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TRANSTORNOS EN EL DESARROLLO . anomalías, malformaciones o defectos congénitos. . MUTACIONES . 1901 por uno de los descubridores de Mendel, el botánico holandés Hugo De Vries. Si ase produce una mutación congénita esta era heredada a la siguiente generación. CAUSAS DE LAS MALFORMACIONES .
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anomalías, malformaciones o defectos congénitos. MUTACIONES 1901 por uno de los descubridores de Mendel, el botánico holandés Hugo De Vries Si ase produce una mutación congénita esta era heredada a la siguiente generación
CAUSAS DE LAS MALFORMACIONES • GENETICAS • CONGENITAS • AMBIENTALES
Es en el tercera y octava semana de gestación. Ya que es donde se reproducen la mayoría de los órganos.
Entre el tercero y noveno mes de la gestación suelen ser funcionales o bien causar trastornos en el crecimiento de zona corporales ya formadas.
se expresan en forma de alteración morfológica puede afectar a genes dominantes o recesivos de autosoma o cromosoma sexual • ALTERACION POR NUMERO DE CROMOSOMA • ALTERACION EN ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA
Poliplodias: trastorno en que la cantidad de cromosomas es un múltiplo superior a 2 ALTERACION POR NUMERO DE CROMOSOMA • TRISOMIAS: presencia de tres miembros en un par de cromosoma. • Síndrome de Down o trisomia 21 • Síndrome de Edwards o trisomia 18 • Síndrome de Patau o trisomia 13 • Síndrome de triple X o trisomia sexual XXX • Síndrome de klinefelter o trisomia sexual XXY. • Síndrome de doble Y o trisomia sexual XYY. Aneuplodias: transtorno en que la cantidad de cromosomas es 1 MONOSOMIAS:falta de uno de los elementos de un par de cromosomas SINDROME DE TURNER *Las mujeres q padecen este síndrome tienden a un aspecto infantil e infertilidad de por vida
Síndrome de Edwards o trisomia 18 *crecimiento lento. *presentan retaso mental. *puños cerrados. *normalmente de da en mujeres . *tienen el segundo y quinto dedo superpuestos al tercero y cuarto . *pies con arco plantar escaso . *talones salientes. *cráneo en forma de fresa . *hendiduras faciales . *defectos renales. *edema nucal. *acortamiento de extremidades. *malformaciones cardíacas Sindrome de downo trisomia 21 Retraso del crecimiento. Puente nasal deprimido. Dermatoglifos atípicos. Clinodactilia del 5º dedo. Diástasis de músculos abdominales Hernia umbilical Hiperlaxitudligamentosa. Cuello corto Manos cortas. región occipital plana. Cardiopatía. Genitaleshipotróficos Extremidades cortas. Paladar ojival. Oreja redonda de implantación baja
ALTERACION EN ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA Se da por la ruptura de los cromosomas inducidos por factores ambientales como la radiación y ciertos teratogenos. *El síndrome de maullido de gato
Síndrome de Down, la anencefalia, deficiencia de acido folico Las malformaciones congénitas van desde deficiencias enzimáticas causadas por el ADN hasta asociaciones muy complejas de alteraciones anatómicas macroscópicas CAUSAS: La edad ,el país de residencia, la raza, tendencia familiar, y a estación del año
Los defectos congénitos se pueden contemplar como una interacción entre el aporte genético que recibe el embrión y el medio ambiente en el que se desarrolla el grado de manifestaciones e un gen anómalo o la expresión de un componente de una secuencia multifactorial genética puede en ocasiones verse muy afectadas por las condiciones ambientales.
TRANSTORNOS DEL DESARROO QUE CAUSAN MALFORMACONES • Duplicación e inversión de la asimetría • Alteraciones en las interacciones tisulares inductivas • Ausencia de muerte células • Alteración de la migración • Falta de fusión y unión • Hipoplasia e hiperplasia
Las alteraciones secundarias • Alteración en las capas germinales
Se han efectuado algunas intentos de corregir las malformaciones mediante cirugía intrauterina.