Utfordringer sett fra Vest (den vanskelig diagnostikken)

1. Utfordringer sett fra Vest(den vanskelig diagnostikken) Laurence Bindoff UiB og Haukeland Universitetssykehus Bergen

2. Problemet de alle fleste muskelsykdommene kan ikke helbredes lite interesse fra legemiddelindustri Utfordringen diagnosen gir info om: prognose og komplikasjoner arv behov for forebyggende behandling og diagnosen er en forutsetning for å vurdere fremtidige behandlingsmuligheter Den vanskelig diagnostikken?

3. Den vanskelig diagnostikken? • Hvordan gjøres det i Bergen • Henvisninger • Utredning/diagnostisering • Forskning • Oppfølging • Muskelklinikk • Fremtidige planer

4. Henvisninger • Jeg får alle nye henvisninger med mulig muskelsykdom som problemstilling • poliklinisk vurdering • innleggelse • Avhenger av • spørsmålet • hvor pasienten befinner seg • pasienter henvist fra hele landet • om det er behov for videre utredning • f.eks muskelbiopsi

5. Diagnostisering • Utredning • klinikk avgjør hvilke suppl. u/s • gen test • muskelbiopsi • annet • koblingsstudier

6. Gen tester • Vanlige • DM1/DM2 • Duchenne/Becker • LGMD typer • FKRP • mitokondrie DNA • Rekvireres i utland • FSH • Andre sjeldne • Calpain, Dysferlin MEB, Ullrich, Titin, OPMD myophosphorylase mm. DM1 expansion

7. Muskelbiopsi • LGMD • Becker/Duchenne • Distale • Metabolske • Kongenitte • osv

8. Muskelbiopsi • Svært viktig u/s • Ofte gjort feil med • valg av muskel • teknikk • videre håndtering • (ikke forventer at en kirurg vet mer) • Krever at de som rekvirerer biopsi kan noe om: • forventet patologi • tolkning ikke tar vastus!

9. Muskelbiopsi • I Bergen • tar jeg åpen biopsi • fryser den ned selv • får patologisk vurdering (Gades/Tromsø) • beholder noen • vurderer videre u/s • Western blotting • gen testing • FKRP osv

10. Den vanskelige diagnostikken? • Jeg synes ikke diagnostikken er så vanskelig • Krever • fagfolk med • interesse • (en viss) kompetanse innen muskelsykdom • laboratoriske fagkompetanse • kan være samme person eller samarbeid

11. Vanskelige diagnoser • Ikke alltid mulig å stille protein eller gen diagnose • Klinikken fortsatt avgjørende • En diagnose (ICD stempel): • gir rettigheter • åpne for senere diagnostikk

12. Forskning • En naturlig følge av klinisk virksomhet • planlegging av pasient tilbud • oversikt over type muskelsykdom som finnes i på Vestlandet • Frittstående • nye sykdommer • nye kunnskap om kjente sykdommer

13. Klinisk rettet forskning • Hva slags muskelsykdommer? • Register 01.01.03 – 21.11.07: • G71* Alle (muskeldystrofi/myotoni lidelser) • G72* Alle (andre myopatier) • E74,0 (McArdles) • [Har data fra 1999 – 2003 til sammenligning]

14. Muskelsykdom på Vestlandet • Mellom 01.01.03 – 20.11.7 - 1036 kontakter med en av disse diagnosene • De fordelte seg på 405 pasienter med 220 innleggelser og 816 polikliniske kontakter • >95% pasienter har jeg vurderte selv • ca. 85% fra Vestlandet

15. prevalenstall (”rough”) • Gjennomgang av 405 pasienter • 392 med en av ICD diagnosene • >10% feilkodet eller G72.9! • Forrige gjennomgang • >40% feilkodet! • Fokus på: • G71.0 dystrofi • G71.1 myotoni • G71.3 mitokondrie • G72.9 (who knows!)

16. Muskeldystrofi gruppen • LGMD • Største med blandet • FSH • Andre hyppigste (1st DM) • Duchenne • Bare få • materialet = voksne • Men hvorfor så få Becker?

17. LGMD • stor gruppe med både ”sporadisk”, AD + AR • fenokopier • f.eks Becker • Biopsi funn kan være avgjørende • Men fortsatt flere uten spesifikke diagnose • dvs. protein eller gen

18. Myotoni tilstander • Dystrofi myotonica type 1 hyppigste • av de som ramme voksne! • kommer behandlingssstudier! • Myotoni congenita • også hyppig • samme som finnes andre steder • kan behandles!

19. Mitokondriesykdommer • Stor og heterogen gruppe • POLG sykdom hyppigst

20. Oppfølging • Muskelklinikken i Bergen • lege • tverrfaglig

21. Muskelklinikken i Bergen • En del av Nevroklinikken, HUS • Etablerte i 1998 • Består av • Lege • Fysioterapeut • Ergoterapeut • Sosionom • Andre avhengig av behov – logoped osv

22. Muskelklinikken i Bergen Tverrfaglig teamet

23. Kun lege fokus på diagnose vurderer behandlings-muligheter Informasjon pasienten andre (familie osv) Tverrfaglig fokus på helheten funksjon hjemme jobb hjelpemidler økonomi formidling til kommune baserte fagfolk Muskelklinikken - oppgaver

24. Forskjellige funksjoner Diagnose Utreder Behandler • Muskelklinikk • lege Informasjon • Andre spesialister • Lungelege • Ortoped • Genetiker • Andre Forskning Kommune helsetjenesten

25. Oppfølging viktig – f.eks. • Dystrofia myotonica • Hjerte • EKG/år; 24t EKG/2år; Ekko/5år • Risiko for uventet tidlig dødsfall • selv de med lite utfall • Stor risiko for hypoventilering

26. Muskelklinikken - funksjoner Behandling Informasjon Tilrettelegging Rådgiving osv • Muskelklinikk • tverrfaglige Formidling av informasjon Kommune helsetjenesten

27. Muskelklinikken i Bergen • Er et eksempel av hvordan det kan fungere • Er ikke den eneste måten å få det til

28. Fremtiden • Veien videre • Etterkommere? • Sykepleierbasert poliklinikk • Ett laboratorium for patologi/genetikk? • (NSCAG)

29. The end!