W/g L. Guay - Woodford M.D. 10th Annual Conference on Polycystic Kidney Disease. June 1999

1. Autosomalnie Dominująca Wielotorbielowatość Nerek - Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ang.) W/g L. Guay - Woodford M.D. 10th Annual Conference on Polycystic Kidney Disease. June 1999

2. Główne choroby torbielowate nerek Nabyte: • torbiele proste (pojedyncze/mnogie) • torbiele zatoki nerkowej • nabyta torbielowatość nerek • torbiele zależne od hipokaliemii • gąbczastość rdzenia nerki • dysplazja wielotorbielowata nerki

3. Główne choroby torbielowate nerek Genetyczne • autosomalnie dominujące • ADPKD • stwardnienie guzowate • ch. von Hippel-Lindau • torbielowatość rdzenia nerki • torbielowatość kłębuszków nerkowych • autosomalnie recesywne • ARPKD • nepnronophtysis

4. Rys historyczny • 1888 - pierwszy opis PKD • 1957 - definicja ADPKD jako choroby genetycznej • 1985 - lokalizacja PKD1 na chromosomie 16p • 1993 - lokalizacja PKD2 na chromosomie 4q • 1994 - lokalizacja ARPKD na chromosomie 6p • 1994- 95 - izolacja i charakterystyka PKD1 • 1996 - izolacja i charakterystyka PKD2

5. Przebieg kliniczny ARPKD • dgn okołoporodowa 10 - 40% • nadciśnienie tętnicze 50 - 70% • ESRD 10 - 16% • zahamowanie wzrostu 21 -25% • przeżycie 1. rż 94 - 96%

6. Wielotorbielowatość nerek

7. Nefron w ADPKD Cewka Torbiel Kłębek Mocz

8. Nefron w ARPKD mikrotorbiele

9. Mechanizm nadciśnienia tętniczego w ADPKD Torbiele nerek  Renina  Aldosteron  Angiotensyna II Retencja Na i H2O  Opory naczyniowego  Komórek Nadciśnienie tętnicze

10. Krwiomocz • 42% ma w życiu przynajmniej jeden epizod krwiomoczu • u 10% pacjentów 1. epizod występuje przed 16 rż (śr. około 30 rż) • w 52 % przypadków jest on poprzedzony ZUM

11. Zakażenia torbieli • gł. bakterie G(-) • leczenie: drenaż + antybiotykoterapia (chinolony?) • powikłania: ropień okołonerkowy, posocznica

12. Kamica nerkowa • częstość 8 -36% w porównaniu 5 - 12% w populacji ogólnej • trudna diagnostyka - zaburzona anatomia + wapnienie torbieli

13. Niewydolność nerek w ADPKD • ok. 50% pacjentów z ADPKD osiąga skrajną niewydolność nerek (ESRD) w 60rż • od 7% do 10% wszystkich chorych z ESRD leczonych nerko-zastępczo to chorzy z ADPKD • roczny koszt terapii nerko-zastępczej tych chorych w USA przekracza 1 mld $

14. ADPKD - przewód pokarmowy • Torbiele wątroby • bezobjawowe do 80% • objawowe rzadko • Torbiele trzustki ~10% • Uchyłkowatość jelit ~80 przy ESRD • Przepukliny ~10%

15. ADPKD - bóle brzucha • Nerki: - krwawienia do torbieli ++++ - kamienie nerkowe ++ - zakażenia + • Wątroba: - zakażenia rzadko - krwawienia do torbieli b. rzadko

16. Powikłania sercowo-naczyniowe • tętniaki wewnątrzczaszkowe 10-15% • inne tętniaki rzadko • ch. sercowo-naczyniowe często • wady zastawkowe serca 20%

17. Krwawienia podpajęczynówkowe • 1 : 2.089 osób/rok (5 x  niż w populacji ogólnej) • pęknięcie w młodym wieku (40 - 45rż), często przy prwidłowej funkcji nerek • śmiertelność: 35% hospitalizowanych • przyczyna śmierci 5% pacjentów z ADPKD • 2% krwawień wywołanych tętniakiem skojarzona jest z ADPKD

18. Torbiele pajęczynówki • 8% pacjentów z ADPKD • bezobjawowe, lecz 5 x większe ryzyko powstania krwiaka podtwardówkowego

19. Rozpoznanie • Diagnostyka ultrasonograficzna • Diagnostyka genetyczna • Diagnostyka przedobjawowa

20. Diagnostyka ultrasonograficzna Wiek (lata) Torbiele 15 - 29 2 w jednej/obu nerkach 30 - 59 2 w każdej nerce > 60 4 w każdej nerce

21. Diagnostyka przedobjawowa • konieczna: • tętniaki wewnątrzczaszkowe w rodzinie • rodzinni dawcy narządów • wskazana: • członkowie rodzin z ADPKD >18rż

22. Leczenie ADPKD • Nerki: • nadciśnienie tętnicze • krwiomocz • ZUM • kamica nerkowa • leczenie nerkozastępcze • Inne: • zespoły bólowe • objawowe torbiele wątroby • tętniaki podpajęczynówkowe