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GENETICA 2014

GENETICA 2014. PARTE I: NATURALEZA DEL MATERIAL GENETICO Teórica 2. Teórica anterior:. PROYECTO GENOMA HUMANO (1990-2003). DNA genómico. En vectores BAC (100-200.000pb). Fragmentar los BACs y clonar. ... ATGGTTCCATCCATCCTTCA. TCCTTCAAACTGCTGGGCTGGAC. Secuencia final.

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GENETICA 2014

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Presentation Transcript

  1. GENETICA2014 PARTE I: NATURALEZA DEL MATERIAL GENETICO Teórica 2

  2. Teórica anterior:

  3. PROYECTO GENOMA HUMANO (1990-2003) DNA genómico En vectores BAC (100-200.000pb) Fragmentar los BACs y clonar ...ATGGTTCCATCCATCCTTCA TCCTTCAAACTGCTGGGCTGGAC.... Secuencia final ...ATGGTTCCATCCATCCTTCA AACTGCTGGGCTGGAC

  4. FISH: hibridación fluorescente de un fragmento de BAC

  5. Primer borrador feb 2001 50 años, abril 2003

  6. N

  7. LA DIFERENCIA ENTRE LOS SERES HUMANOS ES DEL 0,1% PROYECTO GENOMA HUMANO (1990-2003) ¿EL GENOMA DE QUIÉN SE SECUENCIÓ? SORPRESA 1:

  8. SNP: Single nucleotide polymorphism 1-1000 pb

  9. Organism The number of predicted genes The number of predicted genes Part of the genome that encodes proteins (exons) Part of the genome that encodes proteins (exons) E.Coli (bacteria) 5000 5000 90% 90% Yeast 6000 6000 70% 70% Worm 18,000 18,000 27% 27% Fly 14,000 14,000 20% 20% Weed 25,500 25,500 20% 20% Human 30,000 50-80,000 < 5% < 5% PORCENTAJE DEL GENOMA CODIFICANTE SORPRESA 2: NO PARECIERA HABER RELACIÓN ENTRE LA COMPLEJIDAD DEL INDIVIDUO Y EL NÚMERO DE GENES!

  10. ???????? APARTIR DE ACA, CUALQUIERA CON UNA COMPUTADORA E INTERNET PUEDE ACCEDER A LA SECUENCIA DEL GENOMA HUMANO

  11. PROYECTO GENOMA HUMANO (1990-2003) SECUENCIACIÓN DEL GENOMA HUMANO ggcgggaaacgcttagtgggtgtggggtcgcgcattttcttcaaccaggaggtgaggaggtttcgacatcggtgccgaaggagacgctgcagttggagagcgcggccgaggtcggcttcgtgcgcttctttcagggcatgccggagaagccgaccaccacagtgcgccttttcgaccggggcgacttctatacggcgcacggcgaggacgcgctgctggccgcccgggaggtgttcaagacccagggggtgatcaagtacatggggccggcaggagcaaaga ¿Y LOS GENES CUÁLES SON? ¿DÓNDE ESTÁN? ¿CUÁNTOS SON?

  12. ORF ATCCGTAGCTGGTGACTGACTTGGGACTGCATGGACTAGCCCTAG ACGGTGGGATGGGCATGACATGACTAGCATAGACATAGACATAGACATAGACCTAGACATAGAC GGCTAGCTAGGAAACTAGACATAGGACATGGACTAGACATTAAGACATAAAGCATAGA

  13. Exon-intron

  14. HAY 6 marcos POSIBLES.. Cual es el marco abierto?? http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gorf/

  15. SNiPs Single Nucleotide Polymorphisms • mas del 1% • Uno cada 1000-1300 bases es un SNP

  16. HapMaps: Proyecto Internacional HapMapEl objetivo del Proyecto Internacional HapMap es crear un mapa de haplotipos del genoma humano. 

  17. Qué es un haplotipo? • un haplotipo es un conjunto de ”polimorfismos de un solo nucleótido” (SNPs) en un cromosoma particular que están estadísticamente asociados.

  18. HapMaps La construccion de HapMaps ocurre en 3 pasos: a-SNPs son identificados en el ADN de multiples individuos. b-SNPs adyacentes que se heredan “juntos” son compilados en un “haplotipo”. c-”Tag” SNPs dentro del haplotipo son los marcadores exclusivos que identifican a ese haplotipo “Tagging SNPs”

  19. GWAS Genome wide association study

  20. GWAS Es el análisis de variantes genéticas comunes en distintos individuos, a los efectos de evaluar si alguna variante se asocia con algún rasgo. GWAS se focaliza en asociaciones entre single-nuclceotide polymorphisms (SNPs) y rasgos de enfermedades prevalentes.

  21. Estudios de asociación… • Se busca saber si dos observaciones están asociadas verdaderamente o si su asociación es falsa. • Para esto se usa la estadística

  22. Cómo se planteanlos estudios? RetrospectiveStudy

  23. Case-control study Observacion: Hipotesis: El SNP “Citosina” está asociado al rasgo A

  24. Odds Ratio (OR) ..\..\..\ESTADISTICA\Copia de CIcalculator.xlsx

  25. Organización del material genético

  26. Del ADN al cromosoma

  27. error

  28. Empaquetamiento error error error

  29. CARIOTIPO DEL GENOMA HUMANO: los individuos di-ploides tienen cromosomas HOMOLOGOS Cromosomas homologos

  30. Por qué se empaqueta el ADN? Para no perder material en las divisiones celulares

  31. PARTES DE LA UNIDAD ESCTRUCTURAL CROMOSOMICA HETEROCROMATINA CINETOCORO

  32. REPASO DE MITOSIS

  33. REPASO DE MEIOSIS I

  34. REPASO DE MEIOSIS II

  35. Meiosis es fuente de variabilidad • En la meiosis hay 2 divisiones: m I reductora: se separan cr homólogos m II equilibrada: se separan cromátides (interesante: Hay COHESINA especifica de la meiosis que mantiene unidas las cromatides hermanas en m I y las MONOPOLINAS mantienen los cinetocoros hermanos orientados hacia el mismo polo para que se separen crhomologos.) • En la profase de mI: Leptotene, cigotene, paquitene, diplotene y diacinesis. • Resultado: 4 células genéticamente distintas por: • CrossingOver • Distribución aleatoria de Cr homólogos

  36. Recombinación homóloga en m I: • Ocurre antes de la separación de cromosomas homólogos en m I • Ocurre entre cromátidas no hermanas de cromosomas homólogos • La recombinación no-homóloga es muy dañina • Se requiere “espacio” (distancia) para generar la recombinación • No se producen nuevos alelos. • Se producen nuevas combinaciones de alelos

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