיה- תקינה . • תפקודי כבד- תקיניםLDH-462, • אמוניה- 89.6 • שתן לטוקסיקולוגיה- שלילי, שלילי לbzp- • תפקודי תירואיד –תקינים, כולל THYROGLOBULIN ו PEROXIDASE- שליליים. • ויטמין B12, פרופיל ברזל,חומצה פולית- תקין • גזים בדם- תקינים • שקיעת דם -50, CRP-8.8 • HIV- NEG, • איסוף שתן לחלבון- תקין • לויקוציטוזיס קלה עם לימפופניה

9. סיכום ראשוני • מהלך המחלה – SUBACUTE • ENCEPALOPATHY ללא חום • BILATERAL PYRAMIDAL SIGNS • BILATERAL CEREBELLAR SIGNS • חלבון ב CSF מוגבר • CRP גבוה ושקיעת דם מוחשת • Lymphopenia • ב CT מוח היפודנסיות בקורפוס קולוזום בחלק קדמי משמאל

10. VDRL-NEG • ANCA-C-NEG • ANCA-P-NEG • ANA- NEG • IGG BETA-2-NEG • ANTI CARDIOLIPIN -IGG-NEG • ANTI CARDIOLIPIN- IGM=11,BORDER

11. EEGX3– FIRDA • TEE- תקין, ללא עדות לטרומבוס או וגטציות. • MRI- מוקדים היפואינטנסים ברצפי T2 ו FLAIR בקורפוס קלוסוםובחומר הלבן הפריונטריקולרי וכן ב-MIDDLE CEREBRAL PEDUNCLE ואחורית לחדר רביעי.לאחר הזרקת חומר ניגוד נראים מוקדים האדרתיים נקודתיים מרובים חלקם בקורפוס קלוסום אבל גם באונות הצרבלום.

14. WHAT ARE YOURS OPINIONS ???????

15. DIFFERENTIAL DIAGNOSIS • ADEM/ MS • TOXIC • VIRAL • PRIMARY CNS LYMPHOMA • SSPE • MARCHIAFAVA-BIGNAMI • INTRAVASCULAR LYMPHOMA • VASCULITIS/ VASCULOPATHY • PORPHYRIA

16. טיפול ב- SOLUMEDROL 1 GR במשך 3 ימים ללא שיפור קליני. • לאחר תשובת MRI חודש הטיפול בסטרואידים וטיאמין עם שיפור קל במצבו

17. MS/ADEM • affect the callosal—septal interface, which is the central inferior aspect of the corpus callosum

18. Primary CNS lymphomas • Primary CNS lymphomas -less than 2% of malignant primary brain tumors. • They are almost always of the B-cell non-Hodgkin's type • . Common locations include the corpus callosum, deep gray matter structures, and the periventricular region. • Lymphomas differ from glioblastoma multiformes because they usually have less peritumoral edema, are more commonly multiple, are less commonly necrotic, are highly radiosensitive, • frequently temporarily respond dramatically to steroid administration producing "vanishing lesions. • " These lesions are usually iso- or hypointense on T1-weighted images and hyper-intense on T2-weighted images, with 91% showing contrast enhancement

19. PRIMARY CNS LYMPHOMA • Axial T1-weighted MR image shows hypointense lesion (arrow) in deep left parieto—occipital white matter extending into splenium of corpus callosum

20. PRIMARY CNS LYMPHOMA • Axial T2-weighted MR image shows hyperintense lesion involving corpus callosum surrounded by high-signal-intensity edema.

21. Marchiafava –Bignami Sandwich sign

22. Pathology of marchiafava-bignami • The main pathologic change associated with Marchiafava-Bignami disease is a degeneration of the corpus callosum with different degrees of damage • cortical gray matter (laminar sclerosis)

23. clinical forms of marchiafava-bignami • . Acute -seizures, impairment of consciousness, and rapid death. • Subacute -mental confusion, dysarthria, behavioral abnormalities, memory deficits, signs of interhemispheric disconnection, and impairment of gait • . Chronic- mild dementia that is progressive over years

24. A non-alcoholic Japanese patient with Wernicke's encephalopathy and Marchiafava-Bignami disease.Clin Neuropathol. 1984 Nov-Dec;3(6):231-6.

25. Progressive Multifocal Leukoencephalopathy • progressive fatal demyelinating disease • immunocompromised patients. • The cause is a papovavirus—the Creutzfeldt-Jakob virus. • The lesions are usually multifocal and asymmetric, most commonly affecting the subcortical white matter and corpus callosum. • The lesions usually do not enhance, although they may enhance faintly at the periphery.

26. PML

27. SSPE • 1) typical clinical presentation with progressive cognitive decline and stereotypical myoclonus, • 2) characteristic EEG changes • 3) elevated cerebrospinal fluid globulin levels without pleocytosis • 4) elevated CSF measles antibody titers • 5) typical histopathologic findings in a brain biopsy or autopsy (Dyken 1985, Santoshkumar & Radhakrishnan 1998).

28. SSPE

29. SSPE • pathognomonic EEG findings in SSPE are periodic complexes with generalized bilateral, usually synchronous and symmetrical slow waves of high amplitude, classically occurring every 5-10 seconds

30. SSPE

31. INTRAVASCULAR LYMPHOMA • Intravascular lymphomatosis (IVL) is a rare angiotrophic large cell lymphoma producing vascular occlusion of arterioles, capillaries, and venules. • lymphomas are mostly of B cell type • The central nervous system and skin are the two most commonly affected organs • patients usually present with progressive encephalopathy with mental status changes and focal neurological deficits and skin petechia, purpura, plaques, and discolouration.

32. INTRAVASCULAR LYMPHOMA • haemorrhagic infarcts within the cerebral cortex, and the presence of atypical lymphoid cells within the infarcts.

33. ACUTE INTERMITTENT PORPHYRIA • AIP is an autosomal dominant disorder • Partial deficiency of PBG deaminase • During acute attack – aminolevulinic acid and PBG are excreted in large quantities in the urine • Acute episodes-abdominal pain, nausea, vomiting,seizures,axonal neuropathy, dysautonomia.

34. MRI abnormalities –resemble PRES FRONTOPARIETAL CORTICES AND OCCIPITAL AND CONTRAST ENHANCEMENT ACUTE INTERMITTENT PORPHYRIA

35. AIP

36. BRAIN BIOPSY • White matter is overall hypercellular with macrophagic infiltration ( CD 68+) and reactive gliosis • Fociof demyelination were highlighted by myelin stain ( luxol fast blue) • NF stain show decrease number and fragmentation of axons in these areas • No perivascular lymphoid infiltrate is present

37. OPHTALMOSCOPY • בעין ימין BRAO • COTTON WOOL EXUDATE בעין שמאל

38. OPHTALMOSCOPY

40. What is your diagnosis ??

41. SUSAC SYNDROME • The triad of clinical manifestations consists 1. acute encephalopathy with neurologic signs • 2. branch retinal artery occlusion (BRAO), • 3. sensorineural hearing loss.

42. SUSAC SYNDROME • 1.was reported by Susac in 1979 • 2. 85% women between ages 18 and 42 years (mean age was 28 years) • 3.encephalopathy-personality changes, memory loss, ataxia, pyramidal signs • 4. ophthalmic manifestations- bilateral BRAO

43. SUSAC SYNDROME HEARING LOSS • sensorineural type • Low and medium freaquencies • Microinfarcts in the apical cochles

44. SUSAC SYNDROME

45. SUSAC SYNDROME • Corpus callosum- central fibers • Occlusion of small precappillary arterioles • 3%- leptomeningeal enhancement • Central callosal holes

46. SUSAC SYNDROME • CSF- elevated protein with or without mild pleocytosis • Brain biopsy-microinfarcts and perivascular inflammatory infiltrates • Angiography-normal

47. SUSAC SYNDROME TREATMENT • Steroides • Cyclophosphamides • Plasmopheresis • IV IG • Aspirin and CA channel blockers

48. SUSAC SYNDROME • Clinical course- recurrent, fluctuating attacks • Mean duration- 2 years • Self-limited

49. האבחנה המשוערת- SUSAC SYNDROME ???? ADEM ???