1 / 14

Klíník 13.11.2006

Klíník 13.11.2006. Árdís Björk Ármannsdóttir Árni V. Þórsson. Swyer syndrome. Litningagerð er 46XY En samt stúlka Ytri kynfæri eru alveg eðlileg Einnig innri kynfæri, leg og leggöng EN það vantar eggjastokka Í stað eggjastokka eru nonfunctional gonadal streaks.

john
Download Presentation

Klíník 13.11.2006

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Klíník 13.11.2006 Árdís Björk Ármannsdóttir Árni V. Þórsson

  2. Swyer syndrome • Litningagerð er 46XY • En samt stúlka • Ytri kynfæri eru alveg eðlileg • Einnig innri kynfæri, leg og leggöng • EN það vantar eggjastokka • Í stað eggjastokka eru nonfunctional gonadal streaks

  3. Ytri einkenni kynþroskaStig Tanners

  4. XY Gonadal Dysgenesis- Swyer syndrome • Pathogenesis: • Fyrsta skref í átt að sundurgreiningu kynja hjá normal XY fóstri er myndun eistna á 2 mán meðgöngu • Til þess þarf mörg gen - eitt það mikilvægasta er SRY • the "sex determining region of the Y chromosome" • Stökkbreytingar í SRY eru orsök flestra tilfella Swyers sx

  5. Gallað SRY • Eistu myndast ekki í XY fóstri • Ekkert testósterón og ekkert antimullerian hormón (AMH) • Ekkert testósterón • Það verður ekki virilisering á ytri kynfærum – myndast ytri kynfæri kvenna • Wolffian ducts þroskast ekki – innri kynfæri karla myndast ekki • Ekkert AMH • Mullerian ducts þroskast í eðlileg innri kynfæri kvenna

  6. Útkoman • Það fæðist algjörlega eðlilegt stúlkubarn • En hefur nonfuntional gonadal streaks í stað eggjastokka • Uppgötvast oftast ekki fyrr en við kynþroskaaldur • Þegar engin kynþroskaeinkenni koma fram vegna skorts á kynhormónum

  7. Greining • Secondary kyneinkenni koma ekki fram á kynþroskaaldri • Það sést hækkun á gonadotropinum • Heiladingull gefur boð um að kynþroski eigi að hefjast • Kynkirtlar bregðast ekki við • Athugun á litningagerð • Myndgreining á pelvis • Sýnir leg en enga eggjastokka

  8. Afleiðingar og meðferð • Estrógenskortur • Hvorki brjóst né leg þroskast • Hætta á óeðlilegum beinþroska og beinþynningu • Gefum estrogen við kynþroskaaldur • Prógesterónskortur • Blæðingar hefjast ekki • Gefum prógesterón • ágætt að byrja með primolut – skipta svo yfir á getnaðarvarnapillu

  9. Afleiðingar og meðferð • Konur framleiða ekki egg • Geta ekki átt börn eðlilega • Geta gengið með – þurfa gjafaegg • Aukin hætta á tumor myndun í gonadal streak • sérstaklega gonadoblastoma • 1/3 fær dysgerminoma eða gonadoblastoma • Gonadal streak eru venjulega fjarlægðir innan árs frá greiningu

  10. Mismunagreining Androgen Insensitivity Sx (AIS) • Litningagerð 46XY • Galli í androgen viðtökum • Konur með eistu í kvið - það er bæði testósterón og AMH til staðar • Eðlilegur kvenlíkami fyrir utan stutt leggöng og það vantar innri kynfæri • Þær hafa ekki blæðingar og eru ófrjóar • Hvorki pubis hár né axillary hár

  11. AIS • Greining: • Adult male testosteron magn • Stutt vagina og engin innri kynfæri kvenna • 46XY • Meðferð: • Fjarlægja eistu (eftir kynþroska?) • Estrogen meðferð • Ekki þörf á prógesterón meðferð • Konur geta ekki gengið með börn (ættleiðing)

  12. Hvernig er kynhvötin - kynhegðun? • Konur með AIS eru a.m.k. jafn líklegar og aðrar konur til að skilgreina sig sem konur og hafa kynferðislega löngun til karlmanna • Sama á við um konur með Swyers syndrome

  13. SEX is between your legs - gender is between the ears

More Related