2006 - 2008 Le début d’une aventure Avec vous…pour eux :

1. 2006 - 2008 Le début d’une aventure Avec vous…pour eux :

2. 6 000 maladies rares 3 000 000 de personnes touchées en France Handicap mental et maladies raresPerspectives en chiffres Handicap mental / Déficience intellectuelle 700 000 personnes Chez les hommes: le retard mental touche 2 à 2,5% Xtraordinaire: Regroupement de 200 maladies rares : Les retards mentaux liés au chromosome X Sources: Laurent Supply – Le Figaro – 15.10.2007 Enquête Handicaps, Incapacité, Dépendance de l'INSEE et du SESI Alliance Maladies Rares Centre de référence sur les déficiences intellectuelles liées au chromosome X Association Xtraordinaire – Mars 2008

3. Les Retards Mentaux liés à l’X:une ‘’histoire récente’’ Depuis longtemps: on a remarqué une surreprésentation masculine parmi les personnes présentant une déficience intellectuelle: 3 filles pour 4 garçons. 1991 : identification du gène responsable du syndrome du X Fragile Depuis: découverte de nombreux autres gènes entraînant des retards mentaux sur le chromosome X Tous les ans, un ou plusieurs gènes en cause dans des retards mentaux sont mis en évidence ! Association Xtraordinaire – Mars 2008

4. 1 urgence : Partager les meilleures pratiques Beaucoup de compétences se développent sur ces handicaps 1 urgence : Partager les meilleures pratiques à partir : • Des apports de la recherche et des suivis médicaux dans leurs compréhensions des mécanismes des déficiences intellectuelles, • De l’expérience des familles dans leur confrontation à la maladie au quotidien • De l’expérience des structures spécialisées, depuis l’intégration sociale jusqu’aux questions d’orientations scolaires et professionnelles Association Xtraordinaire – Mars 2008

5. 1 urgence : Partager les meilleures pratiques Labellisation en 2005 du Centre de référence sur les Déficiences intellectuelles liées au chromosome X Création en 2006 d’Xtraordinaire, pour représenter les familles concernées (hors X Fragile) Association Xtraordinaire – Mars 2008

6. ‘’Retards mentaux liés au chromosome X’’ ? Les mutations sur des gènes du chromosome X : 1ère cause de retard mental héréditaire ! 200 maladies rares qui ont en commun : • une déficience mentale • un caractère héréditaire avec risque de plusieurs personnes affectées dans une même famille, majoritairement des hommes. à divers degrés : Troubles du langage, dyspraxies, déficit d’attention, …. Troubles du comportement, difficultés scolaires, relationnelles ou d’intégration sociale… … parfois associés à d’autres complications : épilepsie, hypotonie, hyper-laxité, etc Association Xtraordinaire – Mars 2008

7. ‘’Retards mentaux liés au chromosome X’’ en chiffres : Parmi 5 000 garçons, 125 présentent un retard mental, dont: 5 liés à l’X 1 X Fragile 5 trisomies 21 Chez les garçons, la fréquence de l’ensemble des Retards Mentaux liés à l’X est de l’ordre de celle de la trisomie 21 : 1/1000. Association Xtraordinaire – Mars 2008

8. Nos missions : • Représenter les personnes handicapées pour soutenir leur intégration dans la société et défendre leurs droits à compensation. • Informer sur ces maladies, pour qu’elles soient l’objet de prises en charge spécifiques • Soutenir des programmes de recherche et le partage des meilleures pratiques entre les familles et les professionnels • Aider à soulager la détresse liée aux impacts du handicap et ses conséquences familiales Association Xtraordinaire – Mars 2008

9. Les enjeux de notre mobilisation : • La recherche pour: • - comprendre le handicap, • améliorer le quotidien, • corriger les symptômes • devient possible et rentable Le regroupement de plusieurs maladies rares, présentant des problématiques similaires Meilleure compréhension des handicaps Recherchepossible Nombreux patients représentés Information Communication Moyens supplémentaires Information des médecins + communication auprès des familles => Un diagnostic plus rapide Des familles se regroupent pour défendre ceux qui leurs sont chers: Des moyens peuvent être mis en oeuvre Diagnostic et bilan individuel Performance et épanouissement Prise en chargeadaptée Un diagnostic précis permet d’adapter la prise en charge: Orthophonie spécialisée, programmes éducatifs, anticipation des troubles connus Des enfants et adultes pris en charge: C’est tout l’entourage qui sort de l’ombre ! Association Xtraordinaire – Mars 2008

10. Nos actions en faveur des familles 1er juillet 2006: Création d’Xtraordinaire Les familles ont ’’leur association’’ www.Xtraordinaire.org explique les bases de la génétique, les maladies concernées, … 17 mars 2007:La 1ère rencontre de familles sur le handicap mental lié au chromosome X regroupe 100 personnes à Lyon. Septembre 2007: Xtraordinaire soutient un programme de recherche: une équipe de bénévoles accompagne les personnes handicapées et leurs proches pour passer une IRM fonctionnelle à l'Institut des Sciences Cognitives de Lyon. Novembre 2007: 1er forum internet Les familles partagent leurs expériences sur le forum d’Xtraordinaire Depuis la création : 40 familles soutenues par téléphone: des bénévoles formés à l’écoute accueillent, orientent, informent, encouragent … Association Xtraordinaire – Mars 2008

11. Nos actions de communication De 2006 à 2008: 10 000 dépliants diffusés ! Des articles dans des revues spécialisées présentent les maladies que nous regroupons. Juin 2007: 1ère Lettre Xtraordinaire pour informer et rendre compte de nos activités. 15 octobre 2007: Départ de l’Expédition Xtraordinaire Tour du monde sur le handicap mental Des écoles et collèges suivent l’Expédition Xtraordinaire une autre façon de parler du handicap mental aux élèves. Une collecte est faite dans le Rhône pour un centre accueillant des enfants handicapés à Dakar. Novembre 2007 1er plateau de télévision pour notre président, Olivier de Compiègne, qui intervient sur Direct8 Mars 2008 Une troupe de théâtre composée de personnes handicapées et de personnes valides joue au profit d’Xtraordinaire Association Xtraordinaire – Mars 2008

12. Nos projets seront les vôtres : 24 Mai 2008: 1er Assemblée Générale d’Xtraordinaire et visite de l’Institut des Sciences Cognitives à Lyon. Juin 2007:Un bateau aux couleurs d’Xtraordinaire ! 4 Octobre 2008 Conférences et rencontres de familles à Paris. Rédactions de fiches explicatives sur les anomalies génétiques Nouvelles rubriques en ligne • Rencontres de familles: • par zones géographiques • par maladie Association Xtraordinaire – Mars 2008

13. Xtraordinaire est en lien avec : Le Centre de référence sur les Déficiences intellectuelles liées au chromosome X Association Xtraordinaire – Mars 2008

14. Quelques slogans écrits par des collégiens • de 6ème : "Aider les handicapés, c'est les aimer". • de 5ème : "Vous êtes comme nous, nous vous respectons.. ensemble nous vaincrons le handicap". • de 4ème : "Mon effort d'un jour, tes efforts de chaque jour. Ensemble nous avançons. " • de 3ème : "Leur handicap est dur, à nous de casser le mur". Association Xtraordinaire – Mars 2008

15. Rejoignez-nous ! contact@xtraordinaire.org 01 41 10 59 57 www.Xtraordinaire.org Association Xtraordinaire – Mars 2008