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Mutações

Mutações. São alterações em genes ou cromossomos, provocando variação hereditária. As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos. Agentes Mutagênicos.

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Presentation Transcript

  1. Mutações • São alterações em genes ou cromossomos, provocando variação hereditária. • As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos.

  2. Agentes Mutagênicos • Físicos radiações ionizantes (raios X, radiações alfa, beta e gama) e radiação ultravioleta. • Químicos  colchicina, gás mostarda, sais de metais radioativos, alcatrão, benzeno, benzopireno, etc. Maioria espontâneas (lei de Murphy)

  3. Mutações Cromossômicas • Também chamadas de aberrações cromossômicas, são alterações na estrutura ou no número de cromossomos normal da espécie. • Podem provocar anomalias e mal formações no organismo ou até a inviabilidade dele.

  4. Mutações CromossômicasNuméricas • Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo). • Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo. • Se dividem em Euploidias quando há a alteração de um genoma inteiro e Aneuploidias (Somias) quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos.

  5. Euploidias • Monoploidias(n) quando há apenas um genoma. • Triploidias (3n)  quando há três genomas. • Poliploidias (4n, 5n, ...)  quando há quatro ou mais genomas.

  6. Aneuploidias (Somias) • Nulissomia (2n-2) perda de um par inteiro de cromossomos. No homem é letal. • Monossomia (2n-1)  um cromossomo a menos no cariótipo. • Trissomia (2n+1) um cromossomo a mais no cariótipo.

  7. Síndrome de Turner • Monossomia do cromossomo X, cariótipo 44A + X0 = 45. • Sexo feminino com ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, cromatina sexual negativa, deficiência mental.

  8. SÍNDROME DE TURNER cariótipo 45 X

  9. Síndrome de Turner

  10. Síndrome de Klinefelter • Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXY = 47. • Sexo masculino, testículos pequenos, esterilidade, genitais infantis, mamas desenvolvidas (ginecomastia), estatura elevada, cromatina sexual positiva, deficiência mental.

  11. ADULTO COM SÍNDROME DE KLINEFELTER A síndrome de Klinefelter é causada por cariótipos supernumerários acompanhados de, pelo menos, um cromossomo Y (cariótipos 47 XXY)

  12. Síndrome de Klinefelter

  13. SÍNDROME DE TURNER (ESTÉRIL) DISGENESIA GONADAL 2n:45,X0 SÍNDROME DE KLINEFELTER (ESTÉRIL) 2n: 47,XXX 2n: 46,XX 2n:46,XY

  14. Síndrome de Down • Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e o 14. • Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações.

  15. Síndrome de Down

  16. SÍNDROME DE DOWN • não se tem notícia de que um homem com síndrome de Down tenha se reproduzido. O mesmo não ocorre em mulheres com essa anomalia e cariótipo 47 XX+21.

  17. INCIDÊNCIA DA SÍNDROME DE DOWN EM RECÉM-NASCIDOS ______________________________________________ Idade Materna (anos) Incidência 20-24 1:1400 25-29 1:1100 30-34 1:700 35 1:350 37 1:225 39 1:140 41 1:85 43 1:50 45+ 1:25 ______________________________________________ Baseado em dados de Hook e cols (1983-1988) Os números foram arredondados e são aproximações

  18. Síndrome do Duplo Y • Trissomia do cromossomo Y, cariótipo 44A + XYY = 47. • Sexo masculino, sem modificações fenotípicas aparentes. Raramente déficit mental e agressividade acentuada.

  19. Síndrome do Duplo Y

  20. Síndrome do Triplo X • Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXX = 47. • Sexo feminino, distúrbios sexuais, retardamento mental, sem outras modificações fenotípicas aparentes.

  21. Síndrome do Triplo X

  22. SÍNDROME DO MIADO DO GATO deficiência parcial do braço superior do cromossomo número 5, podendo também ser encontrada em muitos casos de trissomia do cromossomo 18;

  23. Mutações CromossômicasEstruturais • Provocam alterações na estrutura dos cromossomos, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes. • Podem acontecer por deleção, duplicação, translocação ou inversão de partes de cromossomos.

  24. Mutações CromossômicasEstruturais • Deficiência ou deleção quando ocorre a perda de um pedaço do cromossomo, com conseqüente perda de genes.

  25. Mutações CromossômicasEstruturais • Duplicação quando ocorre a presença de um pedaço duplicado do cromossomo, acarretando uma dupla leitura de genes.

  26. Mutações CromossômicasEstruturais • Translocação quando ocorre a troca de pedaços entre cromossomos não homólogos, provocando erros na leitura.

  27. Mutações CromossômicasEstruturais • Inversão quando ocorre a quebra de um pedaço do cromossomo que se solda invertido, provocando erros na leitura dos genes.

  28. Mutações Gênicas As mutações gênicas são responsáveis por alterações nos genes e conseqüentemente nas proteínas, determinando, muitas vezes, a formação de novas proteínas ou alterando a ação de enzimas importantes no metabolismo.

  29. Mutações Gênicas • Alteram uma ou mais bases do DNA, o que afetará a leitura durante a replicação ou durante a transcrição. • Podem ser transmitidas hereditariamente quando ocorrem nas célulasgerminativas. • Quando ocorrem em célulassomáticas podem provocar a formação de tumores.

  30. Tipos de Mutações Gênicas • Substituição ocorre a troca de um ou mais pares de bases.

  31. Mutações Gênicas • Adição acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição.

  32. Mutações Gênicas • Deleção acontece quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura, durante a replicação ou a transcrição.

  33. DEFINIÇÃO • Defeitos congênitos, malformações congênitas e anomalias congênitas, são termos usados para descrever defeitos do desenvolvimento presentes na ocasião do nascimento. • Congênitos vem do latim e significa nascido com.

  34. Baixa estatura; Membros e dedos curtos; Comprimento normal do tronco; Pernas arqueadas; Cabeça relativamente grande; Testa proeminente; Sela nasal funda. ACONDROPLASIA

  35. FAMÍLIA ROLOFF

  36. Até quinta próxima... Claudio Paris – Magrão twitter.com/profmagrao

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