Le rein d Ask-Upmark, une cause d hypertension chez le jeune patient

1. Le rein d’Ask-Upmark, une cause d’hypertension chez le jeune patient Jacinthe Babin, Melanie Sackett, Claude Delage, Marcel Lebel CHUQ Société québécoise de néphrologie 24 avril 2004

2. Notre cas Femme 18 ans, amérindienne Référée en néphrologie pour HTA et petit rein ATCD: G1P1A0, possible HTA per grossesse PA: 150/110, 180/120, questionnaire – E/P: sp, pas de souffle aux artères rénales HTA découverte fortuitement, pte hospit pour épisode psychotiqueHTA découverte fortuitement, pte hospit pour épisode psychotique

3. Investigation Fonction rénale et analyse d’urine: N

4. Investigation

5. Rénines rénales ng/l Dx différentiel: Ask-Upmark, Néphropathie de reflux, Hypoplasie simple Néphrectomie gauche suggérée mais patiente perdue au suiving/l Dx différentiel: Ask-Upmark, Néphropathie de reflux, Hypoplasie simple Néphrectomie gauche suggérée mais patiente perdue au suivi

6. 7 ans plus tard… 25 ans, 2e grossesse avec pré-éclampsie Réévaluation demandée PA: N sous ténormin 50 mg die Car désire 3e grossesse, a changé selon md fam Tests refait car datent de 7 ansCar désire 3e grossesse, a changé selon md fam Tests refait car datent de 7 ans

7. Scintigraphie rénale Petit rein g 11% encoche vers le pole inferieurPetit rein g 11% encoche vers le pole inferieur

8. Rénines rénales ng/l Dx différentiel: Ask-Upmark, Néphropathie de reflux, Hypoplasie simple Néphrectomie gauche suggérée mais patiente perdue au suiving/l Dx différentiel: Ask-Upmark, Néphropathie de reflux, Hypoplasie simple Néphrectomie gauche suggérée mais patiente perdue au suivi

9. Évolution Néphrectomie gauche sous laparoscopie Actuellement PA: N (130-135/80) sans anti-hypertenseur

10. Macroscopie Rein ouvert en 2, à l’envers, le pôle inf est en haut Petit rein 40 g, 7 X 4,5 X 2,2 cm Surface externe portion médio-latérale:dépression en U de 1,5 X 1,5 cm qui correspond à un segment atrophique où le parenchyme est réduit à 2 mm d’épaisseur Rein ouvert en 2, à l’envers, le pôle inf est en haut Petit rein 40 g, 7 X 4,5 X 2,2 cm Surface externe portion médio-latérale:dépression en U de 1,5 X 1,5 cm qui correspond à un segment atrophique où le parenchyme est réduit à 2 mm d’épaisseur

11. HE Zones d’atrophie segmentaire avec absence de glomérule, tissu fibreux, tubules microkystiques avec cylindres colloïdes Artères interlobulaires et arquées proéminentes avec hypertrophie myo-intimale. HE Zones d’atrophie segmentaire avec absence de glomérule, tissu fibreux, tubules microkystiques avec cylindres colloïdes Artères interlobulaires et arquées proéminentes avec hypertrophie myo-intimale.

12. PAS pour mettre en évidence glomérules Pas d’inflammation dans la zone hypoplasique mais Urétéro-pyélite chronique marquée et pyélonéphrite aigue et chronique focale au niveau de la papille vis-à-vis la zone atrophique(non-spécifique?) PAS pour mettre en évidence glomérules Pas d’inflammation dans la zone hypoplasique mais Urétéro-pyélite chronique marquée et pyélonéphrite aigue et chronique focale au niveau de la papille vis-à-vis la zone atrophique(non-spécifique?)

13. Diagnostic: Rein d’Ask-Upmark (Hypoplasie rénale segmentaire)

14. Le rein d’Ask-Upmark Décrit pour le première fois par Erik Ask-Upmark en 1929 6 cas d’enfants ou adolescents avec HTA maligne et anomalie particulière d’un rein: Depuis plusieurs cas décrits et séries de cas, la plus grosse de 36 patients (Royer 1971) Cas bilatéraux décrit mais plus souvent unilatéralDepuis plusieurs cas décrits et séries de cas, la plus grosse de 36 patients (Royer 1971) Cas bilatéraux décrit mais plus souvent unilatéral

15. Physiopathologie: controverse Origine congénitale par arrêt de développement versus Lésions acquises secondaires au reflux vésico-urétéral

16. Congénital Réduction considérable de la taille du rein Absence de glomérule Pas de reflux vésico-urétéral démontré et pas d’infiltrat inflammatoire Lésions vasculaires non attribuables seulement à l’HTA: trouble de développement Artère rénale de petit calibre dès l’origine: l’insulte rénale survient tôt Cas décrit chez un fœtus prématuré de 26 semaines Cas décrits avec des syndromes polymalformatifs D’abord considéré comme anomalie congénitale car maladie de l’enfant ou de l’adolescent Congénital, embryopathie plutôt que maladie héréditaire car pas d’histoire familiale retrouvée Anomalie de développement du bourgeon métanéphrique Anomalie survenant après la 10 semaine de gestation 10 sem : quand le rein du fœtus atteint sa conformation adulte mais encore très petit Défaut de différentiation des vaisseaux sanguins du mésoderme entre 3 et 7 semaines de gestation, segmentaire Hypothèse de l’origine vasculaire de l’anomalie a cause de l’atteinte des vaisseaux, expliquerait le non dev. De glomérules et tubules dans les segments atteints Rein aussi petit: peu probable que causé par lésion acquise Si acquis, on devrait retrouver des vestiges de glomérules Les reflux sévères causant des cicatrices devraient persister Pas ou peu d’infiltration de cellules inflammatoires Lésion vasculaires comme cause primaire de l’anomalie de développement Polymalformatif: Finlay-Marks (déficit a/n du cuir chevelu, anomalies de l,audition, absence de mamelon), syndrome de Turner, (strabisme congénital kératocone, anomalies orteils, pieds cavus, absence de 1re cote bilat, absence d’arches postérieurs vertèbres)(, disloc congénitale de la hanche, mamelons surnuméraires) Autres tissus provenent du mesodermeD’abord considéré comme anomalie congénitale car maladie de l’enfant ou de l’adolescent Congénital, embryopathie plutôt que maladie héréditaire car pas d’histoire familiale retrouvée Anomalie de développement du bourgeon métanéphrique Anomalie survenant après la 10 semaine de gestation 10 sem : quand le rein du fœtus atteint sa conformation adulte mais encore très petit Défaut de différentiation des vaisseaux sanguins du mésoderme entre 3 et 7 semaines de gestation, segmentaire Hypothèse de l’origine vasculaire de l’anomalie a cause de l’atteinte des vaisseaux, expliquerait le non dev. De glomérules et tubules dans les segments atteints Rein aussi petit: peu probable que causé par lésion acquise Si acquis, on devrait retrouver des vestiges de glomérules Les reflux sévères causant des cicatrices devraient persister Pas ou peu d’infiltration de cellules inflammatoires Lésion vasculaires comme cause primaire de l’anomalie de développement Polymalformatif: Finlay-Marks (déficit a/n du cuir chevelu, anomalies de l,audition, absence de mamelon), syndrome de Turner, (strabisme congénital kératocone, anomalies orteils, pieds cavus, absence de 1re cote bilat, absence d’arches postérieurs vertèbres)(, disloc congénitale de la hanche, mamelons surnuméraires) Autres tissus provenent du mesoderme

17. Causé par le reflux vésico-urétéral La principale cause de petit rein avec atrophie segmentaire et lobaire = RVU Les anomalies histologiques typiques du rein d’Ask-Upmark ont par la suite été décrites chez des patients avec RVU Le fœtus de 26 semaine présentait des signes de reflux in utéro Vestiges de glomérules en faveur d’une lésion acquise Série radiologique : l’anomalie se développe chez des enfants avec RVU dans un rein de taille et de morphologie normale au départ Rapports de cas plus récents penchent plus pour une origine acquise Associée à du reflux dans 70% des cas Étude de Arant 1979, 17 nouv cas et tous les cas raportés Le reflux et l’infection peuvent avoir disparu RVU: disparition spontanée avant la puberté est fréquente Le reflux à haute pression, in utéro et dans l’enfance, même si stérile, peut induire des hypoplasies segmentaires 26 sem: tortuosité de l’uretère et dilatation du bassinet et des calicesRapports de cas plus récents penchent plus pour une origine acquise Associée à du reflux dans 70% des cas Étude de Arant 1979, 17 nouv cas et tous les cas raportés Le reflux et l’infection peuvent avoir disparu RVU: disparition spontanée avant la puberté est fréquente Le reflux à haute pression, in utéro et dans l’enfance, même si stérile, peut induire des hypoplasies segmentaires 26 sem: tortuosité de l’uretère et dilatation du bassinet et des calices

18. Physiopathologie de l’HTA Substance vasoconstrictrice produite par le rein car guérison habituelle post-néphrectomie Rénine élevée dans la veine rénale pas toujours présente dans les cas rapportés Mais si lésions bilat, persistance de l’ HTA Problème labo, rénine N ne l’exclut pas, souvent fait sans stimul du système RAA par diurétique, déplétion sodée ou orthostation donc moins sensible (avant 1980) Aussi difficulté de mesurer les rénine dans un petit rein peu fonctionnel où le flot sanguin est faible Concept de la rénine par unité de masse Dosage des rénine, fait pour investiguer sténose et non petit rein Si HTA maligne, le rein non atteint peut sécréter de la rénineMais si lésions bilat, persistance de l’ HTA Problème labo, rénine N ne l’exclut pas, souvent fait sans stimul du système RAA par diurétique, déplétion sodée ou orthostation donc moins sensible (avant 1980) Aussi difficulté de mesurer les rénine dans un petit rein peu fonctionnel où le flot sanguin est faible Concept de la rénine par unité de masse Dosage des rénine, fait pour investiguer sténose et non petit rein Si HTA maligne, le rein non atteint peut sécréter de la rénine

19. Conclusion Jeune femme avec HTA et petit rein avec encoche corticale Pathologie typique du rein d’Ask-Upmark Hypersécrétion de rénine par le rein atteint Guérison de l’HTA post-néphrectomie L’étiologie de l’anomalie rénale ne peut être affirmée avec certitude dans notre cas mais probablement congénitale pcq: Pas d’histoire de RVU Artère rénale petite dès l’origine Petit rein avec 1 seule encoche Absence de glomérule dans la zone hypoplasique

20. Merci de votre attention!