Erfðir og erfðaefni

1. Erfðir og erfðaefni 4.Kafli Maður og náttúra

2. “Margt er líkt með skyldum” • Við fáum í vöggugjöf eiginleika frá báðum foreldrum okkar. • Erfðaefni okkar, uppskriftin að því hver við erum, er að finna inni í frumukjarna hverrar einustu frumu okkar (að undanskildum kynfrumunum). • http://eyjan.pressan.is/frettir/2009/10/27/breska-konungsfjolskyldan-aettarsvipur-old-eftir-old/

3. Hvað er erfðaefni? • Í frumukjarna mannsfrumu er að finna 46 litninga í 23 litningapörum. • Í hverjum litningi er gríðarlöng DNA-sameind, sem er vafin utan um prótín. Þessi sameind er í raun erfðaefni okkar. • Hver DNA-sameind skiptist niður í mörg gen (erfðavísa), sem hvert um sig ræður einum tilteknum eiginleika.

4. DNA-sameindin • DNA-sameindin er tvöfaldur gormur úr tveimur langböndum sem eru tengd saman með þverböndum. Þverböndin eru úr fjórum mismunandi niturbösum: A, C, G og T Þeir mynda stafróf erfðanna. • Um 3 milljarðar svona bókstafapara eru í DNA-sameindunum í hverri frumu mannslíkamans. C T G A C C A G G T C C G

5. Gen • Hvert gen er uppskrift að ákveðnu prótíni, en þau gegna margvíslegum hlutverkum í frumum okkar. • Aðeins hluti genanna er virkur í hverri frumugerð, þ.e. ekki sama útlit og starfsemi í húðfrumu og hjartafrumu. • Eins geta frumur kveikt og slökkt á virkni genanna. • Margir eiginleikar okkar ráðast af samspili milli erfða og umhverfis.

6. Samantekt: • Niturbasarnir A,G,C og T mynda þverböndin í DNA-sameindinni. • DNA-sameindin er tvöfaldur gormur tengdur með niturbasapörum (A-T og C-G) • Genin eru hlutar úr DNA-sameindinni og hvert þeirra inniheldur uppskrift að ákveðnu prótíni. • DNA-sameindinni er pakkað þétt saman í litning. • Litningarnir mynda pör innan í frumukjarnanum (23 pör í manninum). • Lífvera er oftast búin til úr milljónum frumna sem allar innihalda sömu erfðaupplýsingarnar.

7. Jafnskipting - Mítósa • Flestar frumur líkamans geta skipt sér og nýjar frumur verða til með nákvæmlega sömu erfðaupplýsingum og fyrsta fruman hafði að geyma. • Fyrir skiptinguna raknar DNA-gormurinn upp og nýir niturbasar (A,T, C og G) raða sér á móti hvoru langbandi fyrir sig. Þannig verða til tvö eintök af móðurlitningnum. • Eintökin tvö fara í sitt hvorn endann á frumunni. • Fruman dregst svo saman í miðjunni og tvær frumur með nákvæmlega sömu erfðaupplýsingar verða til.

8. DNA afritun Mítósa - myndrænt

9. Rýrisskipting - meiósa • Kynfrumur okkar hafa ekki 23 litningapör í sér heldur einungis 23 staka litninga. Þær verða til við rýrisskiptingu. Hún gerist í tveimur þrepum þannig að úr einni móðurfrumu verða til 4 dótturfrumur.

10. Okfruma til einstaklings • Við frjóvgun sameinast stöku litningarnir í sáðfrumunni og eggfrumunni og úr verður ein fruma með 46 litninga (23 litningapör) Þessi fruma kallast okfruma. • Litningapar nr.23 er ólíkt í konum og körlum og kallast kynlitningar. • Konur hafa samstæða litninga (XX) en karlar hafa einn X-litning og einn Y-litning.

11. Litningar karls

12. Stelpa eða strákur?

13. Lögmál erfðanna • Genasamsæta: Gen sem sitja á sama stað á samstæðum litningum • Ríkjandi gen: Gen sem ráða því alltaf hvort eiginleikinn kemur fram. Yfirleitt táknuð með stórum bókstaf. • Víkjandi gen: gen sem þú þarft að erfa frá bæði föður og móður til að eiginleikinn komi fram. Yfirleitt táknuð með litlum bókstaf. • Arfhreinn: Sá sem hefur tvö ríkjandi eða tvö víkjandi gen í genasamsætu er sagður arfhreinn. • Arfblendinn: Sá sem hefur eitt ríkjandi gen og eitt víkjandi gen í genasamsætu er sagður arfblendinn.

14. Erfðagallar • Galli sem hefur orðið í afritun á litningum kynfrumu erfist til afkvæmis. Þá er talað um erfðasjúkdóma. • Stökkbreyting er varanlegur galli í geni. Þetta er yfirleitt skaðlegt t.d. krabbamein, en getur líka verið til þess að nýr og heppilegur eiginleiki verður til => þróun nýrra tegunda.

15. Kyntengdar erfðir • Sum gen eru bara á X-litningnum. • Sjúkdómar af völdum galla í því geni koma miklu oftar fram hjá körlum, t.d. dreyrasýki og litblinda, þar sem karlar hafa bara einn X-litning. Konur þurfa að hafa gallann í báðum sínum X-litningum til að sjúkdómurinn komi fram í þeim.

16. Dreyrasýki

17. Erfðatækni • Rannsókn á genum og breytingar á þeim kallast erfðatækni. • Lyfjaframleiðsla: Bakteríur og aðrar örverur notaðar til að framleiða lyf handa mönnum. • Genalækningar: Vonir bundnar við að hægt sé ráða bót á ýmsum erfðasjúkdómum og jafnvel krabbameini. • Genapróf: Gert á öllum nýfæddum börnum á Íslandi til að athuga með þekkta erfðasjúkdóma. • Erfðamengi okkar og margra annarra lífvera hefur verið kortlagt. Þar er hægt að sjá röð niturbasanna og hvar einstök gen sitja.

18. Erfðafræði og matvæli • Menn hafa lengi fengist við kynbætur plantna og dýra, þar sem hagstæðum genum er blandað saman til að fá fram eiginleika á borð við stærri fræ og kjötmeiri skepnur. • Þegar fengist er við að erfðabreyta lífverum eru gen flutt á milli tegunda og þannig er hægt að fá fram eiginleika lífvera sem aldrei fengjust með venjulegum kynbótum.

19. Kostir og ókostir erfðabreytinga á matvælum  • Sjá reglur um erfðabreytt matvæli

20. Hugleikur Dagsson um erfðatækni