N k h iri it retiniitikon silmin

1. N�k�h�iri�it� retiniitikon silmin Sh Raili Rantalahti 23.09.2006

2. N�k�vammaisuuden m��rittely N�k�vammaiseksi m��ritell��n henkil�, jonka paremman silm�n laseilla korjattu n��ntarkkuus on heikompi kuin 0,3, ja sokeaksi jos paremman silm�n laseilla korjattu n��ntarkkuus on alle 0.05 tai n�k�kentt� supistunut halkaisijaltaan alle 20 asteeseen, tai jos toiminnallinen n�k� on jostain muusta syyst� vastaavalla tavalla heikentynyt.

4. Kuinka paljon n�k�vammaisia Suomessa? n�k�vammaisten keskusliitto yll�pit�� n�k�vammarekisteri� ilmoitusvelvollisia ovat silm�l��k�rit, terveydenhuollon viranomaiset ja laitokset tarkat tiedot lukum��r�st� puuttuvat toistaiseksi arvioidaan olevan ainakin 80.000, joista 70.000 ik��ntyneit�(ei en�� ty�el�m�ss�) alle 18-vuotiaita 1000-1500 perinn�llist� silm�npohjan rappeumaa sairastavia arvioitu olevan n. 5000

5. Esimerkkej� heikkon�k�isyydest�

7. Perinn�lliset silm�npohjan-rappeumat kuuluu useita oireilta ja etenemiselt��n vaihtelevia silm�sairauksia taudit luokitellaan kliinisten l�yd�sten perusteella yhteinen tekij� on perinn�llisyys: -jokin n�kemisen kannalta t�rke� geeni on tavalla tai toisella viallinen - geenitutkimukissa l�ydetty jo kymmeni� geenej� joissa voi olla t�llainen virhe

8. Yleisimm�t tautityypit Retinitis pigmentosa Makuladegeneraatio Usherin syndrooma Retinoskiisi Stargardtin tauti Chroideremia

9. Makulan ik�rappeuma,perinn�llinen? Uusimpien geenil�yt�jen valossa n�ytt�� silt�, ett� makulan ik�rappeumallakin saattaa olla geneetist� taustaa

10. Retinitis pigmentosa eli verkkokalvon pigmenttisurkastuma yleisin verkkokalvon perinn�llisist� sairauksista miehill� yleisempi kuin naisilla kudosmuutokset johtavat toiminnan h�iriintymiseen verkkokalvon vaurioituvassa osassa alkaa sauvasolujen toiminnan h�iri�ll� n�k�kent�n keskeisen osan ymp�rill� alkaa n.10v i�ss� h�m�r�sokeudella h�ik�isyalttius suurentunut n�k�kent�t supistuvat v�hitellen pieniksi keskeisiksi alueiksi

11. �retinitis pigmentosa 40-50vuotiaana vain keskeinen kentt� tallella n.60%:lla potilaista tuhoutuu n.60vuoden i�ss� verkkokalvon keskeinenkin osa keskeinen n�k� s�ilyy hyv�n� n. 40%:lla ja 20%:lla potilaista l�pi loppuel�m�n tauti etenee yleens� samanlaisena molemmissa silmiss� potilailla usein myopiaa

12. N�kemisen osa-alueita N��ntarkkuus Kontrastiherkkyys N�k�kent�n laajuus Silmien mukautuminen valaistusmuutoksiin V�rin�k� - Retiniitikolla h�iri�it� useilla tai kaikilla n�ill� osa-alueilla

13. Oireina� H�m�r�sokeus H�ik�isyalttius N�k�kent�ss� ilmenev� v�rin� ja valoilmi�t Vaikeudet kontrastien ja s�vyerojen havaitsemisessa Sokeat alueet

14. �vaikeutena� ymp�rist�n tunnistaminen ihmisten tunnistaminen katsekontaktin huomaaminen ja siihen vastaaminen liikkuminen ja arjen toiminnot kompastuminen, putoaminen tai t�rm��minen

15. H�m�r�sokeus aiheutuu sauvasolujen toiminnan h�iriintymisest� aluksi mukautuminen h�m�r�ss� n�kemiseen pitenee my�hemmin syv�ss� h�m�r�ss� ei n�e, eik� aika vaikuta parantavasti adaptoitumisnopeus mitataan testill�, jossa mitataan aika mink� henkil� tarvitsee erottaakseen siniset testipalikat punaisista normaalin�k�inen erottaa v�rit 4-5 s.

16. Tavallinen ravintolasali on liian pime� h�m�r�sokealle retiniitikolle, lis�ksi kohdevalot aiheuttavat h�ik�istymist�

17. H�ik�istyminen� monien retiniitikkojen hankalin vaiva monia syit� esim. myki�n takapinnalle muodostunut samentuma, joka hajottaa valoa valosumuksi herkistyminen siniselle valolle, joka aiheutuu tappi-ja sauvasolujen yhteistoiminnan h�iriintymisest� voidaan v�hent�� filtterilaseilla

18. �h�ik�istyminen.

19. Valoilmi�t� verkkokalvon muuntuneen rakenteen l�pi kulkiessa normaaleista aistinsoluista l�hteneeseen tietoon tulee h�iri�it� ilmenev�t erilaisina valoilmi�in� ja kuvan v�rin�n�. varhaisimpia n�ist� kipin�� muistuttavat tuikahdukset, jotka saattavat esiinty� jo ennen kouluik��. my�hemmin n�ytt�ytyv�t makkaroina, banaaneina ja sauvoina kuvattuina valoilmi�in�.

20. My�t�p�iv��n liikkuvat valoilmi�t Kun verkkokalvon rakenne muuttuu, kuvaan ilmaantuu puutosalueiden lis�ksi erilaisia valoilmi�it� ja kuvan v�rin��.Pieni� valon tuikkauksia voi esiinty� jo ennen kouluik��. Vaikea havaita. Lapsi ei osaa kertoa eik� vanhemmat ymm�rr� kysy�. Ilmi� huomataan maissa joissa on tulik�rp�si�, silloin lapsi kertoo n�kev�ns� niit� kylm�n� vuodenaikana jolloin tulik�rp�si� ei ole.Kun verkkokalvon rakenne muuttuu, kuvaan ilmaantuu puutosalueiden lis�ksi erilaisia valoilmi�it� ja kuvan v�rin��.Pieni� valon tuikkauksia voi esiinty� jo ennen kouluik��. Vaikea havaita. Lapsi ei osaa kertoa eik� vanhemmat ymm�rr� kysy�. Ilmi� huomataan maissa joissa on tulik�rp�si�, silloin lapsi kertoo n�kev�ns� niit� kylm�n� vuodenaikana jolloin tulik�rp�si� ei ole.

21. �valoilmi�t� valoilmi� ilmaantuu �killisen liikkeen, ysk�isyn tai naurahduksen seurauksena, joskus ilman selv�� syyt� l�htee liikkeelle yleens� samasta kohdasta kiert�� yleens� ympyr�n muotoista rataa hetken p��st� ilmestyy toinen, kolmas, nelj�s ja viides �makkara�, joka l�htee kiert�m��n ympyr�� samalla nopeudella kuin ensimm�inen

22. �valoilmi�t jonkin ajan kuluttua ensimm�inen valoilmi� sammuu ja toiset katoavat v�hitellen per�j�lkeen liikkumisnopeus vaihtelee henkil�st� toiseen ja samalla henkil�ll� kerrasta toiseen valoilmi�iden lis�ksi muita erilaisia esim. ohuet h�ilyv�t verkot, kiemurtelevat madot ja koko n�k�kent�n peitt�v� voimakas valosumu, joka aktivoituu h�ik�istymisest�

23. V�rin��n muuttuminen� muuttuu hitaasti koska siniselle herkki� tappisoluja on v�h�n, niiden vaurio tulee esille ensimm�isen� sinisen ja vihre�n s�vyt sulautuvat toisiinsa vuosien mittaan vaaleanpunainen ja keltainen alkavat n�ytt�� samalta tumman nuuskanruskean, sammalenvihre�n, sinipunaisen ja burgundin s�vyt n�ytt�v�t tummanharmailta

24. �v�rin��n muuttuminen

25. N�k�kentt� = putkikentt� mit� kauemmas putkikentt�inen katsoo, sit� suuremman alueen h�n n�kee 10 asteen n�k�kentt� vastaa 10cm puolen metrin et�isyydell� 20cm 1,5m et�isyydell� 40cm 2,3m et�isyydell� 4m 23 m et�isyydell� 16m sadan metrin p��ss�

28. �putkikentt�

29. Ymp�rist�n hahmottaminen n�k�kentt��n tulleen rengas-skotooman vuoksi ymp�rist�n hahmottaminen on hankalaa aivojen tapa k�sitell� ymp�rist�n rakennetta kuvaavaa tietoa selitt�� retiniitikon �n�kemisen� tutussa ymp�rist�ss� retiniitikko kokee n�kev�ns� tutun katun�kym�n tai maiseman melko normaalisti kuva on muistin tallentamien useiden fiksaatioiden summa

31.  kun laitakentt� ei n�e, siin� tapahtuvat muutokset eiv�t rekister�idy n�k�kentt��n saattaa ilmesty� vaikka itsest��n liikkuvat lastenvaunut, yksin�inen hattu tai kaunis k�silaukku

32. Makuladegeneraatio n�k�kent�n tuhoutuminen alkaa keskeiselt� tarkann��n alueelta ilmenee jo nuoruudessa tai varhaisella aikuisi�ll� normaalikokoisen tekstin lukeminen ei onnistu ilman apuv�lineit� n�k�kent�n laidoilla olevan n��n ansiosta liikkuminen sujuu paremmin kuin retinitis pigmentosaa sairastavalla h�m�r�sokeus h�ik�isyalttius

33. Makuladegeneraatioiden aiheuttamia illusorisia kuvia ovat usein hyvin dramaattisia kutsutaan Charles Bonnet(1720-1793)-ilmi�iksi ensimm�isen raportoijan mukaan verkkokalvon keskeiseen kuvaan tulee v��ristymi� ja puutosalueita keskeisen n��n alueelle muodostuneessa arpikudoksessa on ep�s��nn�llist� toimintaa, jonka aivot tulkitsevat milloin miksikin aivot paikkaavat kuvaa parhaansa mukaan

34. illusorisia kuvia� aivot yhdist�v�t palat kuvamuistissa s�ilyneisiin kuviin joillakin MD-retiinikoilla n�k�kent�n keskell� n�kyy kukka-asetelmia tai vilahtelee tuttavia tai kuuluisuuksia Charles Bonnet ilmi� voi olla selitys esim. vanhuksen v�itt�ess� ammoin kuolleen sukulaisen tulleen h�nt� katsomaan

35. L�hteet: Hyv�rinen, L.,Jokinen, O., Meht�l�.M., Ruoho H. 2000. K�velev�t hatut ja muita retiniitikon kommelluksia.Forssa:Painotalo Auranen Oy www.lea-test.fi www.nkl.fi Saari, K.M. 2001.Silm�tautioppi. Jyv�skyl�: Gummerus Kirjapaino Oy Lampela,H.,Lampela,P., Sorri, M�ntyj�rvi. Duodecim 2005:121(2)172-8 Charles Bonnet�n syndrooma-n�k�vammaisten n�k�harhat Evl Matti Sepp�sen esitelm� Tays, N�k�keskus

36. Kiitoksia mielenkiinnosta !