Zapisane w genach czyli o zastosowaniu matematyki w genetyce Małgorzata Żak

1. Zapisane w genach czyli o zastosowaniu matematyki w genetyce Małgorzata Żak

2. Aby opisać: - występowanie zjawisk masowych - szanse na niebieski kolor oczu potomka - odległość między genami - położenie genu na chromosomie Rachunek prawdopodobieństwa i statystyka matematyczna okazują się niezbędne.

3. Prawdopodobieństwa obliczane w genetyce mają odzwierciedlenie w rzeczywistości jako częstości występowania pewnych cech czy zjawisk. • Jakie jest prawdopodobieństwo urodzin chłopca? • To jasne, około ½. • A jakie jest prawdopodobieństwo, że ten chłopiec będzie miał niebieskie oczy? • To oczywiście zależy od tego, jakiego koloru oczy mają rodzice. Czy w takim razie potomek brązowookich rodziców może mieć niebieskie oczy?

4. Informację genetyczną przenoszą geny. • Znając genotyp rodziców, potrafimy przewidywać genotyp dzieci. • Geny przekazywane są losowo, czyli z prawdopodobieństwem ½. A a A a A a a A p = ½ p = ½ p = ½ p = ½ A a A A A A a A Każdy z genotypów otrzymujemy z prawdopodobieństwem ¼ (reguła mnożenia).

5. Czy brązowoocy rodzice mogą mieć niebieskookie dziecko? Załóżmy, że niebieskie oczy mają osoby o genotypie NN, a brązowe – osoby o genotypie NB albo BB. Oboje rodzice mają genotyp NB. Jedno z rodziców ma genotyp NB, drugie BB. Prawdopodobieństwo = ¼ Prawdopodobieństwo = 0 N B N B B NB BB N NN NB BB NB B NB BB B

6. Odległość genetyczna Zanim geny zostaną przekazane potomstwu, może nastąpić rekombinacja, tzn. wymiana materiału genetycznego między dwiema nitkami chromosomu rodzica. A B a b Bez rekombinacji Z rekombinacją A B a b A b a B

7. Odległość genetyczna Gdy dwa geny leżą blisko siebie, jest mała szansa na rekombinację między nimi. Takie geny będą bardzo często dziedziczone równocześnie. prawdopodobieństwo rekombinacji bliskie 0 A B a b Im dalej od siebie leżą geny, tym większe prawdopodobieństwo rekombinacji. „Najdalej” od siebie leżą geny z dwóch różnych chromosomów. Takie geny są dziedziczone losowo. prawdopodobieństwo rekombinacji = ½ A a B b Prawdopodobieństwo jest naturalną miarą odległości !

8. Gdzie jest ten gen??? Wiadomo, że geny wpływają na różne cechy roślin, zwierząt i ludzi. Mogą to być cechy pożądane lub choroby. Dlatego chcemy poznać położenie genów i zbadać ich działanie. Szukanie genów nie jest łatwym zadaniem: Po rozwinięciu, DNA człowieka ma ok. 3 m. Gen ma długość średnio 0,007 milimetra. Szukanie genu to jak szukanie odcinka o długości 1 metra na trasie Kraków – Warszawa !!!

9. Gdzie jest ten gen??? Szukając genu korzystamy z „punktów charakterystycznych” na DNA, tzw. markerów. Jeżeli dany marker leży w sąsiedztwie szukanego genu, to będzie dziedziczony razem z nim - tak często, jak pozwala na to rekombinacja. Fakt posiadania konkretnego genu nie zawsze oznacza, że dany osobnik rozwinie badaną cechę. Na rozwój organizmów wpływa przecież wiele czynników. To powoduje, że rozsądne wnioski możemy uzyskać tylko „statystycznie rzecz biorąc”, czyli badając dużą grupę i przeprowadzając odpowiedni test statystyczny, który wyjaśni, czy otrzymany wynik jest miarodajny.

10. Genetyka korzysta z wielu dziedzin nauki (biologia, medycyna, chemia, fizyka) a przedstawione przykłady to zaledwie wstęp do problemów, którymi zajmują się genetycy. Biorąc jednak po uwagę to, że: • - podstawowe prawa genetyki sformułowano w języku rachunku prawdopodobieństwa, • - badanie zjawisk, które mogą, ale wcale nie muszą zajść, wymaga stosowania metod statystycznych, • możemy śmiało stwierdzić: • Rachunek prawdopodobieństwa • i statystyka matematyczna • są w genetyce niezbędne.

11. W Instytucie Matematyki i Informatyki PWr. jedną z grup statystyków zajmujących się zastosowaniami w genetyce tworzą • dr inż. Małgorzata Bogdan, • doktorantki: Magdalena Malina, Aleksandra Ochman, Małgorzata Żak-Szatkowska, • studenci. • Współpracujemy również z ośrodkami w Polsce i za granicą: • Uniwersytet Przyrodniczy, Wrocław, Polska, • Politechniki w Dortmundzie i Monachium, Niemcy, • Uniwersytet Wiedeński, Wiedeń, Austria, • Indian Statistical Institute, Kalkuta, Indie, • Purdue University, Indiana, USA, • ... Zapraszamy!!!