1 / 19

Ģimenes hemofagocitarā limfohistiocitoze

Ģimenes hemofagocitarā limfohistiocitoze. Irina Šakalova MFpV, 15.gr. Vēsture. Pirms 60 gadiem Edinburgā James Farquhar un Albert Claireaux aprakstīja iespējami iedzimtu sindromu brālim un masai, kuriem parādījās 2 mēnešu vecumā drudzis, pancitopēnija, hepatosplenomegalija.

kail
Download Presentation

Ģimenes hemofagocitarā limfohistiocitoze

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Ģimenes hemofagocitarā limfohistiocitoze Irina Šakalova MFpV, 15.gr.

  2. Vēsture • Pirms 60 gadiem Edinburgā James Farquhar un Albert Claireaux aprakstīja iespējami iedzimtu sindromu brālim un masai, kuriem parādījās 2 mēnešu vecumā drudzis, pancitopēnija, hepatosplenomegalija. • Terapija ar steroīdiem un antibiotikiem nebija veiksmīga. http://emedicine.medscape.com/article/986458-overview

  3. Hemophagocytic lymphohistiocytosis • Ir rēta, bet potenciāli fatāla slimība, kurai raksturīga proliferācija un infiltrācija ar hiperaktīvētiem makrofāgiem un T-limfocitiem. Kliniskai manifestacijai raksturīgi akūts sākums ar ilgstošu drudzi un hepatosplenomegaliju. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1444/

  4. Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis • Biežums 1 uz 50 000 jaundzimušiem pasaulē • AR • Biežāk manifistējas līdz 18 mēnešu vecumam • 3 gadu dzīvildze ir mazāk par 10%, no tiem 21%-26% sasniegs 5 gadu dzīvildze • Nav atkarīga no dzimuma http://emedicine.medscape.com/article/986458-overview#a0199

  5. Simptomi(>5) • Ilgstošs drudzis (>38.5, >7 dienam) • Splenomegalija ( liesa palpējama >3 cm zem rību loka) • Citopēnija > 2 šūnu līnijām ( Hb <9g/dl, absolūts neitrofilu skaits < 100/µL, trombocīti < 100.000/µL) • Hipertrigliceridēmija ( >2,0mmol/L, vai > 3SD atbilstoši vecumam)

  6. Hipofibrinogenēmija (<1.5g/L, vai < 3SD atbilstoši vecumam) • Hemafogocitoze (kaulu smadzeņu, liesas, limfmezglu biopsija) • Samazināta NK aktivitāte • Feritīns > 500 µg/L + paaugstināts IL-2 (>2400U/mL, vai > neatbilstoši vecumam) The Merck Manual, 19th edition, 996

  7. Etioloģija http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1444/

  8. PRF1 Gēns • Kodē perforinu, kurš ir vajadzīgs lai limfociti varētu kontrolēt T šūnu un NK skaitu. • Atrodas 10q22. http://ghr.nlm.nih.gov/gene/PRF1

  9. UNC13D Gēns • Kodē proteīnu, kas atrodas citolitisku granulu sastāvā. • Atrodas 17q25.1 http://ghr.nlm.nih.gov/gene/UNC13D

  10. Kas notiek? • Paaugstināts citokīnu daudzums( IL-1, IL-2, TNF-α, INF-ϫ, IL-6, IL-10, IL-12, GM-CSF) • Nekontrolēta T šūnu, NK un makrofāgu proliferācīja un aktivācīja dažādos orgānos. The Merck Manual, 19th edition, 995-996

  11. http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1053249802008173http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1053249802008173

  12. http://neuromuscular.wustl.edu/pathol/hemophag.htm

  13. Ārstēšana • HLH-2004 protokols ( dexamethasons, cyclosporine, etoposide, MTX) • Allogēna BMT The Merck Manual, 19th edition, 996

  14. Kad sākt ārstēšanu?

  15. Terapiju atbilstoši HLH-2004 protokolam vajag uzsākt, kad ir > 5 diagnostikas kritērijam. • Nevajag gaidīt laboratorisku gēna mutācijas apstiprināšanu!!! The Merck Manual, 19th edition, 996

  16. Nākotnē Hybrid ImmunoTherapy(ATG/Dexamethasone/Etoposide) for HLH: The HIT-HLH trial http://www.histio.org/page.aspx?pid=758

  17. Ja tas ir neiespējams, tas nenozīmē, kā mēs to nedarīsim. Bet ja mēs to nedarīsim, tas kļūs neiespējams. Bernars Vebers

  18. Paldies par uzmanību!

More Related