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Cardiomyopathie hypertrophique chez le chat Maine Coon

Cardiomyopathie hypertrophique chez le chat Maine Coon. Vinciane Dieryck. Travail de paraclinique de génétique 2ème doc 2006-2007. Introduction . Il manque un modèle animal pour la cardiomyopathie hypertrophique familiale humaine .

jericho
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Cardiomyopathie hypertrophique chez le chat Maine Coon

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Presentation Transcript

  1. Cardiomyopathie hypertrophique chez le chat Maine Coon Vinciane Dieryck Travail de paraclinique de génétique 2ème doc 2006-2007

  2. Introduction • Il manque un modèle animal pour la cardiomyopathie hypertrophique familiale humaine. • Chez l’homme, cette maladie serait due à des mutations dans des gènes codant pour des protéines constitutives du sarcomère de la fibre myocardique.

  3. Objectifs • L’équipe du docteur Kittleson a étudié une famille de Maine Coon atteinte de CMH pour déterminer : • le mode de transmission, • l’évolution, • l’expression phénotypique de la maladie.

  4. Méthode • La famille a été créée à partir de quatre chats très proches du chat x (le proband): • le père de x, sain, qu’il a accouplé à trois femelles atteintes de CMH: • la mère de x, • la tante maternelle de x, • la sœur de x.

  5. Pedigree

  6. Matériel • Echocardiographie • Identification des malades • Suivi de la progression de la maladie • Radiographie • Diagnostic de l’insuffisance cardiaque congestive, par effusion pleurale ou œdème pulmonaire • Autopsie • Mesure des épaisseurs des parois du septum et du ventricule • Histologie

  7. Résultats • Groupe 1: sain x malade • 12/22 malades (55%) • Groupe 2: malade x malade • 4/9 malades (45%), 2/9 (22%) sains, 3/9 (33%) mort-nés • Groupe 3: sain x sain • 0/2 malade (0%)

  8. Mode de transmission • Pathologie transmise par un gène autosomal dominant, comme chez l’homme. • La pénétrance est de 100%. • Le génotype double dominant est létal (les mort-nés représentent les homozygotes létaux morts).

  9. Evolution • Les premiers symptômes apparaissent dès 6 mois, et s’aggrave avec l’âge. • Mort subite: 5 chats sur les 16 malades sont morts subitement. comme chez l’homme

  10. Expression phénotypique • L’hypertrophie du muscle papillaire est l’anomalie prédominante.

  11. Pathologie • L’histopathologie du myocarde montre une désorganisation des fibres myocardiques et de la fibrose interstitielle.

  12. Conclusions de l’étude • La CMH chez les chats Maine coon ressemble à la forme familiale humaine de la maladie au point de vue du mode de transmission, de l’expression phénotypique, de l’évolution, et des caractéristiques pathologiques. • Ce modèle animal de CMH pourrait être un outil utile pour étudier la physiopathologie de la maladie chez l’homme: tester des méthode de diagnostic et des stratégies thérapeutiques.

  13. En tant que futur vétérinaire • Prévention : Connaître le pedigree des chats avant la mise à la reproduction

  14. Bibliographie • Mark D. Kittleson; DVM, PhD; Kathryn M. Meurs, DVM, PhD; Marcia J. Munro, BA. Familial Hypertrophic Cardiomyopathy in Maine Coon Cats, An Animal Model of Human Disease. Circulation; 1999;99:3172-3180 • http://fr.wikipedia.org/wiki/Accueil • http://www.mainecoon-france.com/hcm.php

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